Peuttz – Jeghers syndrome in a child patient (clinical case)

Cover Page

Cite item

Full Text

Abstract

Background. In pediatric practice, there is a rare, difficult–to–diagnose hereditary disease, Peitz – Jaegers syndrome. This disease is characterized by lesions of the mu cousmembranes in the form of pigment spots, polyps of the gastrointestinal tract in chil dren and leading to an increased risk of tumor diseases. It is these patients who should be monitored using modern methods of diagnosing the disease. The purpose of the study is to demonstrate and analyze a clinical case in a pediatric patient in order to increase the alert ness of pediatricians regarding a rare disease. Materials and methods. A local, multidisciplinary, demonstration study was conducted, including the manifestations of a clinical case of Peutz-Jaegers syndrome in a pediatric patient during hospitalization at the Penza Region al Children’s Clinical Hospital named after N.F. Filatov. The diagnosis was verified by taking into account complaints, the medical history and life of the child, his objective examination and laboratory and instrumental indicators. Results. Peitz – Jaegers syndrome is a fairly rare hereditary disease. This pathology can be assumed on the basis of a hereditary history, as well as a clinic. Peitz – Jaegers syndrome really requires special attention in the management of patients, especially in childhood, since the risk of developing severe com plications and a tendency to form malignant tumors is high. Conclusions. This case illustrates important aspects of Peitz-Jaegers syndrome in a pediatric patient. We have taken steps to increase the alertness of pediatricians regarding a rare serious hereditary. 

About the authors

Lyudmila I. Krasnova

Penza State University

Author for correspondence.
Email: lik72@list.ru

Candidate of medical sciences, associate professor of the sub-department of pediatrics, Medical Institute

(40 Krasnaya street, Penza, Russia)

Larisa R. Iskanderova

Penza Regional Children’s Clinical Hospital named after N.F. Filatov

Email: lik72@list.ru

Head of the department of pediatrics

(43 Bekeshskaya street, Penza, Russia)

Alsu M. Akchurina

Penza State University

Email: lik72@list.ru

Student, Medical Institute

(40 Krasnaya street, Penza, Russia)

Ksenia A. Modyakova

Penza State University

Email: poli27041999@mail.ru

Resident of the sub-department of pediatrics, Medical Institute

(40 Krasnaya street, Penza, Russia)

Marina N. Maksimova

Penza Institute of Advanced Medical Studies – branch of the Federal State Government-financed Educational Establishment of Additional Professional Education “Russian Medical Academy of Life-long Professional Learning” of the Ministry of Healthcare of the Russian Federation

Email: poli27041999@mail.ru

Candidate of medical sciences, associate professor of the sub-department of pediatrics

(8A Stasova street, Penza, Russia)

References

  1. Arapova V.V., Mosesova E.A., Fedorova E.I. Difficulties in diagnosing aplastic anemia. Rossiyskiy pediatricheskiy zhurnal = Russian pediatric journal. 2021;(2):30. (In Russ.)
  2. Belysheva T.S., Nasedkina T.V., Valiev T.T., Matinyan N.V., Malikhova O.A., Semenova V.V., Kozlova V.M., Kazubskaya T.P., Vishnevskaya Ya.V., Mikhaylova S.N., Varfolomeeva S.R. Peutz-Jeghers syndrome: a multidisciplinary approach to diagnosis using a clinical case as an example. Rossiyskiy zhurnal detskoy gematologii i onkologii = Russian journal of pediatric hematology and oncology. 2021;8(4):95–102. (In Russ.). doi: 10.21682/2311-1267-2021-8-4-95-102
  3. Dos Santos V.M., Dos Santos L.A.M., Modesto L.C. Peutz–Jeghers syndrome: revisited. Autops Case Rep. 2022;12:e2021384. PMID: 35642203.
  4. Taganov A.V., Tamrazova O.B., Molochkov A.V. et al. Peutz-Jeghers syndrome in pediatric dermatological practice. Rossiyskiy vestnik perinatologii i pediatrii = Russian bulletin of perinatology and pediatrics. 2021;66(2):123‒129. (In Russ.)
  5. Kareva M.A., Sozaeva L.S., Chugunov I.S., Peterkova V.A., Mikhalina S.D. Prepubertal gynecomastia at the onset of hereditary tumor predisposition syndrome (description of clinical cases). Problemy Endokrinologii = Issues of endocrinology. 2023;69(4):101‒106. (In Russ.). doi: 10.14341/probl13239
  6. D'yakonova E.Yu., Bekin A.S., Lokhmatov M.M. et al. Peutz-Jeghers syndrome in children - diagnostic difficulties using a clinical case as an example. Status Praesens. Pediatriya = Status Praesens. Pediatrics. 2023;(2):13–20. (In Russ.). Available at: https://praesens.ru/zhurnal/elektronnyy-zhurnal/sp-ped/
  7. Sandru F., Petca A., Dumitrascu M.C. et al. Peutz–Jeghers syndrome: Skin manifestations and endocrine anomalies: Review. Exp. Ther. Med. 2021;22(6):1387. PMID: 34650635.
  8. Kirakosyan E.V., Lokhmatov M.M., D'yakonova E.Yu. High-tech diagnostics and enteroscopic treatment of children with Peutz-Jeghers syndrome. Rossiyskiy pediatricheskiy zhurnal = Russian pediatric journal. 2019;22(1):17‒22. (In Russ.)
  9. Chiraphapphaiboon W., Thongnoppakhun W., Limjindaporn T. et al. STK11 causative variants and copy number variations identified in Thai patients with Peutz–Jeghers syndrome. Cureus. 2023;15(2):e34495. PMID: 36874343].
  10. Sfakianaki M., Papadaki C., Tzardi M. et al. Loss of LKB1 protein expression correlates with increased risk of recurrence and death in patients with resected, stage II or III colon cancer. Cancer Res. Treat. 2019;51(4):1518‒1526. PMID: 30913862.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML


Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».