Синдром Пейтца – Егерса у пациента детского возраста (клинический случай)
- Авторы: Краснова Л.И.1, Искандерова Л.Р.2, Акчурина А.М.1, Модякова К.А.1, Максимова М.Н.3
-
Учреждения:
- Пензенский государственный университет
- Пензенская областная детская клиническая больница имени Н. Ф. Филатова
- Пензенский институт усовершенствования врачей – филиал ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России
- Выпуск: № 2 (2025)
- Страницы: 75-82
- Раздел: ВНУТРЕННИЕ БОЛЕЗНИ
- URL: https://bakhtiniada.ru/2072-3032/article/view/306599
- DOI: https://doi.org/10.21685/2072-3032-2025-2-7
- ID: 306599
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Актуальность и цели. В педиатрической практике имеется редко встречающееся трудно диагностируемое наследственное заболевание – синдром Пейтца – Егерса. Данное заболевание характеризуется поражением слизистых оболочек в виде пигментных пятен, полипами желудочно-кишечного тракта у детей и приводит к повышенному риску возникновения опухолевых заболеваний. Именно таких пациентов стоит наблюдать с помощью современных методов диагностики. Главной целью ис следования является демонстрация и анализ клинического случая у пациента детско го возраста для повышения настороженности детских врачей в отношении редко встречающегося заболевания. Материалы и методы. Проведено локальное, мульти дисциплинарное, демонстрационное исследование, включающее проявления клинического случая синдрома Пейтца – Егерса у пациента детского возраста при госпитализации в Пензенскую областную детскую клиническую больницу им. Н. Ф. Филатова. Диагноз верифицировали с помощью учета жалоб, анамнеза болезни и жизни ре бенка, его объективного осмотра и лабораторно-инструментальных показателей. Результаты. Синдром Пейтца – Егерса – довольно редкое наследственное заболевание, предположить данную патологию можно на основании наследственного анамнеза, а также клиники. Синдром Пейтца – Егерса требует особого внимания при веде нии пациентов, особенно в детском возрасте, так как риск развития тяжелых осложнений и склонность к формированию злокачественных опухолей высок. Выводы. Данный случай иллюстрирует важные аспекты синдрома Пейтца – Егерса у пациента детского возраста. Детским врачам необходимо проявлять повышенную насторожен ность в отношении редко встречающегося серьезного наследственного заболевания.
Ключевые слова
Об авторах
Людмила Ивановна Краснова
Пензенский государственный университет
Автор, ответственный за переписку.
Email: lik72@list.ru
кандидат медицинских наук, доцент кафедры педиатрии, Медицинский институт
(Россия, г. Пенза, ул. Красная, 40)Лариса Рустамовна Искандерова
Пензенская областная детская клиническая больница имени Н. Ф. Филатова
Email: lik72@list.ru
заведующий отделением педиатрии
(Россия, г. Пенза, ул. Бекешская, 43)Алсу Маратовна Акчурина
Пензенский государственный университет
Email: lik72@list.ru
студентка, Медицинский институт
(Россия, г. Пенза, ул. Красная, 40)Ксения Александровна Модякова
Пензенский государственный университет
Email: poli27041999@mail.ru
ординатор кафедры педиатрии, Медицинский институт
(Россия, г. Пенза, ул. Красная, 40)Марина Николаевна Максимова
Пензенский институт усовершенствования врачей – филиал ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России
Email: poli27041999@mail.ru
кандидат медицинских наук, доцент кафедры педиатрии
(Россия, г. Пенза, ул. Стасова, 8А)Список литературы
- Арапова В. В., Мосесова Е. А., Фёдорова Е. И. Трудности диагностики апластической анемии // Российский педиатрический журнал. 2021. № 2. С. 30.
- Белышева Т. С., Наседкина Т. В., Валиев Т. Т., Матинян Н. В., Малихова О. А., Семенова В. В., Козлова В. М., Казубская Т. П., Вишневская Я. В., Михайлова С. Н., Варфоломеева С. Р. Синдром Пейтца – Егерса: мультидисциплинарный подход в диагностике на примере клинического случая // Российский журнал детской гематологии и онкологии. 2021. Т. 8, № 4. С. 95–102. doi: 10.21682/2311-1267-2021- 8-4-95-102
- Dos Santos V. M., Dos Santos L. A. M., Modesto L. C. Peutz–Jeghers syndrome: revisited // Autops Case Rep. 2022. Vol. 12. P. e2021384. PMID: 35642203.
- Таганов А. В., Тамразова О. Б., Молочков А. В. [и др.]. Синдром Пейтца – Егерса в детской дерматологической практике // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2021. Т. 66, № 2. С. 123‒129.
- Карева М. А., Созаева Л. С., Чугунов И. С., Петеркова В. А., Михалина С. Д. Допубертатная гинекомастия в дебюте синдрома наследственной предрасположен- ности к опухолям (описание клинических случаев) // Проблемы Эндокринологии. 2023. Т. 69, № 4. С. 101‒106. doi: 10.14341/probl13239
- Дьяконова Е. Ю., Бекин А. С., Лохматов М. М. [и др.]. Синдром Пейтца – Егерса у детей – трудности диагностики на примере клинического случая // Status Praesens. Педиатрия. 2023. № 2 (102). С. 13–20. URL: https://praesens.ru/zhurnal/elektronnyy-zhurnal/sp-ped/
- Sandru F., Petca A., Dumitrascu M. C. [et al.]. Peutz–Jeghers syndrome: Skin manifestations and endocrine anomalies: Review // Exp. Ther. Med. 2021. Vol. 22, № 6. P. 1387. PMID: 34650635.
- Киракосян Е. В., Лохматов М. М., Дьяконова Е. Ю. Высокотехнологичная диагно- стика и энтероскопическое лечение детей с синдромом Пейтца – Егерса // Россий- ский педиатрический журнал. 2019. Т. 22, № 1. С. 17‒22.
- Chiraphapphaiboon W., Thongnoppakhun W., Limjindaporn T. [et al.]. STK11 causative variants and copy number variations identified in Thai patients with Peutz–Jeghers syndrome // Cureus. 2023. Vol. 15, № 2. P. e34495. PMID: 36874343].
- Sfakianaki M., Papadaki C., Tzardi M. [et al.]. Loss of LKB1 protein expression correlates with increased risk of recurrence and death in patients with resected, stage II or III colon cancer // Cancer Res. Treat. 2019. Vol. 51, № 4. P. 1518‒1526. PMID: 30913862.
Дополнительные файлы
