先天性胫骨前脱位合并美尔戈林综合征:病例报告

封面

如何引用文章

全文:

开放存取 开放存取
受限制的访问 ##reader.subscriptionAccessGranted##
受限制的访问 订阅存取

详细

论证。美尔戈林综合征(Meier-Gorlin syndrome)是一种罕见的遗传性疾病。美尔戈林综合征是一种常染色体隐性遗传病,其特点是典型的三联症:小耳症、很小或完全没有髌骨和纳米症。

临床观察。本研究介绍了一例患有美尔戈林综合征合并先天性胫骨前脱位的俄罗斯患者。主要的临床表现是小耳症、髌骨病变和纳米症。

讨论。在创伤骨科医生的实践中,先天性胫骨前脱位的病例非常罕见,尤其是作为综合征的一部分,这使得这个病例很有意思。对我们观察到的病人以及文献中描述的病人的数据分析表明,在临床检查中存在着提示美尔戈林综合征的典型临床表现。

结论。本报告介绍了俄罗斯联邦第一例合并先天性胫骨前脱位和美尔戈林综合征的病例。采用永久牵引和屈曲的保守治疗应避免胫骨近端成角。如果保守治疗不能奏效,则可采用各种方法进行手术治疗。

作者简介

Igor Kruglov

Almazov National Medical Research Centre; H. Turner National Medical Research Center for Сhildren’s Orthopedics and Trauma Surgery

Email: dr.gkruglov@gmail.com
ORCID iD: 0000-0003-1234-1390
SPIN 代码: 7777-1047

paediatric orthopaedic surgeon, junior researcher of Research Laboratory of congenital and hereditary pathology surgery

俄罗斯联邦, 2 Akkuratova str., Saint Petersburg, 197341; Saint Petersburg

Nicolai Rumyantsev

Almazov National Medical Research Centre

Email: dr.rumyantsev@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-4956-6211

MD, paediatric orthopaedic surgeon

俄罗斯联邦, 2 Akkuratova str., Saint Petersburg, 197341

Gamzat Omarov

H. Turner National Medical Research Center for Children’s Orthopedics and Trauma Surgery; North-Western State Medical University named after I.I. Mechnikov

Email: ortobaby@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-9252-8130

MD, PhD, research associate

俄罗斯联邦, 196603, St. Petersburg, Pushkin, Parkovaya str., 64-68; Saint Petersburg

Natalia Rumyantseva

Almazov National Medical Research Centre

Email: natachazlaya@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-2052-451X

MD, paediatric orthopaedic surgeon, junior researcher of Research Laboratory of congenital and hereditary pathology surgery

俄罗斯联邦, 2 Akkuratova str., Saint Petersburg, 197341

Ilya Kagantsov

Institute of Perinatology and Pediatrics, Almazov National Medical Research Centre; North-Western State Medical University named after I.I. Mechnikov

编辑信件的主要联系方式.
Email: ilkagan@rambler.ru
ORCID iD: 0000-0002-3957-1615
SPIN 代码: 7936-8722

MD, PhD, D.Sc., Chief Researcher, Professor of the Chair

俄罗斯联邦, 2 Akkuratova str., Saint Petersburg, 197341; Saint Petersburg

参考

  1. de Munnik SA, Hoefsloot EH, Roukema J, et al. Meier-Gorlin syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2015;10:114. doi: 10.1186/s13023-015-0322-x
  2. Meier Z, Rothschild M. Ein Fall von Arthrogryposis multiplex congenita kombiniert mit dysostosis mandibulofacialis (Franc-eschetti-Syndrome). Helv Paediatr Acta; 1959;14:213–216.
  3. Gorlin RJ, Cervenka J, Moller K, et al. Malformation syndromes: a selected miscellany. Birth Defects Orig Artic Ser. 1975;11:39–50.
  4. de Munnik SA, Otten BJ, Schoots J, et al. Meier–Gorlin syndrome: Growth and secondary sexual development of a microcephalic primordial dwarfism disorder. Am J Med Genet Part A. 2012;158A:2733–2742. doi: 10.1002/ajmg.a.35681
  5. Abdelaziz TH, Samir S. Congenital dislocation of the knee: a protocol for management based on degree of knee flexion. J Child Orthop. 2011;5(2):143−149. doi: 10.1007/s11832-011-0333-7
  6. Mehrafshan M, Wicart P, Ramanoudjame M, et al. Congenital dislocation of the knee at birth Part I: Clinical signs and classification. Orthop Traum Surg Research. 2016;102:631–633. doi: 10.1016/j.otsr.2016.04.008
  7. Shah N, Limpaphayom N, Dobbs M. A minimally invasive treatment protocol for the congenital dislocation of the knee. J Pediatr Orthop. 2009;29:720−725. doi: 10.1097/bpo.0b013e3181b7694d
  8. Dobbs M, Boehm S, Grange D, Gurnett C. Congenital knee dislocation in a patient with Larsen Syndrome and a Novel Filamin B mutation. Clin Ortop Relat Res. 2008;466:1503−1509. doi: 10.1007/s11999-008-0196-5
  9. Curtis BH, Fisher RL. Heritable congenital tibiofemoral subluxation. Clinical features and surgical treatment. J Bone Joint Surg Am. 1970;52:1104−1114. doi: 10.2106/00004623-197052060-00003
  10. Johnson E, Audell R, Oppenheim WL. Congenital dislocation of the knee. J Pediatr Orthop. 1987;7:194−200. doi: 10.1097/01241398-198703000-00017
  11. Roy DR, Crawford AH. Percutaneous quadriceps recession: a technique for management of congenital hyperextension deformities of the knee in the neonate. J Pediatr Orthop. 1989;9:717−719. doi: 10.1097/01241398-198911000-00016
  12. Jacobsen K, Vopalecky F. Congenital dislocation of the knee. Acta Orthop Scand. 1985;56:1−7. doi: 10.3109/17453678508992968.
  13. Levy P, Baraitser M. Coffin-Siris syndrome. J Med Genet. 1991;28:338–341. doi: 10.1136/jmg.28.5.338
  14. Kääriäinen H, Ryöppy S, Norio R. RAPADILINO syndrome with radial and patellar aplasia/hypoplasia as main manifestations. Am J Med Genet. 1989;44:716–719. doi: 10.1002/ajmg.1320330312
  15. Mangino M, Sanchez O, Torrente I, et al. Localization of a gene for familial patella aplasia/hypoplasia (PTLAH) to chromosome 17q21-22. Am J Hum Genet. 1999;65:441–447. doi: 10.1086/302505
  16. Bongers EMHF, van Bokhoven H, van Thienen M-N, et al. The small patella syndrome: description of five cases from three families and examination of possible allelism with familial patella aplasia-hypoplasia and nail patella syndrome. J Med Genet. 2001;38:209–213. doi: 10.1136/jmg.38.3.209

补充文件

附件文件
动作
1. JATS XML
2. 图 1 P.患者,年龄1小时。治疗前:a—外观;b—射线照片

下载 (65KB)
3. 图 2 P.患者,10天,治疗期间:a—保留胫骨前脱位,髌骨发育不全,右股骨干骺端撞击性骨折;b—显示骨折线

下载 (61KB)
4. 图 3 P.患者,3个月大,V-Y-四头肌痉挛术和前部释放术

下载 (65KB)
5. Fig. 4.

下载 (269KB)
6. 图 4 P.患者,10岁,治疗后:a—前视图;b—后视图;c—侧视图;d—膝关节可能出现弯曲;e—外观(鼻子窄,鼻中隔高,耳朵小)

下载 (276KB)
7. Fig. 5.

下载 (104KB)
8. 图 5 P.患者,10岁,治疗后的X光照片:a—直接投影;b—右膝关节的侧向投影(髌骨增生);c—左膝关节的侧向投影(髌骨增生)

下载 (104KB)

版权所有 © Kruglov I., Rumyantsev N., Omarov G., Rumyantseva N., Kagantsov I., 2021

Creative Commons License
此作品已接受知识共享署名 4.0国际许可协议的许可
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».