Congenital dislocation of the knee in combination with Meyer-Gorlin syndrome: A case report

Cover Page

Cite item

Full Text

Open Access Open Access
Restricted Access Access granted
Restricted Access Subscription Access

Abstract

BACKGROUND: Meyer-Gorlin syndrome is a rare genetic and autosomal recessive disease that is characterized by the classical triad, including, microtia, very small size or complete patellar absence, and nanism.

CLINICAL CASE: Herein, presented the first clinical case description of a Russian patient with Meyer-Gorlin syndrome in combination with congenital anterior shin dislocation. The main clinical disease manifestations are characterized by a combination of microtia, patellar pathology, and dwarfism.

DISCUSSION: In the practice of pediatric orthopedic surgeons, cases of congenital knee dislocations are extremely rare, especially as part of any syndromes, which cause interest in the presented clinical case publication. Our patient analysis, as well as the patients described in the literature, showed the presence of typical clinical manifestations, which allowed us to suspect the presence of Meyer-Gorlin syndrome during a clinical examination.

CONCLUSIONS: This report is the first case of combined congenital knee dislocation and Meyer-Gorlin syndrome with a diagnostic triad (short stature, microtia, and patellar aplasia) in the Russian Federation. Conservative treatment with constant traction and flexion must be carefully performed to avoid complications. Without the effect of conservative therapy, surgical treatment is indicated.

About the authors

Igor Y. Kruglov

Almazov National Medical Research Centre; H. Turner National Medical Research Center for Сhildren’s Orthopedics and Trauma Surgery

Email: dr.gkruglov@gmail.com
ORCID iD: 0000-0003-1234-1390
SPIN-code: 7777-1047

paediatric orthopaedic surgeon, junior researcher of Research Laboratory of congenital and hereditary pathology surgery

Russian Federation, 2 Akkuratova str., Saint Petersburg, 197341; Saint Petersburg

Nicolai Y. Rumyantsev

Almazov National Medical Research Centre

Email: dr.rumyantsev@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-4956-6211

MD, paediatric orthopaedic surgeon

Russian Federation, 2 Akkuratova str., Saint Petersburg, 197341

Gamzat G. Omarov

H. Turner National Medical Research Center for Children’s Orthopedics and Trauma Surgery; North-Western State Medical University named after I.I. Mechnikov

Email: ortobaby@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-9252-8130

MD, PhD, research associate

Russian Federation, 196603, St. Petersburg, Pushkin, Parkovaya str., 64-68; Saint Petersburg

Natalia N. Rumyantseva

Almazov National Medical Research Centre

Email: natachazlaya@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-2052-451X

MD, paediatric orthopaedic surgeon, junior researcher of Research Laboratory of congenital and hereditary pathology surgery

Russian Federation, 2 Akkuratova str., Saint Petersburg, 197341

Ilya M. Kagantsov

Institute of Perinatology and Pediatrics, Almazov National Medical Research Centre; North-Western State Medical University named after I.I. Mechnikov

Author for correspondence.
Email: ilkagan@rambler.ru
ORCID iD: 0000-0002-3957-1615
SPIN-code: 7936-8722

MD, PhD, D.Sc., Chief Researcher, Professor of the Chair

Russian Federation, 2 Akkuratova str., Saint Petersburg, 197341; Saint Petersburg

References

  1. de Munnik SA, Hoefsloot EH, Roukema J, et al. Meier-Gorlin syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2015;10:114. doi: 10.1186/s13023-015-0322-x
  2. Meier Z, Rothschild M. Ein Fall von Arthrogryposis multiplex congenita kombiniert mit dysostosis mandibulofacialis (Franc-eschetti-Syndrome). Helv Paediatr Acta; 1959;14:213–216.
  3. Gorlin RJ, Cervenka J, Moller K, et al. Malformation syndromes: a selected miscellany. Birth Defects Orig Artic Ser. 1975;11:39–50.
  4. de Munnik SA, Otten BJ, Schoots J, et al. Meier–Gorlin syndrome: Growth and secondary sexual development of a microcephalic primordial dwarfism disorder. Am J Med Genet Part A. 2012;158A:2733–2742. doi: 10.1002/ajmg.a.35681
  5. Abdelaziz TH, Samir S. Congenital dislocation of the knee: a protocol for management based on degree of knee flexion. J Child Orthop. 2011;5(2):143−149. doi: 10.1007/s11832-011-0333-7
  6. Mehrafshan M, Wicart P, Ramanoudjame M, et al. Congenital dislocation of the knee at birth Part I: Clinical signs and classification. Orthop Traum Surg Research. 2016;102:631–633. doi: 10.1016/j.otsr.2016.04.008
  7. Shah N, Limpaphayom N, Dobbs M. A minimally invasive treatment protocol for the congenital dislocation of the knee. J Pediatr Orthop. 2009;29:720−725. doi: 10.1097/bpo.0b013e3181b7694d
  8. Dobbs M, Boehm S, Grange D, Gurnett C. Congenital knee dislocation in a patient with Larsen Syndrome and a Novel Filamin B mutation. Clin Ortop Relat Res. 2008;466:1503−1509. doi: 10.1007/s11999-008-0196-5
  9. Curtis BH, Fisher RL. Heritable congenital tibiofemoral subluxation. Clinical features and surgical treatment. J Bone Joint Surg Am. 1970;52:1104−1114. doi: 10.2106/00004623-197052060-00003
  10. Johnson E, Audell R, Oppenheim WL. Congenital dislocation of the knee. J Pediatr Orthop. 1987;7:194−200. doi: 10.1097/01241398-198703000-00017
  11. Roy DR, Crawford AH. Percutaneous quadriceps recession: a technique for management of congenital hyperextension deformities of the knee in the neonate. J Pediatr Orthop. 1989;9:717−719. doi: 10.1097/01241398-198911000-00016
  12. Jacobsen K, Vopalecky F. Congenital dislocation of the knee. Acta Orthop Scand. 1985;56:1−7. doi: 10.3109/17453678508992968.
  13. Levy P, Baraitser M. Coffin-Siris syndrome. J Med Genet. 1991;28:338–341. doi: 10.1136/jmg.28.5.338
  14. Kääriäinen H, Ryöppy S, Norio R. RAPADILINO syndrome with radial and patellar aplasia/hypoplasia as main manifestations. Am J Med Genet. 1989;44:716–719. doi: 10.1002/ajmg.1320330312
  15. Mangino M, Sanchez O, Torrente I, et al. Localization of a gene for familial patella aplasia/hypoplasia (PTLAH) to chromosome 17q21-22. Am J Hum Genet. 1999;65:441–447. doi: 10.1086/302505
  16. Bongers EMHF, van Bokhoven H, van Thienen M-N, et al. The small patella syndrome: description of five cases from three families and examination of possible allelism with familial patella aplasia-hypoplasia and nail patella syndrome. J Med Genet. 2001;38:209–213. doi: 10.1136/jmg.38.3.209

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
2. Fig. 1. Patient P., age 1 hour. Before treatment: a — appearance; b — radiograph

Download (65KB)
3. Fig. 2. Patient P., age 10 days, during treatment:

Download (61KB)
4. Fig. 3. Patient P., 3 months old, V-Y quadricepsplasty and anterior release

Download (65KB)
5. Fig. 4.

Download (269KB)
6. Fig. 4. Patient P., age 10 years, after treatment:

Download (276KB)
7. Fig. 5.

Download (104KB)
8. Fig. 5. X-ray of patient P., age 10 years, after treatment:

Download (104KB)

Copyright (c) 2021 Kruglov I.Y., Rumyantsev N.Y., Omarov G.G., Rumyantseva N.N., Kagantsov I.M.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».