Врожденный передний вывих голени в сочетании с синдромом Мейера – Горлина: описание клинического случая

Обложка
  • Авторы: Круглов И.Ю.1,2, Румянцев Н.Ю.1, Омаров Г.Г.2,3, Румянцева Н.Н.1, Каганцов И.М.4,3
  • Учреждения:
    1. Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова
    2. Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера
    3. Северо-Западный государственный медицинский университет имени И.И. Мечникова Минздрава России
    4. Институт перинатологии и педиатрии, Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова
  • Выпуск: Том 9, № 4 (2021)
  • Страницы: 447-454
  • Раздел: Клинические случаи
  • URL: https://bakhtiniada.ru/turner/article/view/62569
  • DOI: https://doi.org/10.17816/PTORS62569
  • ID: 62569

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Обоснование. Синдром Мейера – Горлина — это редкое генетическое заболевание. Синдром Мейера – Горлина является аутосомно-рецессивным заболеванием и характеризуется классической триадой: микротией, очень малыми размерами или полным отсутствием надколенников, а также нанизмом.

Клиническое наблюдение. Описание клинического случая российского пациента с синдромом Мейера – Горлина в сочетании с врожденным передним вывихом голени. Основные клинические проявления — микротия, патология надколенников и нанизм.

Обсуждение. В практике врачей — ортопедов-травматологов крайне редко встречаются случаи врожденного переднего вывиха голени, особенно в составе каких-либо синдромов, что обуславливает интерес к представленному клиническому случаю. Анализ данных наблюдаемого нами пациента, а также пациентов, описанных в литературе, показал наличие типичных клинических проявлений, позволяющих заподозрить синдром Мейера – Горлина в ходе клинического осмотра.

Заключение. В данном сообщении представлен первый случай в Российской Федерации сочетания врожденного переднего вывиха голени и синдрома Мейера – Горлина. При консервативном лечении методом постоянной тракции и сгибания следует не допускать ангуляции проксимальной части большеберцовой кости. При отсутствии эффекта консервативной терапии показано хирургическое лечение различными методами.

Об авторах

Игорь Юрьевич Круглов

Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова; Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера

Email: dr.gkruglov@gmail.com
ORCID iD: 0000-0003-1234-1390
SPIN-код: 7777-1047

травматолог-ортопед, младший научный сотрудник НИЛ хирургии врожденной и наследственной патологии

Россия, 197341, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, д. 2; Санкт-Петербург

Николай Юрьевич Румянцев

Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова

Email: dr.rumyantsev@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-4956-6211

врач травматолог-ортопед

Россия, 197341, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, д. 2.

Гамзат Гаджиевич Омаров

Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера; Северо-Западный государственный медицинский университет имени И.И. Мечникова Минздрава России

Email: ortobaby@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-9252-8130

кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник

Россия, 196603, Санкт-Петербург, Пушкин, ул. Парковая, д. 64-68; Санкт-Петербург

Наталья Николаевна Румянцева

Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова

Email: natachazlaya@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-2052-451X

врач травматолог-ортопед, младший научный сотрудник НИЛ хирургии врожденной и наследственной патологии

Россия, 197341, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, д. 2

Илья Маркович Каганцов

Институт перинатологии и педиатрии, Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова; Северо-Западный государственный медицинский университет имени И.И. Мечникова Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: ilkagan@rambler.ru
ORCID iD: 0000-0002-3957-1615
SPIN-код: 7936-8722

Заведующий НИЛ хирургии врожденной и наследственной патологии, доктор медицинских наук, главный научный сотрудник, профессор кафедры

Россия, 197341, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, д. 2; Санкт-Петербург

Список литературы

  1. de Munnik S.A., Hoefsloot E.H., Roukema J. et al. Meier-Gorlin syndrome // Orphanet. J. Rare Dis. 2015. Vol. 10. P. 114. doi: 10.1186/s13023-015-0322-x
  2. Meier Z., Rothschild M. Ein Fall von Arthrogryposis multiplex congenita kombiniert mit dysostosis mandibulofacialis (Franc-Eschetti-Syndrome) // Helv. Paediatr. Acta. 1959. Vol. 14. P. 213–216.
  3. Gorlin R.J., Cervenka J., Moller K. et al. Malformation syndromes: a selected miscellany // Birth Defects Orig. Artic. Ser. 1975. Vol. 11. P. 39–50.
  4. de Munnik S.A., Otten B.J., Schoots J. et al. Meier–Gorlin syndrome: Growth and secondary sexual development of a microcephalic primordial dwarfism disorder // Am. J. Med. Genet. Part. A. 2012. Vol. 158A. P. 2733–2742. doi: 10.1002/ajmg.a.35681
  5. Abdelaziz T.H., Samir S. Congenital dislocation of the knee: a protocol for management based on degree of knee flexion // J. Child. Orthop. 2011. Vol. 5. No. 2. P. 143−149. doi: 10.1007/s11832-011-0333-7
  6. Mehrafshan M., Wicart P., Ramanoudjame M. et al. Congenital dislocation of the knee at birth Part I: Clinical signs and classification // Orthop. Traum. Surg. Research. 2016. Vol. 102. P. 631–633. doi: 10.1016/j.otsr.2016.04.008
  7. Shah N., Limpaphayom N., Dobbs M. A minimally invasive treatment protocol for the congenital dislocation of the knee // J. Pediatr. Orthop. 2009. Vol. 29. P. 720−725. doi: 10.1097/bpo.0b013e3181b7694d
  8. Dobbs M., Boehm S., Grange D., Gurnett C. Congenital knee dislocation in a patient with Larsen Syndrome and a Novel Filamin B mutation // Clin. Ortop. Relat. Res. 2008. Vol. 466. P. 1503−1509. doi: 10.1007/s11999-008-0196-5
  9. Curtis B.H., Fisher R.L. Heritable congenital tibiofemoral subluxation. Clinical features and surgical treatment // J. Bone Joint. Surg. Am. 1970. Vol. 52. P. 1104−1114. doi: 10.2106/00004623-197052060-00003
  10. Johnson E., Audell R., Oppenheim W.L. Congenital dislocation of the knee // J. Pediatr. Orthop. 1987. Vol. 7. P. 194−200. doi: 10.1097/01241398-198703000-00017
  11. Roy D.R., Crawford A.H. Percutaneous quadriceps recession: a technique for management of congenital hyperextension deformities of the knee in the neonate // J. Pediatr. Orthop. 1989. Vol. 9. P. 717−719. doi: 10.1097/01241398-198911000-00016
  12. Jacobsen K., Vopalecky F. Congenital dislocation of the knee // Acta Orthop. Scand. 1985. Vol. 56. P. 1−7. doi: 10.3109/17453678508992968.
  13. Levy P., Baraitser M. Coffin-Siris syndrome // J. Med. Genet. 1991. Vol. 28. P. 338–341. doi: 10.1136/jmg.28.5.338
  14. Kääriäinen H., Ryöppy S., Norio R. RAPADILINO syndrome with radial and patellar aplasia/hypoplasia as main manifestations // Am. J. Med. Genet. 1989. Vol. 44. P. 716–719. doi: 10.1002/ajmg.1320330312
  15. Mangino M., Sanchez O., Torrente I. et al. Localization of a gene for familial patella aplasia/ hypoplasia (PTLAH) to chromosome 17q21-22 // Am. J. Hum. Genet. 1999. Vol. 65. P. 441–447. doi: 10.1086/302505
  16. Bongers E.M.H.F., van Bokhoven H., van Thienen M.-N. et al. The small patella syndrome: description of five cases from three families and examination of possible allelism with familial patella aplasia-hypoplasia and nail patella syndrome // J. Med. Genet. 2001. Vol. 38. P. 209–213. doi: 10.1136/jmg.38.3.209

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Пациент П., возраст 1 час. До лечения: а — внешний вид, б — рентгенограмма

Скачать (66KB)
Метаданные
3. Рис. 2. Пациент П., возраст 10 сут, в процессе лечения

Скачать (60KB)
Метаданные
4. Рис. 3. Пациент П., возраст 3 мес., V-Y-квадрицепспластика и передний релиз

Скачать (65KB)
Метаданные
5. Рис. 4. Пациент П., возраст 10 лет, после лечения:

Скачать (269KB)
Метаданные
6. Рис. 5. Рентгенограмма пациента П., возраст 10 лет, после лечения:

Скачать (104KB)
Метаданные

© Круглов И.Ю., Румянцев Н.Ю., Омаров Г.Г., Румянцева Н.Н., Каганцов И.М., 2021

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».