Прогрессирующая конкресценция тел позвонков неинфекционного генеза у пациента с синдромом Saethre-Chotzen (акроцефалосиндактилия III типа)

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

В статье описывается клинический случай заболевания трехмесячного ребенка из австрийской семьи от не состоящих в кровном родстве родителей. Основная деформация у пациента - аномальная форма черепа. Общие клинико-рентгенологические признаки соответствуют акроцефалосиндактилии III типа (синдрома Saethre-Chotzen). При секвенировании экзона 8-го гена FGFR3 (рецептор фактора роста фибробластов 3), экзона 5-го гена FGFR1 мутаций не выявлено. При МРТ позвоночника выявлена аномалия развития - конкресценция тел позвонков.

Об авторах

Али Аль-Каисси

Институт Остеологии имени Людвига Больцмана, Первая медицинская клиника больницы Ханнуш, Вена, Австрия; Ортопедическая клиника Шпайзинг, отделение детской ортопедии, Вена, Австри

Email: ali.alkaissi@oss.at; ali.alkaissi@osteologie.at
cпециалист по врожденной патологии. Институт остеологии имени Людвига Больцмана, Первая Медицинская клиника больницы Ханнуш, ортопедическая клиника Шпайзинг, отделение детской ортопедии, Вена, Австрия

Франц Гриль

Ортопедическая клиника Шпайзинг, отделение детской ортопедии, Вена, Австри

профессор, медицинский директор ортопедической клиники Шпайзинг, Вена, Австрия

Рудольф Гангер

Ортопедическая клиника Шпайзинг, отделение детской ортопедии, Вена, Австри

врач травматолог-ортопед, руководитель отделения детской ортопедии, Ортопедическая клиника Шпайзинг, Вена, Австрия

Список литературы

  1. Saethre H. Ein Beitrag zum Turmschädelproblem. (Pathogenese, Erblichkeit und Symptomatologie). Dtsch Z Nervenheilk 1931;117:533-555. doi: 10.1007/bf01673869.
  2. Chotzen F. Eine eigenartige familiäre Entwicklungsstörung (Akrocephalosyndaktylie, Dystosis craniofacialis und Hypertelorismus). Monatsschr Kinderheilk 1933;55:97-122.
  3. Friedman JM, Hanson JW, Graham B, Smith DW. Saethre-Chotzen syndrome: a broad and variable pattern of skeletal malformations. J Pediatr. 1977;91:929-933. doi: 10.1016/s0022-3476(77)80892-5.
  4. Knutsson F. Fusion of vertebrae followiong non-infectious disturbance in the zone of growth. Acta Radiol. 1949;32:404-6. doi: 10.1177/028418514903200505.
  5. Andersen J, Rostgaard-Christensen E. Progressive non-infectious anterior vertebral fusion. J Bone Joint Surg [Br]. 1991;73:859-862.
  6. Cohen MM. Saethre-Chotzen syndrome; in: Cohen MM, MacLean RE (eds): Craniosynostosis - diagnosis, evaluation, and mangement. N. Y., 2000;28:374-376.
  7. Brueton LA, Van Herwerden L, Chotai KA, Winter RM. The mapping of a gene for craniosynostosis: eidence for linkage of the Saethre-chotzen syndrome to distal chromosome 7p. J Med Genet. 1992;29:681-5. doi: 10.1136/jmg.29.10.681.
  8. Cai J, Goodman BK, Patel AS, et al. Increased risk for developmental delay in Saether-Chotzen syndrome in association with TWIST deletions: an improved strategy for TWIST mutation screening. Hum Genet. 2003;114:68-76. doi: 10.1007/s00439-003-1012-7.
  9. Aase JM, Smith DW. Facial asymmetry and abnormalities of palms and ears. A dominantly inherited developmental syndrome. J Pediatr. 1970;76:928-930. doi: 10.1016/s0022-3476(70)80378-x.
  10. Waardenburg PJ, Franceschetti A, Klein D. Genetics and Ophthalmology. Springfield, Ill.: Charles C Thomas (pub.). 1961;1:301-354.
  11. Sahlin P, Windh P, Lauritzen C, et al. Woman with Saethre-Chotzen syndrome are at increase risk of breast cancer. Genes Chromosomes Cancer. 2007;46:656-660. doi: 10.1002/gcc.20449.
  12. Anderson PJ, Hall CM, Evans RD, et al. The cervical spine in Saethre-Chotzen syndrome. Cleft Palate-Craniofac J. 1997;34:79-82. doi: 10.1597/1545-1569(1997)034<0079:TCSISC>2.3.CO;2.
  13. Tandon V, Williamson JB, Cowie RA, Wraith JE. Spinal problems in mucopolysaccharidosis I (Hurler syndrome). J Bone Joint Surg. 1996;78B:938.
  14. Clarke RA, Catalan G, Diwan AD, Kearsley JH. Heterogeneity in Klippel-Feil syndrome: a new classification. Pediatr Radiol. 1998;28:967-974.
  15. Al Kaissi A, Grill F, Krebs A, et al. Progressive non-infectious anterior vertebral fusion in a girl with axial mesodermal dysplasia spectrum. Clin Dysmorphol. 2008 Jan;17(1):65-8.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Аль-Каисси А., Гриль Ф., Гангер Р., 2015

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».