Progressive non-infectious anterior vertebral fusion in a baby with Saethre-Chotzen-acrocephalosyndactyly type III syndrome

Cover Page

Cite item

Full Text

Abstract

We report on a 3-months old baby of Austrian origin and product of non-consanguineous parents. Abnormal craniofacial contour was the main deformity. The overall clinico-radiographic features were consistent with Saether-Chotzen-acrocephalosyndactyly type III syndrome. Bi-directional sequencing of the exon 8 and of the FGFR3-genes, exons 7 of FGFR3 (Fibroblast growth factor receptor3) genes, the exon 5 of the FGFR1 gene, revealed no mutations. Sagittal MRI imaging of the spine showed anterior vertebral fusion along the thoraco-lumbar vertebrae compatible with the non-infectious type.

About the authors

Ali Al Kaissi

Ludwig Boltzmann Institute of Osteology, First Medical Department, Hanusch Hospital, Vienna, Austria; Orthopaedic Hospital of Speising, Paediatric Department, Vienna, Austria

Email: ali.alkaissi@oss.at; ali.alkaissi@osteologie.at
MD, MSc, specialist in Paediatric Developmental Abnormalities of the Ludwig Boltzmann Institute of Osteology, at the Hanusch Hospital of WGKK and, AUVA Trauma Centre Meidling, First Medical Department, Hanusch Hospital, Orthopaedic Hospital of Speising, Paediatric Department, Vienna, Austria.

Franz Grill

Orthopaedic Hospital of Speising, Paediatric Department, Vienna, Austria

MD, PhD, professor, medical director of the Orthopaedic Hospital of Speising, Vienna, Austria

Rudolf Ganger

Orthopaedic Hospital of Speising, Paediatric Department, Vienna, Austria

MD, PhD, orthopedic and trauma surgeon, head of Paediatric Department, Orthopaedic Hospital of Speising, Vienna, Austria

References

  1. Saethre H. Ein Beitrag zum Turmschädelproblem. (Pathogenese, Erblichkeit und Symptomatologie). Dtsch Z Nervenheilk 1931;117:533-555. doi: 10.1007/bf01673869.
  2. Chotzen F. Eine eigenartige familiäre Entwicklungsstörung (Akrocephalosyndaktylie, Dystosis craniofacialis und Hypertelorismus). Monatsschr Kinderheilk 1933;55:97-122.
  3. Friedman JM, Hanson JW, Graham B, Smith DW. Saethre-Chotzen syndrome: a broad and variable pattern of skeletal malformations. J Pediatr. 1977;91:929-933. doi: 10.1016/s0022-3476(77)80892-5.
  4. Knutsson F. Fusion of vertebrae followiong non-infectious disturbance in the zone of growth. Acta Radiol. 1949;32:404-6. doi: 10.1177/028418514903200505.
  5. Andersen J, Rostgaard-Christensen E. Progressive non-infectious anterior vertebral fusion. J Bone Joint Surg [Br]. 1991;73:859-862.
  6. Cohen MM. Saethre-Chotzen syndrome; in: Cohen MM, MacLean RE (eds): Craniosynostosis - diagnosis, evaluation, and mangement. N. Y., 2000;28:374-376.
  7. Brueton LA, Van Herwerden L, Chotai KA, Winter RM. The mapping of a gene for craniosynostosis: eidence for linkage of the Saethre-chotzen syndrome to distal chromosome 7p. J Med Genet. 1992;29:681-5. doi: 10.1136/jmg.29.10.681.
  8. Cai J, Goodman BK, Patel AS, et al. Increased risk for developmental delay in Saether-Chotzen syndrome in association with TWIST deletions: an improved strategy for TWIST mutation screening. Hum Genet. 2003;114:68-76. doi: 10.1007/s00439-003-1012-7.
  9. Aase JM, Smith DW. Facial asymmetry and abnormalities of palms and ears. A dominantly inherited developmental syndrome. J Pediatr. 1970;76:928-930. doi: 10.1016/s0022-3476(70)80378-x.
  10. Waardenburg PJ, Franceschetti A, Klein D. Genetics and Ophthalmology. Springfield, Ill.: Charles C Thomas (pub.). 1961;1:301-354.
  11. Sahlin P, Windh P, Lauritzen C, et al. Woman with Saethre-Chotzen syndrome are at increase risk of breast cancer. Genes Chromosomes Cancer. 2007;46:656-660. doi: 10.1002/gcc.20449.
  12. Anderson PJ, Hall CM, Evans RD, et al. The cervical spine in Saethre-Chotzen syndrome. Cleft Palate-Craniofac J. 1997;34:79-82. doi: 10.1597/1545-1569(1997)034<0079:TCSISC>2.3.CO;2.
  13. Tandon V, Williamson JB, Cowie RA, Wraith JE. Spinal problems in mucopolysaccharidosis I (Hurler syndrome). J Bone Joint Surg. 1996;78B:938.
  14. Clarke RA, Catalan G, Diwan AD, Kearsley JH. Heterogeneity in Klippel-Feil syndrome: a new classification. Pediatr Radiol. 1998;28:967-974.
  15. Al Kaissi A, Grill F, Krebs A, et al. Progressive non-infectious anterior vertebral fusion in a girl with axial mesodermal dysplasia spectrum. Clin Dysmorphol. 2008 Jan;17(1):65-8.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2015 Al Kaissi A., Grill F., Ganger R.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».