新生儿Mohr综合征（口-面-指综合征II型）合并肢体发育畸形的多指并指畸形：骨科实践中的罕见病例

论证。Mohr综合征（口-面-指综合征II型）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，临床特征包括颅颌面、口腔和手指畸形，部分病例可伴中枢神经系统和心脏发育异常。在骨科实践中，手足的多指畸形和并指畸形尤为重要，因为它们直接影响肢体功能及患者生活质量。

临床观察。本文报道一例足月新生男婴，系非近亲婚配父母的第一胎。患儿出生时即表现呼吸窘迫综合征及多发性先天畸形。主要临床表现包括：正中唇裂、前额多毛、眶距增宽、鼻梁宽大，以及双手双足多并指畸形，伴双侧大脚趾重复畸形。进一步检查发现右心室双出口畸形及Dandy–Walker综合征。临床诊断基于典型表型特征确立为Mohr综合征，未进行基因学检测。在本例中，肢体发育异常与Mohr综合征所描述的肌肉骨骼系统病理性改变相一致。

讨论。双侧后轴性与前轴性多指畸形，尤其伴有双足大脚趾重复畸形及手部畸形时，可高度提示口-面-指综合征II型，并有助于与I型综合征的鉴别。对骨骼肌肉系统畸形的早期识别能够促使患儿及时转诊至骨科。文献回顾表明，早期规划手术干预对于预防综合征相关多指畸形所致功能障碍具有重要意义。

结论。在本罕见病例中，Mohr综合征（口-面-指综合征 II 型）的诊断基于典型的颅颌面畸形和手指发育畸形。患儿因肢体畸形已出现功能受限，因此导致其早期就诊于骨科。作者认为，当发现此类症状组合时，应考虑Mohr综合征。