Полисиндактилия и пороки развития конечностей у новорожденного с синдромом Мора (оро-фациально-дигитальным синдромом II типа): редкий случай в ортопедической практике

Обоснование. Синдром Мора, или оро-фациально-дигитальный синдром II типа — это редкое заболевание, которое наследуется по аутосомно-рецессивному типу и характеризуется пороками развития черепа, лица, ротовой полости, пальцев, а также (в редких случаях) центральной нервной системы и сердца. Среди указанных нарушений пороки развития пальцев, такие как полидактилия и синдактилия, важны в ортопедической практике в связи с потенциальным влиянием на функции конечностей и качество жизни пациентов.

Клиническое наблюдение. В статье показан случай респираторного дистресс-синдрома и множественных врожденных пороков развития у доношенного новорожденного пациента мужского пола, который был первым ребенком родителей, не состоявших в кровном родстве. Основные клинические проявления включали расщелину верхней губы по средней линии, оволосение лба, орбитальный гипертелоризм, широкую переносицу и двустороннюю полисиндактилию кистей рук и стоп с удвоением больших пальцев. При комплексном обследовании были выявлены двойное отхождение магистральных сосудов от правого желудочка и синдром Денди–Уокера. Клинический диагноз синдрома Мора был установлен на основании фенотипических признаков без проведения генетического исследования. Пороки развития конечностей в этом случае соответствовали патологическим изменения опорно-двигательного аппарата, описанным при синдроме Мора.

Обсуждение. Наличие двусторонней постаксиальной и преаксиальной полидактилии, особенно с удвоением больших пальцев стоп и пороками развития кистей рук, позволяет с высокой степенью вероятности предположить оро-фациально-дигитальный синдром II типа и дифференцировать его от оро-фациально-дигитального синдрома I типа. Раннее выявление этих патологических изменений костно-мышечной системы способствует своевременному обращению к ортопеду. Результаты обзора литературы подтверждают целесообразность раннего планирования хирургического вмешательства для профилактики функциональных нарушений при синдромальной полидактилии.

Заключение. В этом редком случае синдром Мора (оро-фациально-дигитальный синдром II типа) был диагностирован на основании характерных краниофациальных изменений и пороков развития пальцев. У ребенка наблюдали функциональные нарушения вследствие деформаций конечностей, что стало причиной раннего обращения к ортопеду. По мнению автора, при выявлении такой совокупности симптомов следует предполагать синдром Мора.