Особенности диагностики и клинических подходов к ведению пациентов с наследственными ангиоотеками без дефицита ингибитора С1-эстеразы. Анализ клинической ситуации

Обложка
  • Авторы: Фомина Д.С.1,2, Бобрикова Е.Н.1, Сердотецкова С.А.1
  • Учреждения:
    1. Государственное бюджетное учреждение здравоохранения Городская клиническая больница № 52 Департамента здравоохранения города Москвы
    2. Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет)
  • Выпуск: Том 17, № 1 (2020)
  • Страницы: 58-65
  • Раздел: Статьи
  • URL: https://bakhtiniada.ru/raj/article/view/121665
  • DOI: https://doi.org/10.36691/RAJ.2020.17.1.006
  • ID: 121665

Цитировать

Полный текст

Аннотация

В статье рассмотрены клинические, биохимические и генетические особенности состояний, известных как наследственный ангионевротический отек с нормальным (количественно и функционально) ингибитором С1-эстеразы компонента комплемента (С1-ИНГ). Обсуждение включает патогенез, диагностику и ведение пациентов с третьим типом наследственного ангиоотека (НАО). Поэтапно проанализированы материалы немногочисленных научных источников по пациентам с НАО без дефицита ингибитора С1-ИНГ и приведен собственный опыт ведения пациенток фертильного возраста с подтвержденной мутацией, ассоциированной с недостаточностью фактора XII (Хагемана). В статье освещается современное состояние вопроса об алгоритме первичной диагностики и дифференциального диагноза НАО без дефицита С1-ИНГ на основе международных и отечественных данных. Сделано предположение, что новое понимание патогенеза и лечения пациентов с НАО без дефицита С1-ИНГ носит обнадеживающий характер и становится доступным для широкой медицинской общественности.

Об авторах

Дарья Сергеевна Фомина

Государственное бюджетное учреждение здравоохранения Городская клиническая больница № 52 Департамента здравоохранения города Москвы; Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет)

Автор, ответственный за переписку.
Email: info@rusalljournal.ru

кандидат медицинских наук, главный аллергологиммунолог г. Москвы, доцент кафедры клинической иммунологии и аллергологии

Елена Николаевна Бобрикова

Государственное бюджетное учреждение здравоохранения Городская клиническая больница № 52 Департамента здравоохранения города Москвы

Email: info@rusalljournal.ru

главный внештатный аллер -голог по Cеверному и СевероЗападному административным округам Москвы, зав. КДО Центра аллергологии и иммунологии ГКБ № 52.

Софья Александровна Сердотецкова

Государственное бюджетное учреждение здравоохранения Городская клиническая больница № 52 Департамента здравоохранения города Москвы

Email: darklynx813@gmail.com

врач аллергологиммунолог КДО Центра аллергологии и иммунологии ГКБ № 52.

Список литературы

  1. Longhurst Н, Qcardi M. Hereditary angioedema. Lancet. 2012;379:474-481. doi: 10.1016/s0140-6736(11)60935-5.
  2. Banerji А, Yu Li et al. Hereditary angioedema from the patient’s perspective: А follow-up patient survey. Allergy Asthma Proc. 2018;39(3) 212-223. DOI: 610.2500/aap.2018.39.4123.
  3. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению больных с наследственным ангиоотеком (НАО). М., 2014. Доступно по: http://nrcii.ru/docs/nao.pdf. Ссылка активна на 12.12.2019 [Federal Qinical Guidline for diafnistics and treatment of patients with hereditary angioedema. М., 2014]. Available at: http://nrcii.ru/docs/ nao.pdf.
  4. Maurer M, Magerl M, Ansotegui I et al. The international WAO/EAAd guideline for the management of hereditary angioedema. The 2017 revision and update. Allergy 2018;73:1575-1596. doi: 10.1111/all.13414.
  5. Bork K, Barnstedt SE, Koch P, Traupe H. Hereditary angioedema with normal d-inhibitor activity in women. Lancet. 2000; 356(9225):213-721. doi: 10.1016/s0140-6736(05)74079-4.
  6. Binkley KE, Davis A 3rd. Clinical, biochemical, and genetic characterization of a novel estrogen-dependent inherited form of angioedema. J Allergy Clin Immunol. 2000;106(3):546-550. doi: 10.1067/mai.2000.108106.
  7. Walford HH, Zuraw BL. Current update oncellular and molecular mechanisms of hereditary angioedema. Ann Allergy Asthma Immunol. 2014;112:413-418. DOI: 10.1016/j. anai.2013.12.023.
  8. Kaplan AP, Joseph K. Pathogenic mechanisms of bradykinin mediated diseases: dysregulation of an innate inflammatory pathway. Adv Immunol. 2014;149:142-145. DOI: 10.1016/ B978-0-12-800100-4.00002-7.
  9. Kiss N, Barabas E, Varnai K, Halasz A, Varga LA, Prohaszka Z et al. Novel duplication in the F12 gene in a patient with recurrent angioedema. Clin Immunol. 2013;149:142-145. doi: 10.1016/j.clim.2013.08.001.
  10. Dewald G, Bork K. Missense mutations in the coagulation factor XII (Hageman factor) gene in hereditary angioedema with normal C1 inhibitor. Biochem Biophys Res Commun. 2006;343:1286-1289. doi: 10.1016/j.bbrc.2006.03.092.
  11. Marcos C, Lopez Lera A, Varela S, Linares T, Alvarez-Eire MG, Lopez-Trascasa M. Clinical, biochemical, and genetic characterization of type III hereditary angioedema in 13 Northwest Spanish families. Ann Allergy Asthma Immunol. 2012;109:195-200. doi: 10.1016/j.anai.2012.05.022.
  12. Bork K, Wulff K, Witzke G, Stanger C, Lohse P Hardt J. Antihistamine-resistant angioedema in women with negative family history: estrogens and F12 gene mutations. Am J Med. 2013;126:1142. doi: 10.1016/j.amjmed.2013.05.017.
  13. Bork K, Wulff K, Witzke G, Hardt J. Hereditary angioedema with normal C1-INH with versus without specific F12 gene mutations. Allergy. 2015;70:1004-1012. doi: 10.1111/all.12648.
  14. Bork K, Meng G, Staubach P, Hardt J. Hereditary angioedema: new findings concerning symptoms, affected organs, and course. Am J Med. 2006;119:267-274. DOI: 10.1016/j. amjmed.2005.09.064.
  15. Bork K, Wulff K, Witzke G, Hardt J. Treatment for hereditary angioedema with normal C1-INH and specific mutations in the F12 gene (HAE-FXII). Allergy. 2017;72:320-324. doi: 10.1111/all.13076.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Фармарус Принт Медиа, 2020

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».