Features of diagnostics and clinical approaches to case management of patients with hereditary angioedema without C1 esterase inhibitor deficiency. Analysis of the clinical case

封面

如何引用文章

全文:

详细

This article describes the clinical, biochemical and genetic features of hereditary angioedema (HAE) with normal level and functional activity of C1 esterase inhibitor. The discussion includes pathogenesis, diagnostics and case management of patients with hereditary angioedema without C1 esterase inhibitor deficiency. The materials of few scientific sources about patients with HAE without C1 esterase inhibitor deficiency in stages and our own clinical case (the female patient of fertile age with a confirmed mutation associated with factor XII (Hageman) deficiency) was given. The article describes the current state of the issue of the algorithm of primary diagnostics and differential diagnostics of HAE without C1 esterase inhibitor deficiency based on international and Russian data. It has been suggested that the new understanding of pathogenesis and treatment of patients with HAE without C1 esterase inhibitor deficiency is encouraging and becoming accessible to the medical society.

作者简介

Daria Fomina

«Qinical State Hospital № 52»; I.M. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University)

编辑信件的主要联系方式.
Email: info@rusalljournal.ru

кандидат медицинских наук, главный аллергологиммунолог г. Москвы, доцент кафедры клинической иммунологии и аллергологии

Elena Bobrikova

«Qinical State Hospital № 52»

Email: info@rusalljournal.ru

главный внештатный аллер -голог по Cеверному и СевероЗападному административным округам Москвы, зав. КДО Центра аллергологии и иммунологии ГКБ № 52.

Sofia Serdotetskova

«Qinical State Hospital № 52»

Email: darklynx813@gmail.com

врач аллергологиммунолог КДО Центра аллергологии и иммунологии ГКБ № 52.

参考

  1. Longhurst Н, Qcardi M. Hereditary angioedema. Lancet. 2012;379:474-481. doi: 10.1016/s0140-6736(11)60935-5.
  2. Banerji А, Yu Li et al. Hereditary angioedema from the patient’s perspective: А follow-up patient survey. Allergy Asthma Proc. 2018;39(3) 212-223. DOI: 610.2500/aap.2018.39.4123.
  3. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению больных с наследственным ангиоотеком (НАО). М., 2014. Доступно по: http://nrcii.ru/docs/nao.pdf. Ссылка активна на 12.12.2019 [Federal Qinical Guidline for diafnistics and treatment of patients with hereditary angioedema. М., 2014]. Available at: http://nrcii.ru/docs/ nao.pdf.
  4. Maurer M, Magerl M, Ansotegui I et al. The international WAO/EAAd guideline for the management of hereditary angioedema. The 2017 revision and update. Allergy 2018;73:1575-1596. doi: 10.1111/all.13414.
  5. Bork K, Barnstedt SE, Koch P, Traupe H. Hereditary angioedema with normal d-inhibitor activity in women. Lancet. 2000; 356(9225):213-721. doi: 10.1016/s0140-6736(05)74079-4.
  6. Binkley KE, Davis A 3rd. Clinical, biochemical, and genetic characterization of a novel estrogen-dependent inherited form of angioedema. J Allergy Clin Immunol. 2000;106(3):546-550. doi: 10.1067/mai.2000.108106.
  7. Walford HH, Zuraw BL. Current update oncellular and molecular mechanisms of hereditary angioedema. Ann Allergy Asthma Immunol. 2014;112:413-418. DOI: 10.1016/j. anai.2013.12.023.
  8. Kaplan AP, Joseph K. Pathogenic mechanisms of bradykinin mediated diseases: dysregulation of an innate inflammatory pathway. Adv Immunol. 2014;149:142-145. DOI: 10.1016/ B978-0-12-800100-4.00002-7.
  9. Kiss N, Barabas E, Varnai K, Halasz A, Varga LA, Prohaszka Z et al. Novel duplication in the F12 gene in a patient with recurrent angioedema. Clin Immunol. 2013;149:142-145. doi: 10.1016/j.clim.2013.08.001.
  10. Dewald G, Bork K. Missense mutations in the coagulation factor XII (Hageman factor) gene in hereditary angioedema with normal C1 inhibitor. Biochem Biophys Res Commun. 2006;343:1286-1289. doi: 10.1016/j.bbrc.2006.03.092.
  11. Marcos C, Lopez Lera A, Varela S, Linares T, Alvarez-Eire MG, Lopez-Trascasa M. Clinical, biochemical, and genetic characterization of type III hereditary angioedema in 13 Northwest Spanish families. Ann Allergy Asthma Immunol. 2012;109:195-200. doi: 10.1016/j.anai.2012.05.022.
  12. Bork K, Wulff K, Witzke G, Stanger C, Lohse P Hardt J. Antihistamine-resistant angioedema in women with negative family history: estrogens and F12 gene mutations. Am J Med. 2013;126:1142. doi: 10.1016/j.amjmed.2013.05.017.
  13. Bork K, Wulff K, Witzke G, Hardt J. Hereditary angioedema with normal C1-INH with versus without specific F12 gene mutations. Allergy. 2015;70:1004-1012. doi: 10.1111/all.12648.
  14. Bork K, Meng G, Staubach P, Hardt J. Hereditary angioedema: new findings concerning symptoms, affected organs, and course. Am J Med. 2006;119:267-274. DOI: 10.1016/j. amjmed.2005.09.064.
  15. Bork K, Wulff K, Witzke G, Hardt J. Treatment for hereditary angioedema with normal C1-INH and specific mutations in the F12 gene (HAE-FXII). Allergy. 2017;72:320-324. doi: 10.1111/all.13076.

补充文件

附件文件
动作
1. JATS XML

版权所有 © Pharmarus Print Media, 2020

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».