Синдром Уильямса (синдром идиопатической гиперкальциемии)

Впервые синдром Уильямса описан в 1961 г. J.C.P. Williams с соавт. Популяционная частота составляет 1:7500-10 000 новорождённых, соотношение мальчиков и девочек приблизительно 1:1. Природа этого заболевания генетическая - утрата части материала (микроделеция) длинного плеча хромосомы 7. При микроделеции происходит утрата генов эластина, LIM-киназы-1 и фактора репликации C2 (RFC), некоторые из «потерянных» генов до сих пор не идентифицированы. При более редкой форме синдрома обнаруживают делеции в хромосомах 11 и 12 - 11q13-q14 и 22q. Приведено собственное клиническое наблюдение. Ребёнок родился от второй беременности (первая закончилась выкидышем на сроке 12 нед), протекавшей физиологически, роды первые на сроке 40 нед, масса тела ребёнка при рождении 2600 г, длина тела 49 см. В 1 год 8 мес рост ребёнка составлял 80 см, масса тела 10 кг 800 г, окружность головы 50 см, окружность груди 51 см. Присутствовали множественные стигмы дизэмбриогенеза. Голова неправильной формы, большой родничок закрыт. Выраженный дисморфизм лица: широкий лоб, необычный разрез глаз с припухлостью вокруг них, эпикант, опущенные вниз полные щёки, характерная форма носа с закруглённым тупым концом и открытыми вперёд ноздрями, маленький заострённый подбородок, большой открытый рот, полные губы, особенно нижняя, прогения, зубы мелкие, неровные, поражённые кариесом. Грудная клетка узкая, вдавление грудины по типу «груди сапожника». Мышечный тонус умеренно снижен. Психомоторное развитие на уровне 8-9 мес. Заключение кардиолога: врождённый порок сердца, гипоплазия перешейка дуги аорты. Заключение генетика: множественные стигмы дизэмбриогенеза, характерный фенотип. Кариологический анализ: 46,XY, кариотип без патологии. Хроматография аминокислот без патологии. Диагноз: синдром Уильямса. Диагностика синдрома Уильямса представляет порой известные трудности. Описанный нами клинический случай иллюстрирует возможности диагностики синдрома, основанные в первую очередь на тщательном анализе анамнеза, клинической картины и данных объективного обследования.

синдром Уильямса, клиническая картина, диагностика, дети