Influence of a single-nucleotide polymorphism of AKT1 (rs2498796) and HEY2 (rs13328928) genes on the risk of endometrial cancer in women of the Republic of Tatarstan

Cover Page

Cite item

Full Text

Abstract

Aim. To analyze the prevalence of different polymorphisms of AKT1 gene (rs2498796) and HEY2 gene (rs13328928) and to determine the association of revealed polymorphisms with the risk of endometrioid carcinoma in women living in the Republic of Tatarstan.

Methods. 161 female citizens of Tatarstan were enrolled. The study group included 60 patients with endometrial cancer (endometrioid carcinoma) and the control group enrolled 101 women without endometrial pathology. The age of the subjects ranged from 41 to 91 years. The single-nucleotide polymorphism of AKT1 gene (rs2498796) and HEY2 gene (rs13328928) was determined by real-time polymerase chain reaction. We ran a χ2 test and evaluated the odds ratio.

Results. The risk of endometrial cancer was higher in carriers of homozygous T/T genotype of AKT1 gene (rs2498796) without statistical significance (OR=1.61, 95% CI=0.61–4.21, p=0.62). Homozygous C/C genotype of HEY2 gene (rs13328928) with the mutant allele C was observed in endometrial cancer group with a frequency of 0.383 and 0.287 in the control group (χ2=1.70, p=0.43). The risk of endometrial cancer was higher in the group of homozygous C/C genotype without statistical significance (OR=1.54, 95% CI=0.79–3.03, p=0.43).

Conclusion. Among 161 females citizens of the Republic of Tatarstan included into the study, the associations of the mutant alleles of AKT1 gene (rs2498796) and HEY2 gene (rs13328928) with the risk of endometrial cancer were not identified; the prevalence of alleles and genotypes was found to be comparable with the European one.

About the authors

R I Gabidullina

Kazan State Medical University

Author for correspondence.
Email: ru.gabidullina@yandex.ru
SPIN-code: 3091-2151
Russian Federation, Kazan, Russia

F R Nukhbala

Kazan State Medical University

Email: ru.gabidullina@yandex.ru
Russian Federation, Kazan, Russia

G A Smirnova

City Clinical Hospital No. 7

Email: ru.gabidullina@yandex.ru
Russian Federation, Kazan, Russia

Yu I Orlova

Kazan State Medical University

Email: ru.gabidullina@yandex.ru
Russian Federation, Kazan, Russia

A A Shakirov

Kazan State Medical University

Email: ru.gabidullina@yandex.ru
Russian Federation, Kazan, Russia

E V Valeeva

Kazan State Medical University

Email: ru.gabidullina@yandex.ru
Russian Federation, Kazan, Russia

A F Akhmetzyanova

Tatarstan Regional Clinical Cancer Center

Email: ru.gabidullina@yandex.ru
Russian Federation, Kazan, Russia

G R Fakhrutdinova

Tatarstan Regional Clinical Cancer Center

Email: ru.gabidullina@yandex.ru
Russian Federation, Kazan, Russia

References

  1. Siegel R., Ma J., Zou Z., Jemal A. Cancer statistics, 2019. CA Cancer J. Clin. 2019; 69 (1): 7–34. doi: 10.3322/caac.21551.
  2. Клинические рекомендации «Рак тела матки» Министерства здравоохранения Российской Федерации. М. 2018; 32 с.
  3. Cancer Research UK. Cancer Research UK Ute­rine Cancer Statistics. 2014. https://www.cancerresearchuk.org/health-professional/cancer-statistics/statistics-by-cancer-type/uterine-cancer/incidence#heading-One (access date: 20.07.2019).
  4. Hutt S., Tailor A., Ellis P. The role of biomar­kers in endometrial cancer and hyperplasia: a literature review. Acta. Oncol. 2019; 58 (3): 342–352. doi: 10.1080/0284186X.2018.1540886.
  5. Cheng T.H., Thompson D.J., O'Mara T.A. Five endometrial cancer risk loci identified through genome-wide association analysis. Nat. Genet. 2016; 48 (6): 667–674. doi: 10.1038/ng.3562.
  6. Hinchcliff E.M., Bednar E.M., Lu K.H., Rauh-Hain J.A. Disparities in gynecologic cancer genetics evaluation. Gynecol. Oncol. 2019; 153 (1): 184–191. doi: 10.1016/j.ygyno.2019.01.024.
  7. AKT1 Gene. GeneCards. URL: www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=AKT1 (access date: 20.07.2019).
  8. Matson D.R., Hardin H., Buehler D., Lloyd R.V. AKT activity is elevated in aggressive thyroid neoplasms where it promotes proliferation and invasion. Exp. Mol. Pathol. 2017; 103 (3): 288–293. doi: 10.1016/j.yexmp.2017.11.009.
  9. López-Cortés A., Leone P.E., Freire-Paspuel B. et al. Mutational Analysis of Oncogenic AKT1 Gene Associated with Breast Cancer Risk in the High Altitude Ecuadorian Mestizo Population. Biomed. Res. Int. 2018; 71: 1–10. doi: 10.1155/2018/7463832.
  10. Liu J.M., Cheng S.H., Xia C. Association between ­single nucleotide polymorphisms in AKT1 and the risk of prostate cancer in the Chinese Han population. Genet. Mol. Res. 2017; 16 (1): 1–9. doi: 10.4238/gmr16019469.
  11. Ghatak S., Lalnunhlimi S., Lalrohlui F. et al. ­Novel AKT1 mutations associated with cell-cycle abnormalities in gastric carcinoma. Per. Med. 2018; 15 (2): 79–86. doi: 10.2217/pme-2017-0053.
  12. Kandoth C., Schultz N., Cherniack A.D. et al. Integra­ted genomic characterization of endometrial carcinoma. Nature. 2013; 497 (7447): 67–73. doi: 10.1038/nature12113.
  13. Jordan V.K., Rosenfeld J.A., Lalani S.R., Scott D.A. Duplication of HEY2 in cardiac and neurologic development. Am. J. Med. Genet. A. 2015; 167A (9): 2145–2149. doi: 10.1002/ajmg.a.37086.
  14. Sarkozy A., Conti E., D'Agostino R. et al. ZFPM2/FOG2 and HEY2 genes analysis in nonsyndromic tricuspid atresia. Am. J. Med. Genet. A. 2005; 133A (1): 68–70. doi: 10.1002/ajmg.a.30534.
  15. O'Mara T.A., Glubb D.M., Amant F. Identification of nine new susceptibility loci for endometrial cancer. Nat. Commun. 2018; 9 (1): 3166. doi: 10.1038/s41467-018-05427-7.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

© 2019 Gabidullina R.I., Nukhbala F.R., Smirnova G.A., Orlova Y.I., Shakirov A.A., Valeeva E.V., Akhmetzyanova A.F., Fakhrutdinova G.R.

Creative Commons License

This work is licensed
under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.




Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».