Practical and fundamental results of prenatal diagnostics in North-West Russia

Cover Page


Cite item

Full Text

Abstract

Organized 25th years ago laboratory was of the first relevant prenatal center in Russia. Originally elaborated methods for chromosome preparations from different embryonic tissue samples (chorionic & placenta villi, umbilical cord blood) and for molecular genetic analysis of common and most sever inherited disorders such as cystic fibrosis, haemophilia A and B, Deuchenn myodistrophy, spinal muscular atrophy, phenylketonuria, adreno-genital syndrome, myotonic dystrophy, Huntington chorea, Martin-Bell syndrome etc. as well as automatic programs for biochemical screening of embryonic marker proteins substantiated efficient prenatal diagnosis service launched in Saint-Petersburg and in North-West region of Russia. Altogether 14 000 invasive prenatal diagnostics were carried out so far with total 1029 fetuses with chromosomal (734) or genetic (295) disorders identified. Implication of QF-PCR method for detection of common chromosomal disorders, one-stop clinic algorithm, preimplantation diagnosis as well as non-invasive diagnostics of fetal sex and Rh-factor are currently at use in our prenatal diagnostics service. Array — CGH for submicroscopic rearrangements, non-invasive diagnostics of chromosomal and genetic disorders as well as implication of Genetic Form of Female Reproductive Health, elaborated in our laboratory for prevention of fetal and pregnancy complications are our close future

About the authors

Vladislav S Baranov

D.O. Ott Research Institute of Obstetrics and Gynecology, Northwest Branch of the Russian Academy of Medical Sciences

Email: iagmail@ott.ru
professor, chief of the Laboratory for Prenatal Diagnosis

Edvard K Aylamazyan

D.O. Ott Research Institute of Obstetrics and Gynecology, Northwest Branch of the Russian Academy of Medical Sciences

Email: iagmail@ott.ru
academician, professor.

References

  1. Баранов В.С Геномика на пути к предиктивной медицине // Acta Nature. — 2009. — № 3. — С. 77—86.
  2. Баранов В. С., Кузнецова Т. В. Цитогенетика эмбрионального развития человека. — СПб.: Изд-во Н-Л, 2007. — 639 с.
  3. Баранов В. С. Успехи, трудности и перспективы пренатальной диагностики в России // Генетика человека и патология. Актуальные проблемы современной цитогенетики: сборник научных трудов / ред. В. П. Пузырев. — Томск: Печатная литература, 2011. — С. 23—26.
  4. Баранов В. С. Генетика — основа современной медицины // Современные технологии профилактики наследственных болезней и детской инвалидности: к 40-летию медико-генетического центра / ред. В. С. Баранов, О. П. Романенко. — СПб.: Феникс, 2009. — С. 45—52.
  5. Баранов В. С., Романенко О. П. Роль пренатальной диагностики в снижении врожденных пороков развития и наследственных болезней в Санкт-Петербурге // Опыт работы Санкт-Петербурга по снижению младенческой смертности: сборник научно-практических работ / ред. А. А. Баранов, Ю. А. Щербук. — СПб.: Человек и его здоровье, 2009 — С. 23—33.
  6. Генетические основы гестоза / Иващенко Т. Э. [и др.] // Введение в молекулярную диагностику. В 2 т. Т. 2 / ред. М. А. Пальцев. — М.: Медицина, 2011. — С. 383—401
  7. Генетический паспорт — основа индивидуальной и предиктивной медицины / ред. В. С. Баранов. — СПб.: Изд-во Н-Л, 2009. — 527 с.
  8. Итоги массового биохимического скрининга беременных в Санкт-Петербурге (2008–2009) / Кащеева Т. К. [и др.] // Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике. Вып. 14 / ред. А. Б. Масленников. — Новосибирск, 2010. — С. 160–165.
  9. Малышева О. В., Киселев А. В., Осиновская Н. С. Применение метода ПЦР в реальном времени для молекулярно-генетической диагностики моногенных наследственных болезней // Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике. Вып. 14 / ред. А. Б. Масленников. — Новосибирск, 2010. — С. 133–142.
  10. Михайлин Е. С., Иващенко Т. Э., Айламазян Э. К. Роль полиморфных вариантов гена HLA G плода в развитии гестоза у матери // Журнал акушерства и женских болезней. — 2009. — Вып. 2. — С. 4–11
  11. Наружный генитальный эндометриоз: пособие для врачей / Ярмолинская М. И. [и др.]. — СПб.: Изд-во Н-Л, 2010. — 83 с.
  12. Некоторые молекулярно-генетические аспекты этиопатогенеза бронхиальной астмы / Баранов В. С. [и др.] // Медицинская генетика. — 2008. — Т. 7, № 10.
  13. Определение наследственной предрасположенности к некоторым частым заболеваниям при беременности. Генетическая карта репродуктивного здоровья / ред. Баранов В. С., Айламазян Э. К. — СПб.: Изд-во Н-Л, 2009. — 68 с.
  14. Опыт работы Санкт-Петербурга по снижению младенческой смертности / ред. Баранов А. А., Щербук Ю. А. — СПб., 2009. —129 с.
  15. Особенности пренатальной диагностики хромосомных болезней с помощью метода количественной флюоресцентной ПЦР / Демин Г. С. [и др.] // Медицинская генетика. — 2008. — № 5. — С. 20–25
  16. Оценка встречаемости аллельных вариантов гена рецептора кальцитонина у женщин со сниженной МПКТ при гипоэстрогенемии / Асеев М. В. [и др.] // Остеопороз и остеопения. — 2008. — № 3. — С. 2–3
  17. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней / ред. Э. К. Айламазян, В. С. Баранов. — М.: МЕДпресс-информ, 2006. — 415 с.
  18. Роль полиморфных аллелей генов систем детоксикации ксенобиотиков и гемостаза при невынашивании беременности раннего срока / Малышева О. В. [и др.] // Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике. Вып. 8 / ред. А. Б. Масленников. — Новосибирск, 2008. — С. 100–112
  19. Роль фенотипа медленного ацетилирования в патогенезе пролапса тазовых органов / Дегтярева Ю. А. [и др.] // Вестник Российской Военно-медицинской академии. — 2009. — Т. 2, № 26. — С. 47—49
  20. Современные алгоритмы пренатальной диагностики наследственных болезней: метод. пособие / Баранов В. С. [и др.]; ред. В. С. Баранов, Э. К. Айламазян. — СПб.: Изд-во Н-Л, 2009. — 115 с.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2012 Baranov V.S., Aylamazyan E.K.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».