Результаты HLA-типирования и их значение для популяции детей с сахарным диабетом 1 типа в ХМАО-Югре
- Авторы: Юсупова Н.А.1, Сутормин О.С.1, Донников М.Ю.1, Коваленко Л.В.1, Морозкина А.В.1, Гапурова А.Х.1, Сафронова М.Л.1
-
Учреждения:
- Бюджетное учреждение высшего образования Ханты-Мансийского автономного округа – Югры «Сургутский государственный университет»
- Выпуск: Том 17, № 1 (2025)
- Страницы: 329-345
- Раздел: Здравоохранение и профилактическая медицина
- Статья опубликована: 28.02.2025
- URL: https://bakhtiniada.ru/2658-6649/article/view/309209
- DOI: https://doi.org/10.12731/2658-6649-2025-17-1-989
- EDN: https://elibrary.ru/XYCTDE
- ID: 309209
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Молекулярно-генетические исследования позволяют определить связь между генетическими факторами и уровнем заболеваемости СД в разных частях мира. Молекулярно-генетические исследования с целью определения предрасполагающих к развитию СД 1 типа HLA-генотипов были проведены во многих регионах Российской Федерации, в том числе и в северных, например, в Якутии и Ямало-ненецком автономном округе. В связи с ростом заболеваемости СД 1 типа и на территории ХМАО-Югры, проведение исследований, направленных на анализ HLA-генотипов в детской популяции, с целью прогнозирования рисков предрасположенности детей к развитию СД 1 типа, является очень актуальным.
Цель исследования – сравнение частоты HLA-антигенов у детей с сахарным диабетом 1 типа и здоровых детей, с целью определить маркеры предрасположенности и резистентности к развитию заболевания.
Материалы и методы. Исследуемые были разделены на две группы. В экспериментальную группу вошли дети с подтвержденным диагнозом СД 1 типа, получающие постоянную инсулинотерапию (n = 45). Контрольная группа была представлена детьми и подростками без выявленных аутоиммунных заболеваний (n =54). HLA-типирование отобранных образцов (в качестве биоматериала использовалась цельная кровь) осуществлялось с применением специализированного оборудования для молекулярно-генетических исследований методом ПЦР: ДНК-амплификатор в «реальном времени «QuantStudio 5».
Результаты. В ходе исследования было показано, что максимальное значение относительного риска (RR) для гаплотипа DRB1*03-DQA1*0501-DQB1*0201 с частотой встречаемости 35,5% для лиц с СД 1 типа составляет 3,761, а для гаплотипа DRB1*04-DQA1*0301-DQB1*0302, с частотой встречаемости 33,4%, величина RR составляет 3,459. На территории ХМАО-Югра среди больных СД 1-го типа чаще встречаются аллели DRB1*04 (48,8%) и DQA1*03:01 (57,7%). Величина RR для аллели DQA1*03:01 составила 8,41. В контрольной группе достоверно чаще встречался гаплотип DQA1*02:01-DQB*02-DRB1*07 - 30%, который относится к протекторным и ассоциирован с низким риском развития заболевания.
Заключение. Полученные результаты могут быть использованы для выявления набора маркеров предрасположенности и резистентности к развитию СД 1 типа, что позволит по-новому подойти к вопросам прогнозирования развития заболевания у детей с наследственной предрасположенностью к сахарному диабету и проводить ранние профилактические мероприятия по снижению риска возникновения СД 1 типа.
Ключевые слова
Об авторах
Наина Алимхановна Юсупова
Бюджетное учреждение высшего образования Ханты-Мансийского автономного округа – Югры «Сургутский государственный университет»
Автор, ответственный за переписку.
Email: yusupova.naina08@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-1864-988X
SPIN-код: 4304-0070
врач-детский эндокринолог, аспирант кафедры детских болезней
Россия, пр. Ленина, 1, г. Сургут, 628412, Российская Федерация
Олег Сергеевич Сутормин
Бюджетное учреждение высшего образования Ханты-Мансийского автономного округа – Югры «Сургутский государственный университет»
Email: sutormin_os@surgu.ru
ORCID iD: 0000-0001-9474-0568
SPIN-код: 7975-5604
заведующий кафедрой химии, кандидат биологических наук
Россия, пр. Ленина, 1, г. Сургут, 628412, Российская Федерация
Максим Юрьевич Донников
Бюджетное учреждение высшего образования Ханты-Мансийского автономного округа – Югры «Сургутский государственный университет»
Email: donnikov@gmail.com
ORCID iD: 0000-0003-0120-4163
SPIN-код: 9273-3121
врач-лабораторный генетик, кандидат медицинских наук, ведущий научный сотрудник Научно-образовательного центра
Россия, пр. Ленина, 1, г. Сургут, 628412, Российская Федерация
Людмила Васильевна Коваленко
Бюджетное учреждение высшего образования Ханты-Мансийского автономного округа – Югры «Сургутский государственный университет»
Email: kovalenko_lv@surgu.ru
ORCID iD: 0000-0002-0918-7129
SPIN-код: 7543-8016
директор Медицинского института, доктор медицинских наук, профессор
Россия, пр. Ленина, 1, г. Сургут, 628412, Российская Федерация
Анна Владимировна Морозкина
Бюджетное учреждение высшего образования Ханты-Мансийского автономного округа – Югры «Сургутский государственный университет»
Email: morozkina_av@surgu.ru
ORCID iD: 0009-0000-0547-4959
кандидат биологических наук, ведущий научный сотрудник Научно-образовательного центра
Россия, пр. Ленина, 1, г. Сургут, 628412, Российская Федерация
Альбина Халимбековна Гапурова
Бюджетное учреждение высшего образования Ханты-Мансийского автономного округа – Югры «Сургутский государственный университет»
Email: gapurova_akh@surgu.ru
ORCID iD: 0009-0008-9123-4000
младший научный сотрудник Научно-образовательного центра, магистрант Института естественных и технических наук
Россия, пр. Ленина, 1, г. Сургут, 628412, Российская Федерация
Мария Леонидовна Сафронова
Бюджетное учреждение высшего образования Ханты-Мансийского автономного округа – Югры «Сургутский государственный университет»
Email: safronova_ml@surgu.ru
ORCID iD: 0009-0006-0020-8620
младший научный сотрудник Научно-образовательного центра, магистрант Института естественных и технических наук
Россия, пр. Ленина, 1, г. Сургут, 628412, Российская Федерация
Список литературы
- Дедов, И. И., Шестакова, М. В., Викулова, О. К., & др. (2021). Эпидемиологические характеристики сахарного диабета в Российской Федерации: клинико-статистический анализ по данным регистра сахарного диабета на 01.01.2021. Сахарный диабет, 24(3), 204–221. https://doi.org/10.14341/DM12759
- Зилов, А. В., Алексеев, Л. П., & Болдырева, М. Н. (1998). Генотипы HLA класса в русской популяции при инсулинзависимом сахарном диабете. Сахарный диабет, (1), 31–33.
- Кураева, Т. Л., Зубов, Л. А., Титович, Е. В., Сибилева, Е. Н., Иванова, О. Н., Ширяева, Т. Ю., Петеркова, В. А., & Дедов, И. И. (2017). HLA-гаплотипы и риск развития сахарного диабета 1 типа в популяции коренного населения Ненецкого автономного округа. Сахарный диабет, 20(1), 51–58. https://doi.org/10.14341/DM7954
- Петеркова, В. А., Безлепкина, О. Б., Лаптев, Д. Н., & др. (2022). Сахарный диабет 1 типа у детей: клинические рекомендации. В материалах ежегодной конференции детских эндокринологов Центрального Федерального Округа «Достижения науки в клиническую практику детского эндокринолога и педиатра» (Рязань, 8–9 октября 2022 г.) (с. 5–80). Москва: ФГБУ «НМИЦ Эндокринологии» Минздрава России, ОО «Российская ассоциация эндокринологов».
- Титович, Е. В., Кураева, Т. Л., & Данилова, Г. И. (2009). Ассоциация сахарного диабета 1 типа с полиморфными аллелями генов HLA класса II в якутской и русской популяциях. Сахарный диабет, (3), 26–32.
- Титович, Е. В., Кураева, Т. Л., & Прокофьев, С. А. (2010). HLA-гаплотипы, аутоантитела к β-клеткам: роль в прогнозировании сахарного диабета 1 типа (результаты 11-летнего наблюдения). Сахарный диабет, (4), 12–17.
- Федеральный регистр сахарного диабета. Получено с https://diaregistry.ru/ (дата обращения: 20 января 2024 г.)
- Michels, A., Zhang, L., Khadra, A., Kushner, J. A., Redondo, M. J., & Pietropaolo, M. (2015). Prediction and prevention of type 1 diabetes: Update on success of prediction and struggles at prevention. Pediatric Diabetes, 16(7), 465–484. https://doi.org/10.1111/pedi.12299
- Valdes, A. M., Thomson, G., & Barcellos, L. F. (2010). Genetic variation within the HLA class III influences T1D susceptibility conferred by high-risk HLA haplotypes. Genes and Immunity, 11(3), 209–218. https://doi.org/10.1038/gene.2009.104
- Bonifacio, E. (2015). Predicting type 1 diabetes using biomarkers. Diabetes Care, 38(6), 989–996. https://doi.org/10.2337/dc15-0101
- Charron, D. (1997). HLA: Genetic Diversity of HLA: Functional and Medical Implications; [Proceedings of the Twelfth International Histocompatibility Workshop and Conference]. Conference. EDK Med. and Scientific Internat. Publ.
- Nyaga, D. M., Vickers, M. H., Jefferies, C., Perry, J. K., & Sullivan, J. M. O. (2018). The genetic architecture of type 1 diabetes mellitus. Molecular and Cellular Endocrinology, 477, 70–80. https://doi.org/10.1016/j.mce.2018.06.002
- Zayed, H. (2016). Genetic epidemiology of type 1 diabetes in the 22 Arab countries. Current Diabetes Reports, 16(5), 37. https://doi.org/10.1007/s11892-016-0736-4
- Ikegami, H., Fujisawa, T., Kawabata, Y., et al. (2006). Genetics of type 1 diabetes: Similarities and differences between Asian and Caucasian populations. Annals of the New York Academy of Sciences, 1079, 51–59. https://doi.org/10.1196/annals.1375.008
- Ikegami, H., Kawabata, Y., Noso, S., et al. (2007). Genetics of type 1 diabetes in Asian and Caucasian populations. Diabetes Research and Clinical Practice, 77(Suppl. 1), S116–S121. https://doi.org/10.1016/j.diabres.2007.01.044
- Noble, J. A. (2015). Immunogenetics of type 1 diabetes: A comprehensive review. Journal of Autoimmunity, 64, 101–112. https://doi.org/10.1016/j.jaut.2015.07.014
- Norris, J. M., Johnson, R. K., & Stene, L. C. (2020). Type 1 diabetes—Early life origins and changing epidemiology. The Lancet Diabetes & Endocrinology, 8(3), 226–238. https://doi.org/10.1016/S2213-8587(19)30412-7
- Karvonen, M., Tuomilehto, J., Libman, I., & LaPorte, R. (1993). A review of the recent epidemiological data on the worldwide incidence of Type 1 (insulin-dependent) diabetes mellitus. Diabetologia, 36(10), 883–892. https://doi.org/10.1007/BF02374468
- Klak, M., Gomółka, M., Kowalska, P., Cichoń, J., Ambrożkiewicz, F., Serwańska-Świętek, M., Berman, A., & Wszoła, M. (2020). Type 1 diabetes: Genes associated with disease development. Central European Journal of Immunology, 45(4), 439–453. https://doi.org/10.5114/ceji.2020.103386
- Kordonouri, O., Hartmann, R., Charpentier, N., Knip, M., Danne, T., & Ilonen, J. (2010). Genetic risk markers related to diabetes-associated autoantibodies in young patients with type 1 diabetes in Berlin, Germany. Experimental and Clinical Endocrinology & Diabetes, 118(4), 245–249. https://doi.org/10.1055/s-0029-1246213
Дополнительные файлы
