HLA typing results and their significance for population of children with type 1 diabetes mellitus in Khanty-Mansi Autonomous Okrug-Yugra region

Capa

Citar

Texto integral

Resumo

Molecular genetic studies make it possible to determine the relationship between genetic factors and the incidence of diabetes in different parts of the world. Molecular genetic studies to determine HLA genotypes predisposing to the development of type 1 diabetes have been conducted in many regions of the Russian Federation, including in the northern regions, for example, in Yakutia and the Yamalo-Nenets Autonomous Okrug. Due to the increasing incidence of type 1 diabetes in the territory of the Khanty-Mansiysk Autonomous Okrug, conducting research aimed at analyzing HLA genotypes in the pediatric population in order to predict the risks of predisposition of children to develop type 1 diabetes is very relevant.

Purpose - comparison of the frequency of HLA antigens in children with type 1 diabetes mellitus and healthy children, in order to determine markers of predisposition and resistance to the development of the disease.

Materials and methods. The subjects were divided into two groups. The experimental group included children with a confirmed diagnosis of type 1 diabetes receiving constant insulin therapy (n = 45). The control group was represented by children and adolescents without identified autoimmune diseases (n =54). The HLA typing of the selected samples (whole blood was used as a biomaterial) was carried out using specialized equipment for molecular genetic studies by PCR: a real-time DNA amplifier "QuantStudio 5".

Results. During the study, it was shown that the maximum value relative to risk (RR) for haplotype DRB1*03-DQA1*0501-DQB1*0201, the incidence rate is 35.5% for individuals with type 1 diabetes, is 3.761, and for haplotype DRB1*04-DQA1*0301-DQB1*0302, with a frequency of the occurrence rate is 33.4%, the RR value is 3.459. Alleles DRB1*04 (48.8%) and DQA1*03:01 (57.7%) are more common in patients with type 1 diabetes in the territory of Yugra. The relative risk value for the DQA1*03:01 allele was RR=8.41. In the control group, the DRB1*02:01-DQB*02-DRB1*07 haplotype was significantly more common - 30%, this haplotype belongs to the protective ones and is associated with a low risk of developing the disease.

Conclusion. The results obtained can be used to identify a set of markers of predisposition and resistance to the development of type 1 diabetes, which will help influence the prediction of the development of the disease in children with a hereditary predisposition to diabetes mellitus and will allow early preventive measures to reduce the risk of type 1 diabetes.

Sobre autores

Naina Yusupova

Surgut State University

Autor responsável pela correspondência
Email: yusupova.naina08@mail.ru
ORCID ID: 0000-0003-1864-988X
Código SPIN: 4304-0070

Pediatric Endocrinologist, Postgraduate Student of the Department of Pediatric Diseases

 

Rússia, 1, Lenin Ave., Surgut, 628412, Russian Federation

Oleg Sutormin

Surgut State University

Email: sutormin_os@surgu.ru
ORCID ID: 0000-0001-9474-0568
Código SPIN: 7975-5604

Head of the Department of Chemistry, Candidate of Biological Sciences

 

Rússia, 1, Lenin Ave., Surgut, 628412, Russian Federation

Maxim Donnikov

Surgut State University

Email: donnikov@gmail.com
ORCID ID: 0000-0003-0120-4163
Código SPIN: 9273-3121

Laboratory Geneticist, Candidate of Medical Sciences, Leading Researcher at the Scientific and Educational Center

 

Rússia, 1, Lenin Ave., Surgut, 628412, Russian Federation

Lyudmila Kovalenko

Surgut State University

Email: kovalenko_lv@surgu.ru
ORCID ID: 0000-0002-0918-7129
Código SPIN: 7543-8016

Director of the Medical Institute, Doctor of Medical Sciences, Professor

 

Rússia, 1, Lenin Ave., Surgut, 628412, Russian Federation

Anna Morozkina

Surgut State University

Email: morozkina_av@surgu.ru
ORCID ID: 0009-0000-0547-4959

Candidate of Biological Sciences, Leading Researcher at the Scientific and Educational Center

 

Rússia, 1, Lenin Ave., Surgut, 628412, Russian Federation

Albina Gapurova

Surgut State University

Email: gapurova_akh@surgu.ru
ORCID ID: 0009-0008-9123-4000

Junior Researcher at the Scientific and Educational Center, Graduate Student at the Institute of Natural and Technical Sciences

 

Rússia, 1, Lenin Ave., Surgut, 628412, Russian Federation

Maria Safronova

Surgut State University

Email: safronova_ml@surgu.ru
ORCID ID: 0009-0006-0020-8620

Junior Researcher at the Scientific and Educational Center, Graduate Student at the Institute of Natural and Technical Sciences

 

Rússia, 1, Lenin Ave., Surgut, 628412, Russian Federation

Bibliografia

  1. Dedov, I. I., Shestakova, M. V., Vikulova, O. K., et al. (2021). Epidemiological characteristics of diabetes mellitus in the Russian Federation: clinico-statistical analysis based on diabetes register data as of January 1, 2021. Diabetes Mellitus, 24(3), 204–221. https://doi.org/10.14341/DM12759
  2. Zilov, A. V., Alekseev, L. P., & Boldyreva, M. N. (1998). HLA class genotypes in Russian population with insulin-dependent diabetes mellitus. Diabetes Mellitus, (1), 31–33.
  3. Kuraeva, T. L., Zubov, L. A., Titovich, E. V., Sibileva, E. N., Ivanova, O. N., Shiryaeva, T. Yu., Peterkova, V. A., & Dedov, I. I. (2017). HLA haplotypes and risk of type 1 diabetes in indigenous population of Nenets Autonomous Okrug. Diabetes Mellitus, 20(1), 51–58. https://doi.org/10.14341/DM7954
  4. Peterkova, V. A., Bezlepkina, O. B., Laptev, D. N., et al. (2022). Type 1 Diabetes Mellitus in Children: Clinical Guidelines. In Annual Conference of Childhood Endocrinologists of the Central Federal District "From Scientific Discoveries to Clinical Practice of a Childhood Endocrinologist and Pediatrician" (Ryazan, October 8–9, 2022) (pp. 5–80). Moscow: FMBA "National Medical Research Center of Endocrinology," Russian Association of Endocrinologists.
  5. Titovich, E. V., Kuraeva, T. L., & Danilova, G. I. (2009). Association of type 1 diabetes with polymorphic alleles of HLA class II genes in Yakut and Russian populations. Diabetes Mellitus, (3), 26–32.
  6. Titovich, E. V., Kuraeva, T. L., & Prokofiev, S. A. (2010). HLA haplotypes, autoantibodies to beta-cells: role in predicting type 1 diabetes (results of 11-year observation). Diabetes Mellitus, (4), 12–17.
  7. Federal Register of Diabetes Mellitus. Retrieved from https://diaregistry.ru/ (Accessed January 20, 2024).
  8. Michels, A., Zhang, L., Khadra, A., Kushner, J. A., Redondo, M. J., & Pietropaolo, M. (2015). Prediction and prevention of type 1 diabetes: Update on success of prediction and struggles at prevention. Pediatric Diabetes, 16(7), 465–484. https://doi.org/10.1111/pedi.12299
  9. Valdes, A. M., Thomson, G., & Barcellos, L. F. (2010). Genetic variation within the HLA class III influences T1D susceptibility conferred by high-risk HLA haplotypes. Genes and Immunity, 11(3), 209–218. https://doi.org/10.1038/gene.2009.104
  10. Bonifacio, E. (2015). Predicting type 1 diabetes using biomarkers. Diabetes Care, 38(6), 989–996. https://doi.org/10.2337/dc15-0101
  11. Charron, D. (1997). HLA: Genetic Diversity of HLA: Functional and Medical Implications; [Proceedings of the Twelfth International Histocompatibility Workshop and Conference]. Conference. EDK Med. and Scientific Internat. Publ.
  12. Nyaga, D. M., Vickers, M. H., Jefferies, C., Perry, J. K., & Sullivan, J. M. O. (2018). The genetic architecture of type 1 diabetes mellitus. Molecular and Cellular Endocrinology, 477, 70–80. https://doi.org/10.1016/j.mce.2018.06.002
  13. Zayed, H. (2016). Genetic epidemiology of type 1 diabetes in the 22 Arab countries. Current Diabetes Reports, 16(5), 37. https://doi.org/10.1007/s11892-016-0736-4
  14. Ikegami, H., Fujisawa, T., Kawabata, Y., et al. (2006). Genetics of type 1 diabetes: Similarities and differences between Asian and Caucasian populations. Annals of the New York Academy of Sciences, 1079, 51–59. https://doi.org/10.1196/annals.1375.008
  15. Ikegami, H., Kawabata, Y., Noso, S., et al. (2007). Genetics of type 1 diabetes in Asian and Caucasian populations. Diabetes Research and Clinical Practice, 77(Suppl. 1), S116–S121. https://doi.org/10.1016/j.diabres.2007.01.044
  16. Noble, J. A. (2015). Immunogenetics of type 1 diabetes: A comprehensive review. Journal of Autoimmunity, 64, 101–112. https://doi.org/10.1016/j.jaut.2015.07.014
  17. Norris, J. M., Johnson, R. K., & Stene, L. C. (2020). Type 1 diabetes—Early life origins and changing epidemiology. The Lancet Diabetes & Endocrinology, 8(3), 226–238. https://doi.org/10.1016/S2213-8587(19)30412-7
  18. Karvonen, M., Tuomilehto, J., Libman, I., & LaPorte, R. (1993). A review of the recent epidemiological data on the worldwide incidence of Type 1 (insulin-dependent) diabetes mellitus. Diabetologia, 36(10), 883–892. https://doi.org/10.1007/BF02374468
  19. Klak, M., Gomółka, M., Kowalska, P., Cichoń, J., Ambrożkiewicz, F., Serwańska-Świętek, M., Berman, A., & Wszoła, M. (2020). Type 1 diabetes: Genes associated with disease development. Central European Journal of Immunology, 45(4), 439–453. https://doi.org/10.5114/ceji.2020.103386
  20. Kordonouri, O., Hartmann, R., Charpentier, N., Knip, M., Danne, T., & Ilonen, J. (2010). Genetic risk markers related to diabetes-associated autoantibodies in young patients with type 1 diabetes in Berlin, Germany. Experimental and Clinical Endocrinology & Diabetes, 118(4), 245–249. https://doi.org/10.1055/s-0029-1246213

Arquivos suplementares

Arquivos suplementares
Ação
1. JATS XML
Baixar


Creative Commons License
Este artigo é disponível sob a Licença Creative Commons Atribuição–NãoComercial–SemDerivações 4.0 Internacional.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».