作为 DNA 表型分析一部分的 DNA 指纹分析所面临的遗传学挑战：综述

封面

如何引用文章

全文:

详细

法医 DNA 数据库对犯罪侦查有很大的帮助，它们可以在已经有个人的 STR 图谱信息的条件下识别留下生物痕迹的人。对于身份不明的尸体也是如此。当数据库中没有这些信息时，DNA 表型分析可以提供帮助，这种方法可以根据 DNA 重建一个人的外貌，目前已在法医实践中使用。在确定头发颜色、眼睛颜色、皮肤色素沉着和其他一些特征方面取得的进展最大。但是，人们最关心的是一个人的面容，尽管已经取得了一些成功，但这还不是最好的情况。主要的问题是，面部特征是由多种基因造成的，同时存在基因多效性。全基因组关联研究（GWAS）这种方法的出现，使得同时分析许多基因位点，寻找与某些参与人脸形成的基因相关的单核苷酸置换成为可能。然而，对每个人的两个父系和母系遗传基因组（或外显子组）进行测序，并对其序列进行分阶段单倍型组装，可以获得更多信息。对于这种方法而言，正确选择对象的形式是必要的，即更多的同貌人及其近亲，因为不是亲属的同貌人有可能携带相同的核苷酸替换，这在许多方面决定了他们的外部相似性。另一个群体应该是子女与其父母非常相似的家庭，在这种情况下，有必要进行三测序，并对其二倍体基因组（外显子组）进行分阶段组装。如果对通过这种方式获得的遗传信息在机器学习和人工智能的帮助下进行处理，将有可能“找到”正确的基因，从而提高这种 DNA 画肖像的可靠性。

作者简介

Alexey V. Chemeris

Ufa University of Science and Technology

Email: chemeris@anrb.ru
ORCID iD: 0000-0002-8917-0449
SPIN 代码: 1248-2582

教授、生物科學博士、法學院犯罪學系教授

俄罗斯联邦, Ufa

Airat A. Khalikov

Bashkir State Medical Universit

Email: airat.expert@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-1045-5677
SPIN 代码: 1895-7300

MD, Dr. Sci. (Medicine), Professor

俄罗斯联邦, Ufa

Ravil R. Garafutdinov

Ufa University of Science and Technology

Email: garafutdinovr@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-9087-7364
SPIN 代码: 3434-2630

Cand. Sci. (Biological)

俄罗斯联邦, Ufa

Dmitry A. Chemeris

GENVED LLC

Email: dch@dch.ru.net
ORCID iD: 0009-0003-6407-5001
SPIN 代码: 5190-9790

俄羅斯聯邦莫斯科「GENVED」有限責任公司總經理

俄罗斯联邦, Moscow

Assol R. Sakhabutdinova

Institute of Biochemistry and Genetics, Ufa Federal Research Centre

Email: sakhabutdinova@rambler.ru
ORCID iD: 0000-0001-8797-4702
SPIN 代码: 7172-7141

Cand. Sci. (Biological)

俄罗斯联邦, Ufa

Aigul F. Khaliullina

Ufa University of Science and Technology

Email: aigul229@mail.ru
ORCID iD: 0009-0003-4193-2832
SPIN 代码: 7448-6130

Cand. Sci. (Legal), Assistant Professor

俄罗斯联邦, Ufa

Rushan R. Galyautdinov

Ufa University of Science and Technology

Email: rushan-94@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-1205-7608
SPIN 代码: 8322-7325

Cand. Sci. (Legal)

俄罗斯联邦, Ufa

Rafael H. Sagidullin

Ufa University of Science and Technology

Email: sagidullin12@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-5721-8831
SPIN 代码: 7970-8831

MD, Cand. Sci. (Medicine)

俄罗斯联邦, Ufa

Farit G. Aminev

Ufa University of Science and Technology

编辑信件的主要联系方式.
Email: faminev@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-4031-4103
SPIN 代码: 5527-5110

Dr. Sci. (Legal), Professor

俄罗斯联邦, Ufa

参考

  1. Chemeris AV, Aminev FG, Garafutdinov RR, et al. DNA criminalistics. Moscow: Nauka; 2022. 466 р. (In Russ). EDN: FVXBBD
  2. Dabas P, Jain S, Khajuria H, Nayak BP. Forensic DNA phenotyping: Inferring phenotypic traits from crime scene DNA. J Forensic Leg Med. 2022;88:102351. EDN: VQNDST doi: 10.1016/j.jflm.2022.102351
  3. Kayser M, Branicki W, Parson W, Phillips C. Recent advances in Forensic DNA Phenotyping of appearance, ancestry and age. Forensic Sci Int Genet. 2023;65:102870. EDN: FBGHRP doi: 10.1016/j.fsigen.2023.102870
  4. Wang Z, Fu G, Ma G, et al. The association between DNA methylation and human height and a prospective model of DNA methylation-based height prediction. Hum Genet. 2024;143(3):401–421. EDN: GHIREU doi: 10.1007/s00439-024-02659-0
  5. Wolinsky H. CSI on steroids: DNA-based phenotyping is helping police derive visual information from crime scene samples to aid in the hunt for suspects. EMBO Rep. 2015;16(7):782–786. doi: 10.15252/embr.201540714
  6. Arnold C. The controversial company using DNA to sketch the faces of criminals. Nature. 2020;585(7824):178–181. doi: 10.1038/d41586-020-02545-5
  7. Pulker H, Lareu MV, Phillips C, Carracedo A. Finding genes that underlie physical traits of forensic interest using genetic tools. Forensic Sci Int Genet. 2007;1(2):100–104. doi: 10.1016/j.fsigen.2007.02.009
  8. Frudakis T. Molecular photofitting: Predicting ancestry and phenotype using DNA. Chapter 1: Forensic DNA analysis from modest beginnings to molecular photofitting genics genetics genomics and the pertinent population genetics principles. Elsevier; 2010. P. 1–34.
  9. Stephan CN, Caple JM, Guyomarch P, Claes P. An Overview of the latest developments in facial imaging. Forensic Sci Res. 2019;4(1):10–28. EDN: WWXGOA doi: 10.1080/20961790.2018.1519892
  10. Walsh S, Liu F, Ballantyne KN, et al. IrisPlex: A sensitive DNA tool for accurate prediction of blue and brown eye colour in the absence of ancestry information. Forensic Sci Int Genet. 2011;5(3):170–180. EDN: OLPRVB doi: 10.1016/j.fsigen.2010.02.004
  11. Walsh S, Wollstein A, Liu F, et al. DNA-based eye colour prediction across Europe with the IrisPlex system. Forensic Sci Int Genet. 2012;6(3):330–340. doi: 10.1016/j.fsigen.2011.07.009
  12. Stacey G, Bolton B, Doyle A, Griffiths B. DNA fingerprinting: A valuable new technique for the characterisation of cell lines. Cytotechnology. 1992;9(1-3):211–216. EDN: NXPZFZ doi: 10.1007/BF02521748
  13. Butler JM. Recent developments in Y-short tandem repeat and Y-single nucleotide polymorphism analysis. Forensic Sci Rev. 2003;15(2):91–111.
  14. Yu W, Zhu M, Wang N, et al. An efficient transformer based on global and local self-attention for face photo-sketch synthesis. IEEE Trans Image Process. 2023;22:483–495. EDN: TQJGWL doi: 10.1109/TIP.2022.3229614
  15. Soares C. Portrait in DNA. Sci Am. 2010;302(5):14–17. doi: 10.1038/scientificamerican0510-14
  16. Pośpiech E, Teisseyre P, Mielniczuk J, Branicki W. Predicting physical appearance from DNA data-towards genomic solutions. Genes (Basel). 2022;13(1):121. EDN: FHZXGC doi: 10.3390/genes13010121
  17. Butorina IV, Kosarev SYu. To the question of ‘genomic portrait’ as a method of exposing criminals. In: Materials of scientific conference with international participation: «Nedelya nauki Sankt-Peterburgskogo politekhnicheskogo universiteta Petra Velikogo», Nov, 13–19. Saint Peterburg; 2017. Р. 403–405. (In Russ). EDN: ORTLMB
  18. Takeuchi T, Suzuki Y, Watabe S, et al. A high-quality, haplotype-phased genome reconstruction reveals unexpected haplotype diversity in a pearl oyster. DNA Res. 2022;29(6):dsac035. EDN: YPMRLY doi: 10.1093/dnares/dsac035
  19. Christiansen L, Amini S, Zhang F, et al. Contiguity-preserving transposition sequencing (CPT-Seq) for genome-wide haplotyping, assembly, and single-cell ATAC-Seq. Methods Mol Biol. 2017;1551:207–221. doi: 10.1007/978-1-4939-6750-6_12
  20. Chemeris DA, Kuluev BR, Patrushev MV, et al. Progress in sequencing of the complete haplotyperesolved diploid genomes of plants. Biomics. 2023;15(4):279–309. EDN: ZCPOMK doi: 10.31301/2221-6197.bmcs.2023-26
  21. Venter JC. Multiple personal genomes await. Nature. 2010;464(7289):676–677. doi: 10.1038/464676a
  22. Jarvis ED, Formenti G, Rhie A, et al.; Human Pangenome Reference Consortium. Semi-automated assembly of high-quality diploid human reference genomes. Nature. 2022;611(7936):519–531. doi: 10.1038/s41586-022-05325-5
  23. Yang C, Zhou Y, Song Y, et al. The complete and fully-phased diploid genome of a male Han Chinese. Cell Res. 2023;33(10):745–761. EDN: OCELEC doi: 10.1038/s41422-023-00849-5
  24. Porubsky D, Vollger MR, Harvey WT, et al.; Human Pangenome Reference Consortium. Gaps and complex structurally variant loci in phased genome assemblies. Genome Res. 2023;33(4):496–510. EDN: FFXMYI doi: 10.1101/gr.277334.122
  25. Kuluev BR, Baymiev AnKh, Gerashchenkov GA, et al. One hundred years of haploid genomes. Now time comes for diploid genomes. Biomics. 2020;12(4):411–434. (In Russ). EDN: WOZCTG doi: 10.31301/2221-6197.bmcs.2020-33
  26. Richmond S, Howe LJ, Lewis S, et al. Facial genetics: A brief overview. Front Genet. 2018;9:462. EDN: UTHSTN doi: 10.3389/fgene.2018.00462
  27. Liu F, van der Lijn F, Schurmann C, et al. A genome-wide association study identifies five loci influencing facial morphology in Europeans. PLoS Genet. 2012;8(9):e1002932. doi: 10.1371/journal.pgen.1002932
  28. Paternoster L, Zhurov AI, Toma AM, et al. Genome-wide association study of three-dimensional facial morphology identifies a variant in PAX3 associated with nasion position. Am J Hum Genet. 2012;90(3):478–485. doi: 10.1016/j.ajhg.2011.12.021
  29. Claes P, Shriver MD. Establishing a multidisciplinary context for modeling 3D facial shape from DNA. PLoS Genet. 2014;10(11):e1004725. EDN: UUGMIX doi: 10.1371/journal.pgen.1004725
  30. Fagertun J, Wolffhechel K, Pers TH, et al. Predicting facial characteristics from complex polygenic variations. Forensic Sci Int Genet. 2015;19:263–268. doi: 10.1016/j.fsigen.2015.08.004
  31. Claes P, Shriver MD. New entries in the lottery of facial GWAS discovery. PLoS Genet. 2016;12(8):e1006250. doi: 10.1371/journal.pgen.1006250
  32. Qiao L, Yang Y, Fu P, et al. Genome-wide variants of Eurasian facial shape differentiation and a prospective model of DNA based face prediction. J Genet Genomics. 2018;45(8):419–432. doi: 10.1016/j.jgg.2018.07.009
  33. Xiong Z, Dankova G, Howe LJ, et al.; International visible trait genetics (VisiGen) consortium. Novel genetic loci affecting facial shape variation in humans. Elife. 2019;8:e49898. doi: 10.7554/eLife.49898
  34. White JD, Indencleef K, Naqvi S, et al. Insights into the genetic architecture of the human face. Nat Genet. 2021;53(1):45–53. EDN: RZPCXH doi: 10.1038/s41588-020-00741-7
  35. Zhang M, Wu S, Du S, et al. Genetic variants underlying differences in facial morphology in East Asian and European populations. Nat Genet. 2022;54(4):403–411. EDN: LYJLSC doi: 10.1038/s41588-022-01038-7
  36. Adhikari K, Reales G, Smith AJ, et al. A genome-wide association study identifies multiple loci for variation in human ear morphology. Nat Commun. 2015;6:7500. EDN: XQFDRF doi: 10.1038/ncomms8500
  37. Noreen S, Ballard D, Mehmood T, et al. Evaluation of loci to predict ear morphology using two SNaPshot assays. Forensic Sci Med Pathol. 2023;19(3):335–356. EDN: MORVPQ doi: 10.1007/s12024-022-00545-7
  38. Ueki M, Takeshita H, Fujihara J, et al. Simple screening method for copy number variations associated with physical features. Leg Med (Tokyo). 2017;25:71–74. doi: 10.1016/j.legalmed.2017.01.006
  39. Weinberg SM, Roosenboom J, Shaffer JR, et al. Hunting for genes that shape human faces: Initial successes and challenges for the future. Orthod Craniofac Res. 2019;22(Suppl 1):207–212. doi: 10.1111/ocr.12268
  40. Naqvi S, Hoskens H, Wilke F, et al. Decoding the human face: Progress and challenges in understanding the genetics of craniofacial morphology. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2022;23(1):383–412. EDN: ZUSQMT doi: 10.1146/annurev-genom-120121-102607
  41. Alshehhi A, Almarzooqi A, Alhammadi K, et al. Advancement in human face prediction using DNA. Genes (Basel). 2023;14(1):136. EDN: IJGMFL doi: 10.3390/genes14010136
  42. Hoskens H, Liu D, Naqvi S, et al. 3D facial phenotyping by biometric sibling matching used in contemporary genomic methodologies. PLoS Genet. 2021;17(5):e1009528. doi: 10.1371/journal.pgen.1009528
  43. Crouch DJ, Winney B, Koppen WP, et al. Genetics of the human face: Identification of large-effect single gene variants. Proc Natl Acad Sci USA. 2018;115(4):E676–E685. EDN: YEVKIX doi: 10.1073/pnas.1708207114
  44. Joshi RS, Rigau M, García-Prieto CA, et al. Look-alike humans identified by facial recognition algorithms show genetic similarities. Cell Rep. 2022;40(8):111257. EDN: VXOVUG doi: 10.1016/j.celrep.2022.111257
  45. Wu W, Zhai G, Xu Z, et al. Whole-exome sequencing identified four loci influencing craniofacial morphology in northern Han Chinese. Hum Genet. 2019;138(6):601–611. EDN: CNXYPC doi: 10.1007/s00439-019-02008-6

补充文件

附件文件
动作
1. JATS XML
下载
2. Fig. 1. Simplified scheme of correct and incorrect restoration of amino acid sequences encoded by different exons of parental homologous chromosomes as a result of quasi-haploid sequencing (variations of individual nucleotides are given as an example).

下载 (163KB)
索引源数据

版权所有 © Eco-Vector, 2024

Creative Commons License
此作品已接受知识共享署名-非商业性使用-禁止演绎 4.0国际许可协议的许可。

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».