Генетические проблемы ДНК-портретирования как части ДНК-фенотипирования: обзор

Огромным подспорьем в расследовании преступлений служат криминалистические базы ДНК-данных, позволяющие по биологическим следам идентифицировать оставившего их человека при условии, что информация о нём в виде STR-профиля уже имеется. То же самое справедливо в отношении неопознанных трупов. Когда подобная информация в базе данных отсутствует, на помощь может прийти ДНК-фенотипирование, позволяющее восстановить облик человека по его ДНК, что уже находит применение в криминалистической практике. Наибольший прогресс достигнут в установлении цвета волос, глаз, пигментации кожи и некоторых других признаков. Но основной интерес представляет лицо человека, и с этим дело обстоит пока не лучшим образом, хотя определённые успехи имеются. Главная проблема заключается в том, что за черты лица отвечают множественные гены, проявляя в том числе плейотропный эффект. Появление такого метода, как общегеномное ассоциативное исследование (GWAS), позволило анализировать сразу множество генных локусов на предмет наличия в них однонуклеотидных замен, ассоциированных с некими генами, участвующими в формировании лица человека. Однако гораздо более информативным может стать секвенирование двух доставшихся от отца и матери геномов (или экзомов) каждого человека с фазированной гаплотипированной сборкой их последовательностей. И при таком подходе необходим правильный выбор объектов в виде большего числа двойников и их ближайших родных, поскольку, не будучи родственниками, двойники потенциально могут нести одинаковые замены нуклеотидов, во многом определяющие их внешнее сходство. Другой когортой должны стать семьи, в которых дети сильно похожи на своих родителей, и в этом случае необходимо вести триосеквенирование с фазированной сборкой их диплоидных геномов (экзомов). Полученная таким образом генетическая информация, обработанная с помощью машинного обучения и искусственного интеллекта, позволит «выйти» на нужные гены, повысив достоверность таких ДНК-портретов.