Genetic problems of DNA portrait as part of DNA phenotyping: A review

Cover Page

Cite item

Full Text

Abstract

Forensic DNA databases are beneficial for investigating crimes and allow identifying a person using biological traces, provided that information about him/her is already available in the form of a short tandem repeat profile. The same is true for unidentified corpses. When such information is missing from the database, DNA phenotyping can be used. A person’s appearance can be reconstructed based on his DNA, which is already a finding application in forensic practice. Considerable progress is achieved when the hair and eye color, skin pigmentation, and some other features are established. However, the main interest is in the human face. However, developments in this area are limited. The main issue is that multiple genes are responsible for facial features, including a pleiotropic effect. The emergence of such a method such as genome-wide association study made it possible to analyze many gene loci at once for the presence of single-nucleotide substitutions associated with certain genes involved in the formation of a person’s face. However, sequencing of two genomes (or exomes) of each person inherited from the father and mother with phased haplotype assembly of their sequences can be more informative. With this approach, the accurate selection of objects in the form of a large number of twins and their closest relatives is critical, because twins may carry the same nucleotide substitutions, which largely determine their external similarity. Another cohort should be families in which children are very similar to their parents. In this case, it is crucial to conduct triosequencing with phased assembly of their diploid genomes (exomes). Genetic information obtained in this way, which is processed using machine learning and artificial intelligence, allow us to “reach” the necessary genes, increasing the reliability of such DNA portraits.

About the authors

Alexey V. Chemeris

Ufa University of Science and Technology

Email: chemeris@anrb.ru
ORCID iD: 0000-0002-8917-0449
SPIN-code: 1248-2582

Dr. Sci. (Biological), Professor

Russian Federation, Ufa

Airat A. Khalikov

Bashkir State Medical Universit

Email: airat.expert@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-1045-5677
SPIN-code: 1895-7300

MD, Dr. Sci. (Medicine), Professor

Russian Federation, Ufa

Ravil R. Garafutdinov

Ufa University of Science and Technology

Email: garafutdinovr@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-9087-7364
SPIN-code: 3434-2630

Cand. Sci. (Biological)

Russian Federation, Ufa

Dmitry A. Chemeris

GENVED LLC

Email: dch@dch.ru.net
ORCID iD: 0009-0003-6407-5001
SPIN-code: 5190-9790

Cand. Sci. (Biological)

Russian Federation, Moscow

Assol R. Sakhabutdinova

Institute of Biochemistry and Genetics, Ufa Federal Research Centre

Email: sakhabutdinova@rambler.ru
ORCID iD: 0000-0001-8797-4702
SPIN-code: 7172-7141

Cand. Sci. (Biological)

Russian Federation, Ufa

Aigul F. Khaliullina

Ufa University of Science and Technology

Email: aigul229@mail.ru
ORCID iD: 0009-0003-4193-2832
SPIN-code: 7448-6130

Cand. Sci. (Legal), Assistant Professor

Russian Federation, Ufa

Rushan R. Galyautdinov

Ufa University of Science and Technology

Email: rushan-94@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-1205-7608
SPIN-code: 8322-7325

Cand. Sci. (Legal)

Russian Federation, Ufa

Rafael H. Sagidullin

Ufa University of Science and Technology

Email: sagidullin12@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-5721-8831
SPIN-code: 7970-8831

MD, Cand. Sci. (Medicine)

Russian Federation, Ufa

Farit G. Aminev

Ufa University of Science and Technology

Author for correspondence.
Email: faminev@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-4031-4103
SPIN-code: 5527-5110

Dr. Sci. (Legal), Professor

Russian Federation, Ufa

References

  1. Chemeris AV, Aminev FG, Garafutdinov RR, et al. DNA criminalistics. Moscow: Nauka; 2022. 466 р. (In Russ). EDN: FVXBBD
  2. Dabas P, Jain S, Khajuria H, Nayak BP. Forensic DNA phenotyping: Inferring phenotypic traits from crime scene DNA. J Forensic Leg Med. 2022;88:102351. EDN: VQNDST doi: 10.1016/j.jflm.2022.102351
  3. Kayser M, Branicki W, Parson W, Phillips C. Recent advances in Forensic DNA Phenotyping of appearance, ancestry and age. Forensic Sci Int Genet. 2023;65:102870. EDN: FBGHRP doi: 10.1016/j.fsigen.2023.102870
  4. Wang Z, Fu G, Ma G, et al. The association between DNA methylation and human height and a prospective model of DNA methylation-based height prediction. Hum Genet. 2024;143(3):401–421. EDN: GHIREU doi: 10.1007/s00439-024-02659-0
  5. Wolinsky H. CSI on steroids: DNA-based phenotyping is helping police derive visual information from crime scene samples to aid in the hunt for suspects. EMBO Rep. 2015;16(7):782–786. doi: 10.15252/embr.201540714
  6. Arnold C. The controversial company using DNA to sketch the faces of criminals. Nature. 2020;585(7824):178–181. doi: 10.1038/d41586-020-02545-5
  7. Pulker H, Lareu MV, Phillips C, Carracedo A. Finding genes that underlie physical traits of forensic interest using genetic tools. Forensic Sci Int Genet. 2007;1(2):100–104. doi: 10.1016/j.fsigen.2007.02.009
  8. Frudakis T. Molecular photofitting: Predicting ancestry and phenotype using DNA. Chapter 1: Forensic DNA analysis from modest beginnings to molecular photofitting genics genetics genomics and the pertinent population genetics principles. Elsevier; 2010. P. 1–34.
  9. Stephan CN, Caple JM, Guyomarch P, Claes P. An Overview of the latest developments in facial imaging. Forensic Sci Res. 2019;4(1):10–28. EDN: WWXGOA doi: 10.1080/20961790.2018.1519892
  10. Walsh S, Liu F, Ballantyne KN, et al. IrisPlex: A sensitive DNA tool for accurate prediction of blue and brown eye colour in the absence of ancestry information. Forensic Sci Int Genet. 2011;5(3):170–180. EDN: OLPRVB doi: 10.1016/j.fsigen.2010.02.004
  11. Walsh S, Wollstein A, Liu F, et al. DNA-based eye colour prediction across Europe with the IrisPlex system. Forensic Sci Int Genet. 2012;6(3):330–340. doi: 10.1016/j.fsigen.2011.07.009
  12. Stacey G, Bolton B, Doyle A, Griffiths B. DNA fingerprinting: A valuable new technique for the characterisation of cell lines. Cytotechnology. 1992;9(1-3):211–216. EDN: NXPZFZ doi: 10.1007/BF02521748
  13. Butler JM. Recent developments in Y-short tandem repeat and Y-single nucleotide polymorphism analysis. Forensic Sci Rev. 2003;15(2):91–111.
  14. Yu W, Zhu M, Wang N, et al. An efficient transformer based on global and local self-attention for face photo-sketch synthesis. IEEE Trans Image Process. 2023;22:483–495. EDN: TQJGWL doi: 10.1109/TIP.2022.3229614
  15. Soares C. Portrait in DNA. Sci Am. 2010;302(5):14–17. doi: 10.1038/scientificamerican0510-14
  16. Pośpiech E, Teisseyre P, Mielniczuk J, Branicki W. Predicting physical appearance from DNA data-towards genomic solutions. Genes (Basel). 2022;13(1):121. EDN: FHZXGC doi: 10.3390/genes13010121
  17. Butorina IV, Kosarev SYu. To the question of ‘genomic portrait’ as a method of exposing criminals. In: Materials of scientific conference with international participation: «Nedelya nauki Sankt-Peterburgskogo politekhnicheskogo universiteta Petra Velikogo», Nov, 13–19. Saint Peterburg; 2017. Р. 403–405. (In Russ). EDN: ORTLMB
  18. Takeuchi T, Suzuki Y, Watabe S, et al. A high-quality, haplotype-phased genome reconstruction reveals unexpected haplotype diversity in a pearl oyster. DNA Res. 2022;29(6):dsac035. EDN: YPMRLY doi: 10.1093/dnares/dsac035
  19. Christiansen L, Amini S, Zhang F, et al. Contiguity-preserving transposition sequencing (CPT-Seq) for genome-wide haplotyping, assembly, and single-cell ATAC-Seq. Methods Mol Biol. 2017;1551:207–221. doi: 10.1007/978-1-4939-6750-6_12
  20. Chemeris DA, Kuluev BR, Patrushev MV, et al. Progress in sequencing of the complete haplotyperesolved diploid genomes of plants. Biomics. 2023;15(4):279–309. EDN: ZCPOMK doi: 10.31301/2221-6197.bmcs.2023-26
  21. Venter JC. Multiple personal genomes await. Nature. 2010;464(7289):676–677. doi: 10.1038/464676a
  22. Jarvis ED, Formenti G, Rhie A, et al.; Human Pangenome Reference Consortium. Semi-automated assembly of high-quality diploid human reference genomes. Nature. 2022;611(7936):519–531. doi: 10.1038/s41586-022-05325-5
  23. Yang C, Zhou Y, Song Y, et al. The complete and fully-phased diploid genome of a male Han Chinese. Cell Res. 2023;33(10):745–761. EDN: OCELEC doi: 10.1038/s41422-023-00849-5
  24. Porubsky D, Vollger MR, Harvey WT, et al.; Human Pangenome Reference Consortium. Gaps and complex structurally variant loci in phased genome assemblies. Genome Res. 2023;33(4):496–510. EDN: FFXMYI doi: 10.1101/gr.277334.122
  25. Kuluev BR, Baymiev AnKh, Gerashchenkov GA, et al. One hundred years of haploid genomes. Now time comes for diploid genomes. Biomics. 2020;12(4):411–434. (In Russ). EDN: WOZCTG doi: 10.31301/2221-6197.bmcs.2020-33
  26. Richmond S, Howe LJ, Lewis S, et al. Facial genetics: A brief overview. Front Genet. 2018;9:462. EDN: UTHSTN doi: 10.3389/fgene.2018.00462
  27. Liu F, van der Lijn F, Schurmann C, et al. A genome-wide association study identifies five loci influencing facial morphology in Europeans. PLoS Genet. 2012;8(9):e1002932. doi: 10.1371/journal.pgen.1002932
  28. Paternoster L, Zhurov AI, Toma AM, et al. Genome-wide association study of three-dimensional facial morphology identifies a variant in PAX3 associated with nasion position. Am J Hum Genet. 2012;90(3):478–485. doi: 10.1016/j.ajhg.2011.12.021
  29. Claes P, Shriver MD. Establishing a multidisciplinary context for modeling 3D facial shape from DNA. PLoS Genet. 2014;10(11):e1004725. EDN: UUGMIX doi: 10.1371/journal.pgen.1004725
  30. Fagertun J, Wolffhechel K, Pers TH, et al. Predicting facial characteristics from complex polygenic variations. Forensic Sci Int Genet. 2015;19:263–268. doi: 10.1016/j.fsigen.2015.08.004
  31. Claes P, Shriver MD. New entries in the lottery of facial GWAS discovery. PLoS Genet. 2016;12(8):e1006250. doi: 10.1371/journal.pgen.1006250
  32. Qiao L, Yang Y, Fu P, et al. Genome-wide variants of Eurasian facial shape differentiation and a prospective model of DNA based face prediction. J Genet Genomics. 2018;45(8):419–432. doi: 10.1016/j.jgg.2018.07.009
  33. Xiong Z, Dankova G, Howe LJ, et al.; International visible trait genetics (VisiGen) consortium. Novel genetic loci affecting facial shape variation in humans. Elife. 2019;8:e49898. doi: 10.7554/eLife.49898
  34. White JD, Indencleef K, Naqvi S, et al. Insights into the genetic architecture of the human face. Nat Genet. 2021;53(1):45–53. EDN: RZPCXH doi: 10.1038/s41588-020-00741-7
  35. Zhang M, Wu S, Du S, et al. Genetic variants underlying differences in facial morphology in East Asian and European populations. Nat Genet. 2022;54(4):403–411. EDN: LYJLSC doi: 10.1038/s41588-022-01038-7
  36. Adhikari K, Reales G, Smith AJ, et al. A genome-wide association study identifies multiple loci for variation in human ear morphology. Nat Commun. 2015;6:7500. EDN: XQFDRF doi: 10.1038/ncomms8500
  37. Noreen S, Ballard D, Mehmood T, et al. Evaluation of loci to predict ear morphology using two SNaPshot assays. Forensic Sci Med Pathol. 2023;19(3):335–356. EDN: MORVPQ doi: 10.1007/s12024-022-00545-7
  38. Ueki M, Takeshita H, Fujihara J, et al. Simple screening method for copy number variations associated with physical features. Leg Med (Tokyo). 2017;25:71–74. doi: 10.1016/j.legalmed.2017.01.006
  39. Weinberg SM, Roosenboom J, Shaffer JR, et al. Hunting for genes that shape human faces: Initial successes and challenges for the future. Orthod Craniofac Res. 2019;22(Suppl 1):207–212. doi: 10.1111/ocr.12268
  40. Naqvi S, Hoskens H, Wilke F, et al. Decoding the human face: Progress and challenges in understanding the genetics of craniofacial morphology. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2022;23(1):383–412. EDN: ZUSQMT doi: 10.1146/annurev-genom-120121-102607
  41. Alshehhi A, Almarzooqi A, Alhammadi K, et al. Advancement in human face prediction using DNA. Genes (Basel). 2023;14(1):136. EDN: IJGMFL doi: 10.3390/genes14010136
  42. Hoskens H, Liu D, Naqvi S, et al. 3D facial phenotyping by biometric sibling matching used in contemporary genomic methodologies. PLoS Genet. 2021;17(5):e1009528. doi: 10.1371/journal.pgen.1009528
  43. Crouch DJ, Winney B, Koppen WP, et al. Genetics of the human face: Identification of large-effect single gene variants. Proc Natl Acad Sci USA. 2018;115(4):E676–E685. EDN: YEVKIX doi: 10.1073/pnas.1708207114
  44. Joshi RS, Rigau M, García-Prieto CA, et al. Look-alike humans identified by facial recognition algorithms show genetic similarities. Cell Rep. 2022;40(8):111257. EDN: VXOVUG doi: 10.1016/j.celrep.2022.111257
  45. Wu W, Zhai G, Xu Z, et al. Whole-exome sequencing identified four loci influencing craniofacial morphology in northern Han Chinese. Hum Genet. 2019;138(6):601–611. EDN: CNXYPC doi: 10.1007/s00439-019-02008-6

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download
2. Fig. 1. Simplified scheme of correct and incorrect restoration of amino acid sequences encoded by different exons of parental homologous chromosomes as a result of quasi-haploid sequencing (variations of individual nucleotides are given as an example).

Download (163KB)
Indexing metadata

Copyright (c) 2024 Eco-Vector

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».