БОЛЕЗНЬ ГИППЕЛЯ-ЛИНДАУ ТИПА 2С (VHL-СИНДРОМ)В ДВУХ ПОКОЛЕНИЯХ ОДНОЙ СЕМЬИ


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Болезнь фон Гиппеля-Линдау (VHL) - аутосомно-доминантно наследуемое заболевание, характеризующееся предрасположенностью к различным опухолям. Обусловлено мутацией 3-й хромосомы на участке 3p25/26, где локализован ген подавления роста опухоли. По клиническому течению заболевание делится на два типа: тип 1 - без развития феохромоцитомы (поражение сетчатки, опухоли головного и спинного мозга, панкреатические, почечные, и селезеночные кисты, солидные панкреатические опухоли), тип 2 - с развитием феохромоцитомы (подразделяется на подтип 2А - с низким риском развития рака почки, 2В - с высоким риском развития рака почки, 2С - развиваются только феохромоцитомы). Приведено собственное наблюдение семьи в двух поколениях с типом 2С VHL-синдрома.

Об авторах

С А ЛУКЬЯНОВ

Челябинская городская клиническая больница №1

Email: 111lll@mail.ru

С В СЕРГИЙКО

Южно-Уральский государственный медицинский университет

Email: ssv_1964@mail.ru

Список литературы

  1. Калинин А.П., Казанцева Н.А. Надпочечниковые и вненадпочечниковые феохромоцитомы. - М. 1998. С. 34.
  2. Юкина М.Ю., Тюльпаков А.Н., Трошина Е.А., Бельцевич Д.Г. Болезнь фон Гиппеля-Линдау (VHL-синдром) // Проблемы эндокринологии. 2012. №2. С.34-39.
  3. Юкина М.Ю. Феохромоцитома/параганглиома: клинико-генетические аспекты / М.Ю. Юкина, Е.А. Трошина, Д.Г. Бельцевич, А.Н. Тюльпаков, и др. // Проблемы эндокринологии. 2013. Т. 59. № 3. С. 19-26.
  4. Abbot M.A., Nathanson K.L., Nightingale S. The von Hippel-Lindau (VHL) germline mutation V84L manifests as early-onset bilateral pheochromocytoma // Am. J. Med. Genet. A. 2006. Apr. 1;140(7). P. 685-90.
  5. Chou A., Toon C., Pickett J., Gill A. Von Hippel-Lindau syndrome // Frontiers of hormone research. 2013. Т. 41. P. 30-49.
  6. Maher E.R. Von Hippel-Lindau disease: a genetic study // J. Med. Genet. 1991. P. 443-447.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ЛУКЬЯНОВ С.А., СЕРГИЙКО С.В., 2015

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».