Incomplete pentalogy of Cantrell: a case report and review

Cover Page

Cite item

Full Text

Abstract

BACKGROUND: The pentalogy of Cantrell is a rare congenital malformation characterized by five component defects in the anterior abdominal wall, lower sternum, anterior diaphragm, and diaphragmatic pericardium and congenital heart disease. The occurrence of the five features is quite rare. The pentalogy of Cantrell is classified as complete, partial, and incomplete. Few studies have described the successful treatment of neonates with the pentalogy of Cantrell, with even fewer publications about an incomplete defect.

CASE REPORT: We report the successful surgical treatment of a newborn boy with an incomplete pentalogy of Cantrell. In this patient, the diaphragmatic hernia was eliminated at the first stage, and a temporary container for umbilical cord hernia was made by suturing the silastic sac to the edges of the defect in the anterior abdominal wall for subsequent gradual immersion of the hernia contents into the abdominal cavity. These steps made it possible to reduce intra-abdominal and, accordingly, intrathoracic pressures, provide favorable conditions for the healing of the diaphragm, and thus stabilize the child’s respiratory and cardiovascular systems. Subsequently, the cardiovascular system was examined under more favorable conditions and intracardiac defects were excluded. Moreover, the proposed technique made it possible to safely perform the second stage of surgical correction, i.e., radical plasty of the anterior abdominal wall on day 14 of life with full restoration of the normal anatomical and physiological relationships, by which time the diaphragm and mediastinum had taken their correct topographic position. The literature review provides data from 32 sources.

CONCLUSION: The pentalogy of Cantrell is a severe congenital malformation with a high risk of poor outcomes. Reporting of all possible variants of the pentalogy of Cantrell (complete, partial, or incomplete), regardless of the outcome, is important for the accumulation of experience in treating such patients, which by focusing on the clinical situation and the combination of various defects in the pentalogy of Cantrell will improve the strategy and prognosis for this defect.

About the authors

Ilya M. Kagantsov

Almazov National Medical Research Centre

Author for correspondence.
Email: ilkagan@rambler.ru
ORCID iD: 0000-0002-3957-1615
SPIN-code: 7936-8722

Institute of Perinatology and Pediatrics, Dr. Sci. (Med.), Chief Researcher

Russian Federation, 2 Akkuratova str., Saint Petersburg, 197341

Vladimir G. Bairov

Almazov National Medical Research Centre

Email: bairov_vg@almazovcentre.ru
ORCID iD: 0000-0002-8446-830X
SPIN-code: 6025-8991

Institute of Perinatology and Pediatrics, Dr. Sci. (Med.), Professor

Russian Federation, 2 Akkuratova str., Saint Petersburg, 197341

Anna A. Sukhotskaya

Almazov National Medical Research Centre

Email: sukhotskaya_aa@almazovcentre.ru
ORCID iD: 0000-0002-8734-2227
SPIN-code: 6863-7436

Institute of Perinatology and Pediatrics, Cand. Sci. (Med.), Associate professor

Russian Federation, 2 Akkuratova str., Saint Petersburg, 197341

Tatiana M. Pervunina

Almazov National Medical Research Centre

Email: ptm@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-7514-2260
SPIN-code: 3288-4986
Scopus Author ID: 406134

Institute of Perinatology and Pediatrics, Dr. Sci. (Med.)

Russian Federation, 2 Akkuratova str., Saint Petersburg, 197341

Olga A. Li

Almazov National Medical Research Centre

Email: li_oa@almazovcentre.ru
ORCID iD: 0000-0002-3587-0140
Scopus Author ID: 546320

Institute of Perinatology and Pediatrics, Cand. Sci. (Med.)

Russian Federation, 2 Akkuratova str., Saint Petersburg, 197341

Dmitry V. Petrov

Almazov National Medical Research Centre

Email: petrov_dv@almazovcentre.ru
ORCID iD: 0000-0002-9497-656X

Institute of Perinatology and Pediatrics, pediatric anesthesiologist-resuscitator

Russian Federation, 2 Akkuratova str., Saint Petersburg, 197341

Darya A. Malysheva

Almazov National Medical Research Centre

Email: darmalysheva@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-0738-9640
SPIN-code: 3367-8610
Scopus Author ID: 1103017

Institute of Perinatology and Pediatrics, Pediatric surgeon

Russian Federation, 2 Akkuratova str., Saint Petersburg, 197341

Tatyana S. Nikulina

Almazov National Medical Research Centre

Email: tsnikulina@gmail.com
SPIN-code: 8712-9058
Scopus Author ID: 751008

Institute of Perinatology and Pediatrics, physician-geneticist

Russian Federation, 2 Akkuratova str., Saint Petersburg, 197341

References

  1. Cantrell JR, Haller JA, Ravitch MM. A syndrome of congenital defects involving the abdominal wall, sternum, diaphragm, pericardium, and heart. Surg Gynecol Obstet. 1958;107:602–614.
  2. Zhang X, Xing Q, Sun J, et al. Surgical treatment and outcomes of Cantrell pentalogy in eight patients. J Pediatr Surg. 2014;49(8):1335–1340. doi: 10.1016/j.jpedsurg.2014.06.003
  3. Toyama WM. Combined congenital defects of the anterior abdominal wall, sternum, diaphragm, pericardium, and heart: a case report and review of the syndrome. Pediatrics. 1972;50:778–792.
  4. Vazquez-Jimenez JF, Muehler EG, Daebritz S, et al. Cantrell’s syndrome: a challenge to the surgeon. Ann Thorac Surg. 1998;65(4):1178–1185. doi: 10.1016/s0003-4975(98)00089-7
  5. Aksel’rov MA, Emel’janova VA, Sergienko TV, et al. Case of successful correction of defects in pentada Cantrell. Medical news of the North Caucasus. 2018;13(2):419–422. (In Russ.) doi: 10.14300/mnnc.2018.13067
  6. Okafor HU, Oguonu T, Uwaezoke SN, Anusiuba BC. A variant of Cantrell pentalogy in a live birth. Niger J Clin Pract. 2011;14(1):106–108. doi: 10.4103/1119-3077.79257
  7. Jnah AJ, Newberry DM, England A. Pentalogy of Cantrell: Case Report with Review of the Literature. Adv Neonatal Care. 2015;15(4):261–268. doi: 10.1097/ANC.0000000000000209
  8. Jagtap SV, Shukla DB, Jain A, Jagtap SS. Complete Cantrell pentalogy (POC) with Phocomelia and Other Associated Rare Anomalies. J Clin Diagn Res. 2014;8(5):FD04–FD05. doi: 10.7860/JCDR/2014/7648.4345
  9. Atis A, Demirayak G, Saglam B, et al. Craniorachischisis with a variant of pentalogy of Cantrell, with lung extrophy. Fetal Pediatr Pathol. 2011;30(6):431–436. doi: 10.3109/15513815.2011.587500
  10. Pachajoa H, Barragan A, Potes A, et al. Pentalogy of Cantrell: report of a case with consanguineous parents. Biomedica. 2010;30(4):473–477. doi: 10.7705/biomedica.v30i4.284
  11. Opitz JM, Gilbert EF. CNS anomalies and the midline as a “developmental field”. Am J Med Genet. 1982;12(4):443–455. doi: 10.1002/ajmg.1320120408
  12. Smigiel R, Jakubiak A, Lombardi MP, et al. Co-occurrence of severe Goltz-Gorlin syndrome and Cantrell pentalogy — Case report and review of the literature. Am J Med Genet A. 2011;155A(5):1102–1105. doi: 10.1002/ajmg.a.33895
  13. Onderoglu L, Baykal C, Tulunay G, et al. Prenatal diagnosis of Cantrell’s pentalogy: a case report. Turk J Pediatr. 2003;45:357–358.
  14. Fox JE, Gloster ES, Mirchandani R. Trisomy 18 with Cantrell pentalogy in a stillborn infant. Am J Med Genet. 1988;31(2):391–394. doi: 10.1002/ajmg.1320310218
  15. Bick D, Markowitz RI, Horwich A. Trisomy 18 associated with ectopia cordis and occipital meningocele. Am J Med Genet. 1988;30(3):805–810. doi: 10.1002/ajmg.1320300313
  16. Soper SP, Roe LR, Hoyme HE, Clemmons JJ. Trisomy 18 with ectopia cordis, omphalocele, and ventricular septal defect: case report. Pediatr Pathol. 1986;5(3/4):481–483. doi: 10.3109/15513818609068872
  17. Bryke CR, Breg WR. Pentalogy of Cantrell. In: Buyse ML, editor. Birth Defects Encyclopedia. Boston, MA: Blackwell Scientific Publications; 1990. 1375–1376 p.
  18. Murata S, Nakata M, Sumie M, et al. Prenatal diagnosis of Cantrell pentalogy with craniorachischisis by three-dimensional ultrasonography in the first trimester. Taiwan J Obstet Gynecol. 2009;48(3):317–318. doi: 10.1016/S1028-4559(09)60315-6
  19. Steiner MB, Vengoechea J, Collins RT. Duplication of the ALDH1A2 gene in association with pentalogy of Cantrell: a case report. J Med Case Rep. 2013;7:287. doi: 10.1186/1752-1947-7-287
  20. Restrepo MS, Cerqua A, Turek JW. Cantrell pentalogy with ectopia cordis totalis, total anomalous pulmonary venous connection, and tetralogy of Fallot: a case report and review of the literature. Congenit Heart Dis. 2014;9(4):E129–134. doi: 10.1111/chd.12101
  21. Gün I, Kurdoğlu M, Müngen E, et al. Prenatal diagnosis of vertebral deformities associated with pentalogy of Cantrell: the role of three-dimensional sonography? J Clin Ultrasound. 2010;38(8):446–449. doi: 10.1002/jcu.20726
  22. Yang TY, Tsai PY, Cheng YC, et al. Prenatal diagnosis of Cantrell pentalogy using three-dimensional ultrasound. Taiwan J Obstet Gynecol. 2013;52(1):131–132. doi: 10.1016/j.tjog.2013.01.017
  23. Kosovtsova EV, Pozdnyakov AV, Pilyugov NG, et al. The modern methods of X-Ray based diagnostic in cases of ectopia cordis associated with pentalogy of Cantrell. Pediatrician (St. Petersburg). 2017;8(4):92–98. (In Russ.) doi: 10.17816/PED8492-98
  24. Taee N, Goodarzi MF, Safdari M, Bajelan A. Cantrell pentalogy in Full Term Neonate. AJP Rep. 2019;9(2):e144–e146. doi: 10.1055/s-0039-1683936
  25. Malova MA, Malov AK, Guseva OI. Early prenatal diagnosis of pentalogy of Cantrell. Prenatal’naya diagnostika. 2014;13(2):157–161. (In Russ.)
  26. Karimova MT, Amonova ShSh, Narzulaeva ZR, Romanova OG. Pentalogy of Cantrell. Vestnik poslediplomnogo obrazovaniya v sfere zdravookhraneniya. 2018;(3):92–94. (In Russ.)
  27. Kylat RI. Complete and Incomplete Pentalogy of Cantrell. Children (Basel). 2019;6(10):109. doi: 10.3390/children6100109
  28. Suehiro K, Okutani R, Ogawa S, et al. Perioperative management of a neonate with Cantrell syndrome. J Anesth. 2009;23(4):572–575. doi: 10.1007/s00540-009-0785-9
  29. Queensland Clinical Guidelines. State of Queensland (Queensland Health) 2021 ID: NMedQ21.058-V1-R26. Available at the link: https://www.health.qld.gov.au/__data/assets/pdf_file/0016/1025071/nmq-alprostadil.pdf
  30. Wen L, Jun-lin L, Jia H, et al. Cantrell syndrome with complex cardiac malformations: a case report. J Pediatr Surg. 2011;46(7):1455–1458. doi: 10.1016/j.jpedsurg.2011.03.071
  31. de Rubens Figueroa J, Sosa Cruz EF, Díaz García L, Carrasco Daza D. Cardiac malformations in patients with Cantrell pentalogy and ectopia cordis. Rev Esp Cardiol. 2011;64(7):615–618. [In Spain.] doi: 10.1016/j.recesp.2010.07.010
  32. Williams AP, Marayati R, Beierle EA. Pentalogy of Cantrell. Semin Pediatr Surg. 2019;28(2):106–110. doi: 10.1053/j.sempedsurg.2019.04.006

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download
2. Fig. 1. Magnetic resonance imaging of the fetus at 33 weeks of gestation, showing omphalocele containing the liver (1) and diaphragmatic hernia containing the intestinal loops (2)

Download (145KB)
Indexing metadata
3. Fig. 2. Plain X-ray image of the newborn: in the chest, the intestinal loops occupy all visible fields (1), shadow of the omphalocele (2) against the background of a relatively small abdominal cavity, and the mediastinum is displaced to the right (3)

Download (127KB)
Indexing metadata
4. Fig. 3. Stages of surgery: a — the omphalocele before surgery; b — the shells of the omphalocele were mobilized and cut off along the circumference of the anterior abdominal wall

Download (162KB)
Indexing metadata
5. Fig. 4. Intraoperatively, а defect in the anterior diaphragm was found

Download (115KB)
Indexing metadata
6. Fig. 5. Silastic bag for the gradual immersion of the contents of the omphalocele into the abdominal cavity

Download (183KB)
Indexing metadata
7. Fig. 6. Plain radiograph after the first stage of surgery

Download (123KB)
Indexing metadata
8. Fig. 7. Computed tomography reconstruction of the chest bones: a — our patient; b — child with different pathology. Arrows indicate the nuclei of the ossification of the sternum (3 and 5 respectively)

Download (283KB)
Indexing metadata
9. Fig. 8. Staged immersion of the contents of the omphalocele into the abdominal cavity. Arrows indicate the stages

Download (169KB)
Indexing metadata
10. Fig. 9. Intraoperative image of the defect of the anterior abdominal wall: a — during the second operation; b — at the end of the second operation

Download (165KB)
Indexing metadata
11. Fig. 10. Plain radiograph after radical plasty of the anterior abdominal wall

Download (86KB)
Indexing metadata
12. Fig. 11. Appearance of the child before discharge

Download (159KB)
Indexing metadata

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».