Osobennosti diagnostiki i lecheniya patsientov s sindromom mnozhestvennykh endokrinnykh neoplaziy 1-go tipa


Cite item

Full Text

Abstract

Синдром множественных эндокринных неоплазий (МЭН) – это группа наследственных заболеваний, при которых выявляются опухоли или гиперплазии в двух эндокринных органах и более, имеющие эмбриологическую связь с нейроэктодермальным ростком.Своевременная диагностика и лечение МЭН представляют определенные трудности, поскольку сочетание специфических для поражения каждой эндокринной железы симптомов вносит вариабельность в клиническую картину и течение заболевания.Диагностика синдрома МЭН1 затруднена не только из-за вариабельности сочетания разных клинических проявлений, но и в связи с постепенным вовлечением в процесс эндокринных органов и стертостью, атипичностью симптомов.

About the authors

L. G Rostomyan

ФГУ Эндокринологический научный центр Минздравсоцразвития РФ, Москва

L. Ya Rozhinskaya

ФГУ Эндокринологический научный центр Минздравсоцразвития РФ, Москва

A. N Tyul'pakov

ФГУ Эндокринологический научный центр Минздравсоцразвития РФ, Москва

N. G Mokrysheva

ФГУ Эндокринологический научный центр Минздравсоцразвития РФ, Москва

References

  1. Егоров А.В. и др. Аналоги соматостатина в диагностике и лечении нейроэндокринных опухолей. Анн. хир. гепатол. 2009; 14 (4).
  2. Лотов А.Н. Ан. хир. 2009; 1: 44–8.
  3. Ростомян Л.Г., Рожинская Л.Я., Тюльпаков А.Н. Клинико - генетические характеристики синдрома множественных эндокринных неоплазий типа 1 и принципы его лечения. Фарматека. 2010; 3: 50–6.
  4. Agarwal S.K, Mateo C.M, Marx S.J. Rare germline mutation in cyclin - dependent kinase inhibitor genes in multiple endocrine neoplasia type 1 and related states. Clin Endocrinol Metab 2009; 94 (5): 1826–34.
  5. Anlauf M, Schlenger R, Perren A. Microadenomatosis of the endocrine pancreas in patients with and without the multiple endocrine neoplasia type 1 syndrome. Am J Surg Pathol 2006; 30: 560–74.
  6. Beckers A, Betea D, Socin H.V, Stevenaert A. The treatment of sporadic versus MEN1-related pituitary adenomas. J Inter Med 2003; 253: 599–605.
  7. Boix E et al. Ectopic growth hormone - releasing hormone secretion by thymic carcinoid tumour. Clin Endocrinol 2002; 57: 131–4.
  8. Brandi M.L et al. Guidelines for diagnosis and therapy of MEN type 1 and type 2. J Clin Endocrinol Metab 2001; 86: 5658–71.
  9. Burgess J.R, Nord B, David R et al. Phenotype and phenocopy: the relationship between genotype and clinical phenotype in a single large family with multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1). Clin Endocrinol (Oxf) 2000; 53: 205–11.
  10. Carty S.E, Helm A.K, Amico J.A et al. The variable penetrance and spectrum of manifestations of multiple endocrine neoplasia type 1. Surgery 1998; 124: 1106–13.
  11. Christopoulos C, Balatsos V, Rotas E. The syndrome of gastric carcinoid and hyperparathyroidism: a family study and literature review. Eur J Endocrinol 2009; 160: 689–94.
  12. Daly A.F, Jaffrain-Rea M.L, Beckers A. Clinical and genetic features of familial pituitary adenomas. Horm Metab Res 2–5; 37 (6): 347–54.
  13. Daly A.F, Jaffrain-Rea M.L, Ciccarelli A et al. Clinical characterization of familial isolated pituitary adenomas. J Clin Endocrinol Metab 2006; 91 (9): 3316–23.
  14. De Lellis R.A et al. Pathology and genetics: Tumours of the endocrine organs. edds. by Kleihues P, Sobin LH. World Health Organization Classification of Tumours. Lyon (France): IARC Press, 2004; 10: 257.
  15. Dreijerink K.M.A et al. Acromegaly in a multiple endocrine neoplasia type 1 family with low penetrance of the disease. Eur J Endocrinol 2005; 153: 741–6.
  16. Elaraj D, Skarulis M.C, Libutti S.K. Results of initial operation for hyperparathyroidism in patients with multiple endocrine neoplasia type 1. Surgery 2003; 134: 858–64.
  17. Eller-Vainicher C, Chiodini I, Battista C. et al. Sporadic and MEN1-related primary hyperparathyroidism: differences in clinical expression and severity. J Bone Miner Res 2009; 24 (8): 1404–10.
  18. Faggiano A, Tavares L.B, Tauchmanova L. Effect of treatment with depot somatostatin analogue octreotide on primary hyperparathyroidism (PHP) in multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) patients. Clin Endocrinol (Oxf) 2008; 69: 756–62.
  19. Falchetti A, Brandi M.L. Multiple Endocrine Neoplasia Type I Variants and Phenocopies: More than a Nosological Issue? J Clin Endocrinol Metab 2009: 94 (5): 1518–20.
  20. Farid R.F, Buehler S, Russell N.A et al. Prolactinomas in familial multiple endocrine neoplasia syndrome type, Relationship to HLA and carcinoid tumors. Am J Med 1980; 69: 874–80.
  21. Gardner D.G. Basic & Clinical Endocrinology. Gardner D.G, Shoback D, eds. Greenspan's. 8th ed. New York: Mc Graw-Hill; 2007.
  22. Georgitsi M, Raitila A, Karhu A. Germline CDKN1B/p27kip1 mutation in multiple endocrine neoplasia. J Clin Endocrinol Metab 2007;
  23. Gibril F et al. Multiple endocrine neoplasia type 1 and Zollinger- Ellison syndrome: a prospective study of 107 cases and comparison with 1009 cases from the literature. Medicine (Baltimore) 2004; 83 (1): 43–83.
  24. Guo S.S, Sawicki M.P. Molecular and Genetic Mechanisms of Tumorigenesis in Multiple Endocrine Neoplasia Type-1. Molec Endocrinol 2001; 15 (10): 1653–64.
  25. Hai N, Aoki N, Shimatsu A et al. Clinical features of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) phenocopy without germline MEN1 gene mutations: analysis of 29 Japanese sproradic cases with MEN1. Clin Endocrinol (Oxf) 2000; 52: 509–18.
  26. Hepner C, Bilimoria K.Y, Agarwal S.K. The tumor suppressor protein menin interacts with NF-kappaB proteins and inhibits NFkappaB - mediated transactivation. Oncogene 2001; 20: 4917–25.
  27. Human gene mutation database [http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php]
  28. Jagannathan J, Dumont A.S, Prevedello D.M. Genetics of pituitary adenomas: current theories and future implications. Neurosurg Focus 2005; 19: E4.
  29. Knudson Jr A.G. Mutation and cancer: statistical study of retinoblastoma. Proc Natl Acad Sci USA 1971; 68: 820–3.
  30. Kouvaraki M.A et al. Genotype - phenotype analysis in multiple endocrine neoplasia type 1. Arch Surg 2002; 137: 641–7.
  31. Kulke M.H. Gastrointesninal neuroendocrin tumors: a role for targeted therapies. Endocrine - Related Cancer 2007; 14: 207–19.
  32. La P, Canaff A.C, Hou Z et al. Direct binding of DNA tumor suppressor menin. J Biol Chem 2004; 279: 49045-54.
  33. Lambert L.A et al. Surgical treatment of hyperparathyroidism in patients with multiple endocrine neoplasia type 1. Arch Surg 2005; 140 (4): 374–82.
  34. Langer P, Wild A, Hall A et al. Prevalence of multiple endocrine neoplasia type 1 in young patients with apparently sporadic primary hyperparathyroidism or pancreaticoduodenal endocrine tumours. Br J Surg 2003; 90: 1599–603.
  35. Marx S.J, Nieman L.K et al. Aggressive pituitary tumors in MEN1: do they refute the two - hit model of tumorigenesis? J Clin Endocrinol Metab 2002; 87: 453–6.
  36. Miedlich S, Lohmann T, Schneyer U. et al. Familial isolated primary hyperparathyroidism--a multiple endocrine neoplasia type 1 variant? Eur J Endocrinol 2001; 145: 155–60.
  37. Nikou G.C, Toubanakis C, Nikolaou P. Gastrinomas associated with MEN-1 syndrome: new insights for the diagnosis and management in a series of 11 patients. Hepatogastroenterology 2005; 52: 1668–76.
  38. Norton J.A et al. Comparison of surgical results in patients with advanced and limited disease with multiple endocrine neoplasia type 1 and Zollinger-Ellison syndrome. Ann Surg 2001; 234 (4): 495–505.
  39. O'Brien T, O'Riordan D.S, Gharib H. et al. Results of treatment of pituitary disease in multiple endocrine neoplasia, type I. Neurosurgery 1996; 39: 273-8, discussion 278–9.
  40. Pannett A.A, Kennedy A.M, Turner J.J et al. Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) germline mutations in familial isolated primary hyperparathyroidism. Clin Endocrinol (Oxf) 2003; 58639–46.
  41. Peacock M, Bilezikian J.P, Klassen P.S et al. Cinacalcet hydrochloride maintains long - term normocalcemia in patients with primary hyperparathyroidism. J Clin Endocrinol Metab 2005; 90: 135–41.
  42. Pellegata N.S et al. Germ - line mutations in p27Kip1 cause a multiple endocrine neoplasia syndrome in rats and humans. PNAS 2006; 103: 15558–63.
  43. Piecha G, Chudek J, Wiеcek A. Multiple endocrine neoplasia type 1. Eur J Int Med 2008; 19: 99–103.
  44. Rix M et al. Cushing's disease in childhood as the first manifestation of multiple endocrine neoplasia syndrome type 1. Eur J Endocrin 2004; 151: 709–15.
  45. Sakurai A, Katai M, Yamashita K. Long - term follow - up of patients with multiple endocrine neoplasia type 1. Endocr J 2007; 54: 295–302.
  46. Scacheri P.C, Davis S, Odom D.T et al. Genome - wide analysis of menin binding provides insights into MEN1 tumorigenesisPLoS Genet 2006; 2 (4): e51.
  47. Scheithauer B.W, Laws E.R. Jr, Kovacs K, et al. Pituitary adenomas of the multiple endocrine neoplasia type I syndrome. Semin Diagn Pathol 1987; 4: 205–11.
  48. Schnirer I.I, Yao J.C, Ajani J.A. Carcinoid--a comprehensive review. Acta Oncol 2003; 42: 672–92.
  49. Schussheim D.H, Skarulis M.C, Agarwal S.K et al. Multiple endocrine neoplasia type 1: new clinical and basic findings. Trends Endocrinol Metab 2001; 12: 173–8.
  50. Simonds W.F, James-Newton L.A, Agarwal S.K et al. Familial isolated hyperparathyroidism: clinical and genetic characteristics of 36 kindreds. Medicine (Baltimore) 2002; 81: 1–26.
  51. Stratakis C.A et al. Pituitary macroadenoma in a 5-year - old: an early expression of multiple endocrine neoplasia type 1. J Clin Endocrinol Metab 2000; 85: 4776–80.
  52. Teh B.T et al. Thymic carcinoids in multiple endocrine neoplasia type 1. Ann Surg 1998; 228 (1): 99–105.
  53. Thomas-Marques L et al. Prospective endoscopic ultrasonographic evaluation of the frequency of nonfunctioning pancreaticoduodenal endocrine tumors in patients with multiple endocrine neoplasia type 1. J Gastroenterol 2006; 101: 266–73.
  54. Tomassetti P, Migliori M, Caletti G.C. Treatment of type II gastric carcinoid tumors with somatostatin analogues. N Engl J Med 2000; 343: 551–4.
  55. Tonelli F, Fratini G, Falchetti A. Surgery for gastroenteropancreatic tumours in multiple endocrine neoplasia type 1: review and personal experience. J Intern Med 2005; 257: 38–49.
  56. Tonelli F, Marcucci T, Fratini G. Is total parathyroidectomy the treatment of choice for hyperparathyroidism in multiple endocrine neoplasia type 1? Ann Surg.2007; 246: 1075–82.
  57. Triponez F et al. Is surgery beneficial for MEN-1 patients with small (=2 cm), nonfunctioning pancreaticoduodenal endocrine tumor? An analysis of 65 patients from the GTE. World J Surg 2006; 30: 654–62.
  58. Uchino S et al. Screening of the Men1 gene and discovery of germ - line and somatic mutations in apparently sporadic parathyroid tumors. Cancer Res 2000; 60: 5553–7.
  59. Verges B et al. Pituitary disease in MEN type 1 (MEN1): data from the France - Belgium MEN1 multicenter study. J Clin Endocrinol Metab 2002; 87 (2): 457–65.
  60. Vestergaard P, Mosekilde L. Medical treatment of patients with primary hyperparathyroidism. Ugeskr Laeger 2009; 171 (33): 2284–7.
  61. Vierimaa O et al. Pituitary adenoma predisposition caused by germline mutations in the AIP gene. Science 2006; 312: 1228–30.
  62. Warner J, Epstein M, Sweet A. Genetic testing in familial isolated hyperparathyroidism: unexpected results and their implications. J Med Genet 2004; 41: 155–60.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2010 Consilium Medicum

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».