A clinical case of hereditary transthyretin amyloidosis. Case report

Cover Page

Cite item

Full Text

Abstract

For several years, there has been a significant increase in the number of patients diagnosed with cardiac amyloidosis. However, there are still difficulties associated with the diagnosis, identifying its type and further treatment of the disease. The diversity of the clinical symptoms, the absence of pathognomonic symptoms make it difficult to diagnose, which leads to the progression of the disease. Heart involvement is the main cause of morbidity and mortality in systemic amyloidosis, regardless of the underlying pathogenesis of amyloid production, and in most cases amyloid cardiomyopathy is clinically manifested by rapidly progressive symptoms of heart failure. The article presents a clinical case of a patient with a hereditary type of systemic transthyretin amyloidosis with the involvement of heart, kidneys, liver, nervous system, and the identified mutation in the TTR gene (p.Y89F) has not been previously described in the Russian Federation.

About the authors

Anastasia A. Shoshina

Chazov National Medical Research Center of Cardiology

Email: Nastiatriff@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-9519-7373

Medical Resident

Russian Federation, Moscow

Svetlana N. Nasonova

Chazov National Medical Research Center of Cardiology

Email: dr.nasonova@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-0920-7417

Cand. (Sci.) Med.

Russian Federation, Moscow

Igor V. Zhirov

Chazov National Medical Research Center of Cardiology; Russian Medical Academy of Continuous Professional Education

Author for correspondence.
Email: izhirov@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-4066-2661

D. (Sci.) Med.

Russian Federation, Moscow; Moscow

Marina A. Saidova

Chazov National Medical Research Center of Cardiology

Email: dr.nasonova@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-3233-1862

D. (Sci.) Med., Prof.

Russian Federation, Moscow

Alexey A. Ansheles

Chazov National Medical Research Center of Cardiology

Email: dr.nasonova@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-2675-3276

D. (Sci.) Med.

Russian Federation, Moscow

Aleksei N. Meshkov

Chazov National Medical Research Center of Cardiology; National Research Center for Therapy and Preventive Medicine; Bochkov Research Centre for Medical Genetics

Email: dr.nasonova@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-5989-6233

D. (Sci.) Med.

Russian Federation, Moscow; Moscow; Moscow

Sergey N. Tereshchenko

Chazov National Medical Research Center of Cardiology

Email: dr.nasonova@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-9234-6129

D. (Sci.) Med., Prof.

Russian Federation, Moscow

References

  1. Насонова С.Н., Жиров И.В., Магомедов М.М., и др. Опыт применения тафамидиса у пациентки с транстиретиновым амилоидозом. Кардиология. 2020;60(3):155-60 [Nasonova SN, Zhirov IV, Magomedov MM, et al. Experience with tafamidis in a patient with transthyretin amyloidosis. Kardiologiya. 2020;60(3):155-60 (in Russian)]. doi: 10.18087/cardio.2020.3.n824
  2. Oerlemans MIFJ, Rutten KHG, Minnema MC, et al. Cardiac amyloidosis: the need for early diagnosis. Neth Heart J. 2019;27:525-36. doi: 10.1007/s12471-019-1299-1
  3. de Marneffe N, Dulgheru R, Ancion A, et al. Cardiac amyloidosis: a review of the literature. Acta Cardiol. 2022;77(8):683-92. doi: 10.1080/00015385.2021.1992990
  4. Martinez-Naharro A, Hawkins PN, Fontana M. Cardiac amyloidosis. Clin Med (Lond). 2018;18(Suppl. 2):s30-5. doi: 10.7861/clinmedicine.18-2-s30
  5. Ruberg FL, Berk JL. Transthyretin (TTR) cardiac amyloidosis. Circulation. 2012;126(10):1286-300. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.111.078915
  6. Терещенко С.Н., Жиров И.В., Моисеева О.М., и др. Практические рекомендации по диагностике транстиретиновой амилоидной кардиомиопатии (ATTR-КМП или транстиретинового амилоидоза сердца). Терапевтический архив. 2022;94(4):584-95 [Tereshchenko SN, Zhirov IV, Moiseeva OM, et al. Practical guidelines for the diagnosis and treatment of transthyretin amyloid cardiomyopathy (ATTR-CM or transthyretin cardiac amyloidosis). Terapevticheskii Arkhiv (Ter. Arkh.). 2022;94(4):584-95 (in Russian)]. doi: 10.26442/00403660.2022.04.201465
  7. Giancaterino S, Urey MA, Darden D, Hsu JC. Management of Arrhythmias in Cardiac Amyloidosis. JACC: Clinical Electrophysiology. 2020;6(4):351-61. doi: 10.1016/j.jacep.2020.01.004
  8. Лысенко (Козловская) Л.В., Рамеев В.В., Моисеев С.В., и др. Клинические рекомендации по диагностике и лечению системного амилоидоза. Клиническая фармакология и терапия. 2020;29(1):13-24 [Lysenko (Kozlovskaya) LV, Rameev VV, Moiseev S, et al. Clinical guidelines for diagnosis and treatment of systemic amyloidosis. Klinicheskaya farmakologiya i terapiya = Clin Pharmacol Therapy. 2020;29(1):13-24 (in Russian)]. doi: 10.32756/0869-5490-2020-1-13-24
  9. Dorbala S, Ando Y, Bokhari S, et al. ASNC/AHA/ASE/EANM/HFSA/ISA/SCMR/SNMMI expert consensus recommendations for multimodality imaging in cardiac amyloidosis: Part 1 of 2-evidence base and standardized methods of imaging. J Nucl Cardiol. 2019;26(6):2065-123. doi: 10.1007/s12350-019-01760-6. Erratum in: J Nucl Cardiol. 2021;28(4):1761-62. PMID: 31468376.
  10. Gillmore JD, Damy T, Fontana M, et al. A new staging system for cardiac transthyretin amyloidosis. Eur Heart J. 2018;39(30):2799-806. doi: 10.1093/eurheartj/ehx589
  11. Fontana M, Martinez-Naharro A, Chacko L, et al. Reduction in CMR Derived Extracellular Volume With Patisiran Indicates Cardiac Amyloid Regression. JACC: Cardiovascular Imaging. 2021;14(1):189-99. doi: 10.1016/j.jcmg.2020.07.043

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download
2. Fig. 1. Electrocardiogram P

Download (175KB)
Indexing metadata
3. Fig. 2. Two-dimensional (B-mode) echocardiography of patient P. Apical four-chamber section. There is a significant thickening of the LV walls with the presence of small inclusions in the interventricular septum (indicated by arrows).

Download (107KB)
Indexing metadata
4. Fig. 3. Speckle tracking of EchoCG of patient P.

Download (128KB)
Indexing metadata
5. Fig. 4. Planar scintigram P.

Download (159KB)
Indexing metadata
6. Fig. 5. Scintigrams in the ECT mode

Download (128KB)
Indexing metadata

Copyright (c) 2023 Consilium Medicum

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».