А clinical case of WAGRO syndrome

封面

如何引用文章

全文:

开放存取 开放存取
受限制的访问 ##reader.subscriptionAccessGranted##
受限制的访问 订阅存取

详细

WAGRO syndrome is a rare genetic syndrome that includes Wilms’ tumor, aniridia, genitourinary system abnormalities, mental retardation, and obesity. The syndrome is associated with deletions of the short arm of chromosome 11 (11p), where the PAX6 and WT1 genes are located. We present the clinical case of a 7-year-old boy with aniridia, polar cataract, and concomitant neuromotor, psychomotor, and speech delays. Evaluation of the child’s karyotype followed by confirmation using multiplex ligation-dependent probe amplification showed the presence of a deletion including in the 11p13-p14 region.

作者简介

Natella Sukhanova

Federal State Budgetary Institution of Health’s Central Clinical Hospital of the Russian Academy of Sciences

编辑信件的主要联系方式.
Email: natelasukhanova@gmail.com
ORCID iD: 0000-0003-4371-775X

MD

俄罗斯联邦, 117593, Moscow, Russian Federation

Ludmila Katargina

Helmholtz National Medical Сenter of Eye Diseases

Email: info@igb.ru
ORCID iD: 0000-0002-4857-0374

MD, PhD, Professor

俄罗斯联邦, 105062, Moscow, Russian Federation

Rena Zinchenko

Research Centre for Medical Genetics

Email: renazinchenko@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-3586-3458

MD, PhD, Professor

俄罗斯联邦, 115478, Moscow, Russian Federation

Andrey Marakhonov

Research Centre for Medical Genetics

Email: marakhonov@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-0972-5118

PhD

俄罗斯联邦, 115478, Moscow, Russian Federation

Tatjana Vasilieva

Research Centre for Medical Genetics; N.A. Semashko National Research Institute of Public Health

Email: vasilyeva_debrie@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-1503-134X

научный сотрудник

俄罗斯联邦, 115478, Moscow, Russian Federation; 105064, Moscow, Russian Federation

参考

  1. Lee H, Khan R, O’Keefe M. Aniridia: current pathology and management. Acta Ophthalmol. 2008;86(7):708-15. doi: 10.1111/j.1755-3768.2008.01427.x.
  2. Hingorani M, Hanson I, van Heyningen V. Aniridia. Eur. J. Hum. Genet. 2012;20(10):1011-7. doi: 10.1038/ejhg.2012.100.
  3. Gronskov K, Olsen JH, Sand A, et al. Population-based risk estimates of Wilms tumor in sporadic aniridia. A comprehensive mutation screening procedure of PAX6 identifies 80% of mutations in aniridia. Hum. Genet. 2001;109(1):11-8. doi: 10.1007/s004390100529.
  4. Hingorani M, Williamson KA, Moore AT, van Heyningen V. Detailed ophthalmologic evaluation of 43 individuals with PAX6 mutations. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2009;50(6):2581-90. doi: 10.1167/iovs.08-2827.
  5. McCulley TJ, Mayer K, Dahr SS, et al. Aniridia and optic nerve hypoplasia. Eye (Lond.). 2005;19(7):762-4. doi: 10.1038/sj.eye.6701642.
  6. Fischbach BV, Trout KL, Lewis J, et al. WAGR syndrome: a clinical review of 54 cases. Pediatrics. 2005;116(4):984-8. doi: 10.1542/peds.2004-0467.
  7. Han JC, Thurm A, Williams C, et al. Association of brain-derived neurotrophic factor (BDNF) haploinsufficiency with lower adaptive behaviour and reduced cognitive functioning in WAGR/11p13 deletion syndrome. Cortex. 2013;49(10):2700-10. doi: 10.1016/j.cortex.2013.02.009.
  8. Han JC, Liu QR, Jones M, et al. Brain-derived neurotrophic factor and obesity in the WAGR syndrome. N. Engl. J. Med. 2008;359(9):918-27. doi: 10.1056/NEJMoa0801119.
  9. Robinson DO, Howarth RJ, Williamson KA, et al. Genetic analysis of chromosome 11p13 and the PAX6 gene in a series of 125 cases referred with aniridia. Am. J. Med. Genet. A. 2008;146A(5):558-69. doi: 10.1002/ajmg.a.32209.
  10. Shinawi M, Sahoo T, Maranda B, et al. 11p14.1 microdeletions associated with ADHD, autism, developmental delay, and obesity. Am. J. Med. Genet. A. 2011;155A(6):1272-80. doi: 10.1002/ajmg.a.33878.
  11. Vasilieva TA, Voskresenskaya AA, Khlebnikova OV, et al. Differential diagnosis of hereditary forms of congenital aniridia from the perspective of modern genetics. Vestnik Rossiiskoi akademii meditsinskikh nauk. 2017;72(4):233-41. (In Russ.) doi: 10.15690/vramn 834.
  12. Marakhonov AV, Vasilyeva TA, Kutsev SI, et al. Method of Differential and Confirmatory Molecular Genetic Diagnostics of Congenital Aniridia and WAGR Syndromе. Patent RF 2641254 C1; 2018. (In Russ.)
  13. Marakhonov AV, Vasilyeva TA, Voskresenskaya AA, et al. LMO2 gene deletions significantly worsen the prognosis of Wilms’ tumor development in patients with WAGR syndrome. Hum. Mol. Genet. 2019;28(19):3323-6. doi: 10.1093/hmg/ddz168.

补充文件

附件文件
动作
1. JATS XML
下载
2. Fig. 1А. A corneal pannus (thin strip without vascularisation), polar cataract

下载 (113KB)
索引源数据
3. Fig. 1B. Hypoplasia of the optic disc and central nervous system the fovea of the retina

下载 (124KB)
索引源数据
4. Fig. 2. MLPA analysis of the DNA of a patient with WAGRO syndrome, demonstrating the presence of a heterozygous deletion of at least 7.5 million bp spanning the 11p13-p14 region

下载 (440KB)
索引源数据

版权所有 © Eco-Vector, 2020


 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».