Отправить статью по E-mail Клинико-генетические аспекты глаукомы, ассоциированной с врождённой аниридией
- Авторы: Суханова Н.В.1, Катаргина Л.А.2, Панова А.Ю.2, Зинченко Р.А.1,3
-
Учреждения:
- Медико-генетический научный центр имени Н.П. Бочкова
- НМИЦ глазных болезней имени Гельмгольца
- Национальный НИИ общественного здоровья имени Н.А. Семашко
- Выпуск: Том 18, № 2 (2023)
- Страницы: 67-74
- Раздел: Оригинальные исследования
- URL: https://bakhtiniada.ru/1993-1859/article/view/148253
- DOI: https://doi.org/10.17816/rpoj321768
- ID: 148253
Цитировать
Открытый доступ
Доступ предоставлен
Только для подписчиков
Аннотация
Врождённая аниридия — это наследственный врождённый порок развития органа зрения с аутосомно-доминантным типом наследования. Прогноз заболевания во многом зависит от развития и прогрессирования множественных осложнений (глаукома, аниридийная кератопатия, аниридийный фиброзный синдром и т.д.), возникающих в разном возрасте.
Цель. Выявление наиболее значимых факторов риска развития и неблагоприятного течения глаукомы, ассоциированной с врождённой аниридией.
Материал и методы. Обследовано 73 ребёнка (146 глаз) с PAX6 ассоциированной аниридией в возрасте от 0 до 16 лет, из них 41 мальчик (56,2%) и 32 девочки (43,8%). Сроки наблюдения за пациентами составили от 2 до 6 лет. Полную аниридию имели 35 пациентов (47,9%), у 38 (52,1%) пациентов наблюдалась частичная аниридия. Всем пациентам проведено комплексное офтальмологическое и молекулярно-генетическое обследование.
Результаты. Глаукома развилась у 28,8% детей. Аномалии строения угла передней камеры (УПК) выявлены у большинства пациентов с врождённой аниридией, как с глаукомой, так и без неё. Выявлена связь нарушения УПК со сроками манифестации глаукомы. Наличие глаукомы, по нашим данным, увеличивает риск прогрессирования кератопатии.
Заключение. Молекулярно-генетическое исследование позволило определить наличие делеций 3'-цис-регуляторного региона гена PAX6 как предиктора развития глаукомы.
Ключевые слова
Полный текст
Открыть статью на сайте журналаОб авторах
Нателла Вахтанговна Суханова
Медико-генетический научный центр имени Н.П. Бочкова
Email: natelasukhanova@gmail.com
ORCID iD: 0000-0003-4371-775X
научный сотрудник
Россия, 115522, Москва, ул. Москворечье, д. 1Людмила Анатольевна Катаргина
НМИЦ глазных болезней имени Гельмгольца
Email: katargina@igb.ru
ORCID iD: 0000-0002-4857-0374
Scopus Author ID: 137428
доктор медицинских наук, профессор
Россия, МоскваАнна Юрьевна Панова
НМИЦ глазных болезней имени Гельмгольца
Email: annie_panova18@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-2103-1570
SPIN-код: 9930-4813
кандидат медицинских наук, младший научный сотрудник отдела патологии глаз у детей
Россия, МоскваРена Абульфазовна Зинченко
Медико-генетический научный центр имени Н.П. Бочкова; Национальный НИИ общественного здоровья имени Н.А. Семашко
Автор, ответственный за переписку.
Email: renazinchenko@mail.ru
доктор медицинских наук, профессор, член-корреспондент РАН
Россия, 115522, Москва, ул. Москворечье, д. 1; МоскваСписок литературы
- Vasilyeva T.A., Voskresenskaya A.A., Käsmann-Kellner B., et al. Molecular analysis of patients with aniridia in Russian Federation broadens the spectrum of PAX6 mutations // Clin Genet. 2017. Vol. 92, N 6. Р. 639–644. doi: 10.1111/cge.13019
- Netland P.A. Aniridia: recent developments in scientific and clinical research. In: Parekh M., Poli B., Ferrari S., et al., editors. Management of Glaucoma in Congenital Aniridia. London: Springer, 2015. P. 27–37.
- Lim H.T., Kim D.H., Kim H. PAX6 aniridia syndrome: clinics, genetics, and therapeutics // Curr Opin Ophthalmol. 2017. Vol. 28, N 5. Р. 436–447. doi: 10.1097/ICU.0000000000000405
- Катаргина Л.А., Мазанова Е.В., Тарасенков А.О. Опыт наблюдения и лечения детей с врожденной аниридией // Практическая медицина. 2015. Т. 1, № 2 (87). С. 79–80.
- Воскресенская А.А., Поздеева Н.А., Васильева Т.А., и др. Клинические особенности врожденной аниридии в детском возрасте // Российская педиатрическая офтальмология. 2016. Т. 11, № 3. С. 121–129. doi: 10.18821/1993-1859-2016-11-3-121-129
- Gramer E., Reiter C., Gramer G. Glaucoma and frequency of ocular and general diseases in 30 patients with aniridia: a clinical study // Eur J Ophthalmol. 2012. Vol. 22, N 1. Р. 104–110. doi: 10.5301/EJO.2011.8318
- Netland P.A., Scott M.L., Boyle J.W. 4th, Lauderdale J.D. Ocular and systemic findings in a survey of aniridia subjects // J AAPOS. 2011. Vol. 15, N 6. Р. 562–566. doi: 10.1016/j.jaapos.2011.07.009
- Chen T.C., Walton D.S. Goniosurgery for prevention of aniridic glaucoma // Trans Am Ophthalmol Soc. 1998. N 96, Discussion 165–169. Р. 155–165.
- Adachi M., Dickens C.J., Hetherington J. Jr., et al. Clinical experience of trabeculotomy for the surgical treatment of aniridic glaucoma // Ophthalmology. 1997. Vol. 104, N 12. Р. 2121–2125. doi: 10.1016/S0161-6420(97)30041-4
- Khaw P.T. Aniridia // J Glaucoma. 2002. Vol. 11, N 2. P. 164–168. doi: 10.1097/00061198-200204000-00013
- Edén U., Riise R., Tornqvist K. Corneal Involvement in Congenital Aniridia // Cornea. 2010. Vol. 29, N 10. P. 1096–1102. doi: 10.1097/ICO.0b013e3181d20493
- Катаргина Л.А., Мазанова Е.В., Тарасенков А.О., и др. Федеральные клинические рекомендации «Диагностика, медикаментозное и хирургическое лечение детей с врожденной глаукомой» // Российская педиатрическая офтальмология. 2016. Т. 11, № 1. С. 33–51. doi: 10.18821/1993-1859-2016-11-1-33-51
- Barkan O. Goniotomy for glaucoma associated with aniridia // AMA Arch Ophthalmol. 1953. Vol. 49, N 1. Р. 1–5. doi: 10.1001/archopht.1953.00920020004001
- Grant W.M., Walton D.S. Progressive changes in the angle in congenital aniridia, with development of glaucoma // Trans Am Ophthalmol Soc. 1974. N 72. Р. 207–228.
- Nelson L.B., Spaeth G.L., Nowinski T.S., et al. Aniridia. A review // Surv Ophthalmol. 1984. Vol. 28, N 6. Р. 621–642. doi: 10.1016/0039-6257(84)90184-X.
Дополнительные файлы
