Синдром Рида: сочетание ренальной кисты с лейомиомами кожи и матки (клиническое наблюдение)

Сочетание множественных кожных лейомиом и лейомиомы матки (multiple cutaneous and uterine leiomyomatosis, MCUL), также известное как синдром Рида (Reed’s syndrome), ― редкое генетически детерминированное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, являющееся следствием мутации фумаратгидратазы в гене хромосомы 1q42.3-q43, который конвертирует фумарат в малат в цикле Кребса и рассматривается как ген-супрессор опухолей. Диагноз множественных лейомиом основан на выявлении морфологически характерных высыпаний (расположенные вокруг волосяных фолликулов узелки небольших размеров, овальные, красно-коричневые или телесного цвета, часто болезненные) и подтверждается методом патоморфологического исследования. Лечение лейомиом зависит от их количества, размеров, площади поражения и выраженности субъективных симптомов. При единичных высыпаниях возможно хирургическое иссечение наиболее крупных и болезненных элементов, при выраженном болевом синдроме назначают блокаторы кальциевых каналов, альфа-адреноблокаторы и габапентин. Для деструкции узлов применяют криотерапию, диатермокоагуляцию, лазерную абляцию углекислым лазером.

Наличие у пациентов кожных лейомиом диктует необходимость тщательного сбора анамнеза, в том числе семейного и акушерско-гинекологического, проведения полноценного клинико-лабораторного и инструментального обследования и консультирования смежными специалистами. Обязательным является также ежегодный скрининг с целью раннего выявления и терапии почечно-клеточного рака.

В связи с существующей вероятностью наследственного характера синдрома Рида необходимо тщательное обследование родственников пациента.

Представляем клиническое наблюдение синдрома Рида у пациентки в возрасте 58 лет с типичными кожными проявлениями заболевания, лейомиомой матки и кистой в паренхиме почек.