Reed’s syndrome: a combination of a renal cyst with leiomyoma of the skin and uterus (clinical observation)

Cover Page

Cite item

Full Text

Open Access Open Access
Restricted Access Access granted
Restricted Access Subscription Access

Abstract

Multiple cutaneous and uterine leiomyomatosis (MCUL), also known as Reed’s syndrome, is a rare genodermatosis, with an autosomal dominant pattern of inheritance. It results from a germline heterozygous mutation of fumarate hydratase gene, that is classified as a tumor suppressor gene. Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer is characterized by the association of multiple cutaneous and uterine leiomyomatosis with renal cell carcinoma. The diagnosis of multiple leiomyomas is based on the identification of morphological characteristic rashes (small, oval, red-brown or flesh-colored nodules located around the hair follicles, often painful) and is confirmed by the method of pathomorphological examination. Treatment of leiomyomas depends on their number, size, area of skin lesion and severity of subjective symptoms. With single rashes, surgical excision of the largest and most painful elements is possible, with severe pain syndrome ― calcium channel blockers, alpha-blockers and gabapentin. Cryotherapy, diathermocoagulation, and laser ablation with a carbon dioxide laser are used to destroy the nodes.

The presence of cutaneous leiomyomas in patients dictates the need for careful collection of anamnesis, including family and obstetric-gynecological, conducting a full-fledged clinical, laboratory and instrumental examination and consulting by related specialists. Annual screening for early detection and therapy of renal cell carcinoma is also mandatory.

Due to the existing probability of the hereditary nature of Reed’s syndrome, a thorough examination of the patient’s relatives is necessary.

We report a case of a 58-year-old woman with Reed’s syndrome: multiple cutaneous leiomyomas, uterine leiomyoma and renal cysts.

About the authors

Yulia N. Grekova

Ural Scientific Research Institute of Dermatology and Immunopatology

Author for correspondence.
Email: kjn@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-7345-3068
SPIN-code: 6701-9708
Scopus Author ID: 57156132000
ResearcherId: A-8384-2019

MD, Dr. Sci. (Med.), Associate Professor

Russian Federation, Ekaterinburg

Natalya V. Zilberberg

Ural Scientific Research Institute of Dermatology and Immunopatology

Email: zilberberg@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-7407-7575
SPIN-code: 1802-6563
Scopus Author ID: 58015981900
ResearcherId: B 7880-2018

MD, Dr. Sci. (Med.), Professor

Russian Federation, Ekaterinburg

Nina P. Toropova

Ural Scientific Research Institute of Dermatology and Immunopatology

Email: nauka-urnii@mail.ru
Scopus Author ID: 6603013592
ResearcherId: B 5979-2018

MD, Dr. Sci. (Med.), Professor

Russian Federation, Ekaterinburg

Ekaterina I. Kuznetsova

Central City Clinical Hospital № 23

Email: kksk9@rambler.ru
ORCID iD: 0000-0003-3785-7481

MD

Russian Federation, Ekaterinburg

References

  1. Badeloe S, Frank J. Clinical and molecular genetic aspects of hereditary multiple cutaneous leiomyomatosis. Eur J Dermatol. 2009;19(6):545–551. doi: 10.1684/ejd.2009.0749
  2. Kuklin IA, Kokhan MM, Safonova GD, Sorokina ND. Multiple nodules on the skin of the back. Russ J Skin Venereal Diseases. 2016;19(4):257–258. (In Russ). doi: 10.17816/dv37171
  3. Grekova YN, Zilberberg NV, Toropova NP, Kuznetsova EI. Skin leiomyoma (clinical observation). Attending physician. 2019;(11): 9–11. (In Russ). doi: 10.26295/OS.2019.95.34.002
  4. Collgros H, Iglesias-Sancho M, Tribó-Boixareu MJ, et al. Multiple cutaneous and uterine leiomyomatosis or reed syndrome: a retrospective study of 13 cases. Actas Dermosifiliogr. 2015;106(2):117–125. doi: 10.1016/j.ad.2014.08.005
  5. Fadeeva EI, Mordovtseva VV, Molochkov AV, Kryazheva SS. Clin features multiple leiomyoma skin. Klin Dermatol Venerol. 2002;(1):8–11. (In Russ).
  6. Malik K, Patel P, Chen J, Khachemoune A. Leiomyoma cutis: a focused review on presentation, management, and association with malignancy. Am J ClinDermatol. 2015;16(1):35–46. doi: 10.1007/s40257-015-0112-1
  7. Reed WB, Walker R, Horowitz R. Cutaneous leiomyomata with uterine leiomyomata. Acta Derm Venereol. 1973;53:409–416.
  8. Choudhary S, McLeod M, Torchia D, Romanelli P. Multiple cutaneous and uterine leiomyomatosis syndrome: a review. J Clin Aesthet Dermatol. 2013;6(4):16–21.
  9. Emer JJ, Solomon S, Mercer SE. Reed’s syndrome: a case of multiple cutaneous and uterine leiomyomas. J Clin Aesthet Dermatol. 2011;4(12):37–42.
  10. Babu M, Bansal D, Mehta S, et al. Hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma variant of reed’s syndrome ― a rare case report. Am Res J Urology. 2016;1(1):26–30.
  11. Lehtonen HJ, Kiuru M, Ylisaukko-Oja SK, et al. Increased risk of cancer in patients with fumarate hydratase germline mutation. J Med Genet. 2006;43(6):523–526. doi: 10.1136/jmg.2005.036400
  12. Kuwada M, Chihara Y, Lou Y, et al. Novel missense mutation in the FH gene in familial renal cell cancer patients lacking cutaneous leiomyomas. BMC Res Notes. 2014;7:203. doi: 10.1186/1756-0500-7-203
  13. Kulkarni MR, Dutta I, Dutta DK. Clinicopathological study of uterine leiomyomas: a multicentric study in rural population. J Obstet Gynaecol India. 2016;66(1):412–416. doi: 10.1007/s13224-015-0773-y
  14. Adams A, Sharpe KK, Peters P, Freeman M. Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC): cutaneous and renal manifestations requiring a multidisciplinary team approach. BMJ Case Rep. 2017;2017:bcr2016215115. doi: 10.1136/bcr-2016-215115
  15. Schmidt LS, Linehan WM. Hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma. Int J Nephrol Renovasc Dis. 2014;7:253–260. doi: 10.2147/IJNRD.S42097
  16. Holst VA, Junkins-Hopkins JM, Elenitsas R. Cutaneous smooth muscle neoplasms: clinical features, histologic findings, and treatment options. J Am Acad Dermatol. 2002;46(4):477–490. doi: 10.1067/mjd.2002.121358
  17. Christensen L, Sith K, Arpey C. Treatment of multiple cutaous leiomyoas with CO2 laser ablation. Dermatol Surg. 2000;26(4): 19–22. doi: 10.1046/j.1524-4725.2000.99250.x
  18. Alam M, Rabinowitz AD, Engler DE. Gabapentin treatment of multiple piloleiomyoma-related pain. J Am Acad Dermatol. 2002;46(2):27–29. doi: 10.1067/mjd.2002.107970
  19. Batchelor RJ, Lyon CC, Highet AS. Successful treatment of pain in two patients with cutaneous leiomyomata with the oral alpha-1 adrenoceptor antagonist, doxazosin. Br J Dermatol. 2004;150(4): 775–776. doi: 10.1111/j.0007-0963.2004.05880.x
  20. Basendwh MA, Fatani M, Baltow B. Reed’s syndrome: a case of multiple cutaneous leiomyomas treated with liquid nitrogen cryotherapy. Case Rep Dermatol. 2016;8(1):65–70. doi: 10.1159/000445042
  21. Tolvanen J, Uimari O, Ryynänen M, et al. Strong family history of uterine leiomyomatosis warrants fumarate hydratase mutation screening. Hum Reprod. 2012;27(6):1865–1869. doi: 10.1093/humrep/des105
  22. Aimeida FT, Santos RP, Carvalho SD, Brito MC. Reed’s syndrome. Indian J Dermatol. 2018;63(3):261–263. doi: 10.4103/ijd.IJD-69-18
  23. Mohapartra L, Samal K, Mohanty P, Dash S. Reed’s syndrome ― a rare case of multiple cutaneous and uterine leiomyomatosis with renal cyst. Indian Dermatol Online J. 2019;10(6):724–726. doi: 10.4103/idoj.IDOJ-511-18

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download
2. Fig. 1. Loose hard nodules on the skin of the back and shoulders.

Download (111KB)
Indexing metadata
3. Fig. 2. Grouped nodules on the skin of the inner surface of the lower leg.

Download (384KB)
Indexing metadata
4. Fig. 3. Grouped nodules on the skin in the region of the angle of the mandible.

Download (144KB)
Indexing metadata
5. Fig. 4. Solitary nodule on the skin of the forearm.

Download (145KB)
Indexing metadata
6. Fig. 5. Ultrasound examination of the kidneys: in the middle pole of the left kidney, an anechoic mass with clear, even contours is visualized.

Download (120KB)
Indexing metadata

Copyright (c) 2022 Eco-Vector


 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».