Классификация врожденных ошибок иммунитета человека, обновленная экспертами комитета Международного союза иммунологических обществ в 2019 году

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Мы представляем для русскоязычной аудитории перевод и комментарии к классификации врожденных ошибок иммунитета, представленной в конце 2019 года комитетом по врожденным ошибкам иммунитета международного союза иммунологических обществ (IUIS). Врожденные ошибки иммунитета или, как их было принято называть ранее, первичные иммунодефициты – стремительно расширяющийся класс болезней, объединяющий самую разнообразную врожденную патологию, которая может проявляться в любом возрасте и в любой симптоматике. Для этих болезней характерны клинические маски, вследствие чего время от дебюта болезни до постановки окончательного диагноза может занимать многие годы. Эти пациенты встречаются врачу любой специализации, а молекулярные механизмы патологии затрагивают все органы и системы человека. Классификация представляет собой десять таблиц из более чем 400 синдромов и соответствующих им генов или хромосомных аномалий. Это инструмент, который позволит ориентироваться в широком разнообразии различных первичных иммунодефицитов, аутоиммунных и аутовоспалительных синдромов, дефектах комплемента и синдромах костномозговой недостаточности. Мы надеемся, что благодаря переводу современные знания об этих разнообразных болезнях станут ближе и доступнее для русскоязычной аудитории. 

Об авторах

М. А. Болков

ФГБУН «Институт иммунологии и физиологии» Уральского отделения Российской академии наук;
ФГБОУ ВО «Уральский государственный юридический университет»

Email: antanariva@gmail.com
ORCID iD: 0000-0003-2763-9907

Болков Михаил Артемович – кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник ФГБУН «Институт иммунологии и физиологии» Уральского отделения Российской академии наук; доцент ФГБОУ ВО «Уральский государственный юридический университет»

Екатеринбург

Россия

И. А. Тузанкина

ФГБУН «Институт иммунологии и физиологии» Уральского отделения Российской академии наук;
Химико-технологический институт ФГАОУ ВО «Уральский федеральный университет имени первого Президента России Б.Н. Ельцина»

Автор, ответственный за переписку.
Email: ituzan@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0001-7496-0950

Тузанкина Ирина Александровна  – доктор медицинских наук, профессор, заслуженный деятель науки РФ, главный научный сотрудник. ФГБУН «Институт иммунологии и физиологии» Уральского отделения Российской академии наук; ведущий научный сотрудник химико-технологический институт ФГАОУ ВО «Уральский федеральный университет имени первого Президента России Б.Н. Ельцина»

620049, Россия, г. Екатеринбург, ул. Первомайская, 106

Россия

Х. Шинвари

Химико-технологический институт ФГАОУ ВО «Уральский федеральный университет имени первого Президента России Б.Н. Ельцина»

Email: khybershinwari05@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-9800-2797

Шинвари Хайбер – аспирант и инженер-исследователь

Екатеринбург

Россия

Д. А. Черемохин

ФГБУН «Институт иммунологии и физиологии» Уральского отделения Российской академии наук

Email: dimacheremokhin@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-3334-2221

Черемохин Дмитрий Андреевич – аспирант

Екатеринбург

Россия

Список литературы

  1. Alandijany T. Host intrinsic and innate intracellular immunity during herpes simplex virus type 1 (HSV-1) infection. Front. Microbiol., 2019, Vol. 10, 2611. doi: 10.3389/fmicb.2019.02611.
  2. Amberger J.S., Bocchini C.A., Schiettecatte F., Scott A.F., Hamosh A. OMIM. org: Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM® ), an online catalog of human genes and genetic disorders. Nucleic Acids Res., 2015, Vol. 43 (Database issue), pp. D789-D798.
  3. Andreas N., Potthast M., Geiselhöringer A.L., Garg G., de Jong R., Riewaldt J., Russkamp D., Riemann M., Girard J.P., Blank S., Kretschmer K., Schmidt-Weber C., Korn T., Weih F., Ohnmacht C. RelB deficiency in dendritic cells protects from autoimmune inflammation due to spontaneous accumulation of tissue T regulatory cells. J. Immunol., 2019, Vol. 203, no. 10, pp. 2602-2613.
  4. Ardeniz Ö., Unger S., Onay H., Ammann S., Keck C., Cianga C., Gerçeker B., Martin B., Fuchs I., Salzer U., İkincioğulları A., Güloğlu D., Dereli T., Thimme R., Ehl S., Schwarz K., Schmitt-Graeff A., Cianga P., Fisch P., Warnatz K. β2-Microglobulin deficiency causes a complex immunodeficiency of the innate and adaptive immune system. J. Allergy Clin. Immunol., 2015, Vol. 136, no. 2, pp. 392-401.
  5. Bastard P., Rosen LB., Zhang Q., Michailidis E., Hoffmann H.H., Zhang Y., Dorgham K., Philippot Q., Rosain J., Béziat V., Manry J., Shaw E., Haljasmägi L., Peterson P., Lorenzo L., Bizien L., Trouillet-Assant S., Dobbs K., de Jesus A.A., Belot A., Kallaste A., Catherinot E., Tandjaoui-Lambiotte Y., Le Pen J., Kerner G., Bigio B., Seeleuthner Y., Yang R., Bolze A., Spaan A.N., Delmonte O.M., Abers M.S., Aiuti A., Casari G., Lampasona V., Piemonti L., Ciceri F., Bilguvar K., Lifton R.P., Vasse M., Smadja D.M., Migaud M., Hadjadj J., Terrier B., Duffy D., Quintana-Murci L., van de Beek D., Roussel L., Vinh D.C., Tangye S.G., Haerynck F., Dalmau D., Martinez-Picado J., Brodin P., Nussenzweig MC., Boisson-Dupuis S., Rodríguez-Gallego C., Vogt G., Mogensen T.H., Oler A.J., Gu J., Burbelo P.D., Cohen J.I., Biondi A., Bettini L.R., D'Angio M., Bonfanti P., Rossignol P., Mayaux J., Rieux-Laucat F., Husebye E.S., Fusco F., Ursini M.V., Imberti L., Sottini A., Paghera S., Quiros-Roldan E., Rossi C., Castagnoli R., Montagna D., Licari A., Marseglia G.L., Duval X., Ghosn J; HGID Lab; NIAID-USUHS Immune Response to COVID Group; COVID Clinicians; COVID-STORM Clinicians; Imagine COVID Group; French COVID Cohort Study Group; Milieu Intérieur Consortium; CoV-Contact Cohort; Amsterdam UMC Covid-19 Biobank; COVID Human Genetic Effort., Tsang J.S., Goldbach-Mansky R., Kisand K., Lionakis M.S., Puel A., Zhang S.Y., Holland S.M., Gorochov G., Jouanguy E., Rice C.M., Cobat A., Notarangelo L.D., Abel L., Su H.C., Casanova J.L. Autoantibodies against type I IFNs in patients with life-threatening COVID-19. Science, 2020, Vol. 370, no. 6515, eabd4585. doi: 10.1126/science.abd4585.
  6. Bernard G., Vanderver A. POLR3-related leukodystrophy. GeneReviews® [Internet]. University of Washington, Seattle, 2017.
  7. Bousfiha A., Jeddane L., Picard C., Ailal F., Bobby Gaspar H., Al-Herz W., Chatila T., Crow YJ., CunninghamRundles C., Etzioni A., Franco J.L., Holland S.M., Klein C., Morio T., Ochs H.D., Oksenhendler E., Puck J., Tang M.L.K., Tangye S.G., Torgerson T.R., Casanova J.L., Sullivan K.E. The 2017 IUIS phenotypic classification for primary immunodeficiencies. J. Сlin. Immunol., 2018, Vol. 38, no. 1, pp. 129-143.
  8. Bousfiha A., Jeddane L., Picard C., Al-Herz W., Ailal F., Chatila T., Cunningham-Rundles C., Etzioni A., Franco J.L., Holland SM., Klein C., Morio T., Ochs H.D., Oksenhendler E., Puck J., Torgerson T.R., Casanova J.L., Sullivan K.E., Tangye S.G. Human inborn errors of immunity: 2019 update of the IUIS phenotypical classification. J. Сlin. Immunol., 2020, Vol. 40, no. 1, pp. 66-81.
  9. Brouillard P., Dupont L., Helaers R., Coulie R., Tiller G.E., Peeden J., Colige A., Vikkula M. Loss of ADAMTS3 activity causes Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 3. Hum. Mol. Genet., 2017, Vol. 26, no. 21, pp. 4095-4104.
  10. Casanova J.L., Abel L. Inborn errors of immunity to infection: the rule rather than the exception. J. Exp. Med., 2005, Vol. 202, no. 2, pp. 197-201.
  11. Flinn A.M., Gennery A.R. Adenosine deaminase deficiency: a review. Orphanet J. Rare Dis., 2018, Vol. 13, no. 1, pp. 1-7.
  12. Hsu A.P., Donkó A., Arrington M.E., Swamydas M., Fink D., Das A., Escobedo O., Bonagura V., Szabolcs P., Steinberg H.N., Bergerson J., Skoskiewicz A., Makhija M., Davis J., Foruraghi L., Palmer C., Fuleihan R.L., Church J.A., Bhandoola A., Lionakis M.S., Campbell S., Leto T.L., Kuhns D.B., Holland SM. Dominant activating RAC2 mutation with lymphopenia, immunodeficiency, and cytoskeletal defects. Blood, 2019, Vol. 133, no. 18, pp. 1977-1988.
  13. Inborn Errors of Immunity Committee (IEI). Available at: https://iuis.org/committees/iei/ (Date of application 26.11.2020).
  14. Martin-Fernandez M., Bravo García-Morato M., Gruber C., Murias Loza S., Malik M.N.H., Alsohime F., Alakeel A., Valdez R., Buta S., Buda G., Marti MA., Larralde M., Boisson B., Feito Rodriguez M., Qiu X., Chrabieh M., Al Ayed M., Al Muhsen S., Desai J.V., Ferre E.M.N., Rosenzweig S.D., Amador-Borrero B., Bravo-Gallego L.Y., Olmer R., Merkert S., Bret M., Sood AK., Al-Rabiaah A., Temsah M.H., Halwani R., Hernandez M., Pessler F., Casanova J.L., Bustamante J., Lionakis M.S., Bogunovic D. Systemic Type I IFN inflammation in human ISG15 deficiency leads to necrotizing skin lesions. Cell Rep., 2020, Vol. 31, no. 6, 107633. doi: 10.1016/j.celrep.2020.107633.
  15. Morrill S.A., Amon A. Why haploinsufficiency persists. Proc. Natl Acad. Sci., 2019, Vol. 116, no. 24, pp. 11866-11871.
  16. Picard C., Al-Herz W., Bousfiha A., Casanova J.L., Chatila T., Conley M.E., Cunningham-Rundles C., Etzioni A., Holland S.M., Klein C., Nonoyama S., Ochs H.D., Oksenhendler E., Puck J.M., Sullivan K.E., Tang M.L., Franco J.L., Gaspar H.B. Primary immunodeficiency diseases: an update on the classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee for Primary Immunodeficiency 2015. J. Clin. Immunol., 2015, Vol. 35, no. 8, pp. 696-726.
  17. Sharfe N., Merico D., Karanxha A., Macdonald C., Dadi H., Ngan B., Herbrick J.A., Roifman C.M. The effects of RelB deficiency on lymphocyte development and function. J. Autoimmun., 2015, Vol. 65, pp. 90-100.
  18. Tangye S.G., Al-Herz W., Bousfiha A., Chatila T., Cunningham-Rundles C., Etzioni A., Franco J.L., Holland S.M., Klein C., Morio T., Ochs H.D., Oksenhendler E., Picard C., Puck J., Torgerson T.R., Casanova J.L., Sullivan K.E. Human inborn errors of immunity: 2019 update on the classification from the international union of immunological societies expert committee. J. Clin. Immunol., 2020, Vol. 40, no. 1, pp. 24-64.
  19. Williams K.W., Milner J.D., Freeman A.F. Eosinophilia associated with disorders of immune deficiency or immune dysregulation. Immunol. Allergy Clin. North Am., 2015, Vol. 35, no. 3, pp. 523-544.
  20. Yan N., Chen Z.J. Intrinsic antiviral immunity. Nat. Immunol., 2012, Vol. 13, no. 3, pp. 214-222.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Болков М.А., Тузанкина И.А., Шинвари Х., Черемохин Д.А., 2021

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».