Translation into Russian of the Classification of inborn errors of immunity in humans updated by experts from a Committee on Congenital Immunity Errors of International Union of Immunological Societies (Russian version 2019)

Cover Page

Cite item

Full Text

Abstract

We present to Russian-speaking audience a translation and commentary on the classification of inborn errors of immunity presented at the end of 2019 by the Committee on Congenital Immunity Errors at the International Union of Immunological Societies (IUIS). Inborn errors of immunity, or, as they were called earlier, primary immunodeficiencies, is a rapidly expanding class of diseases that includes the most diverse congenital pathologies which can manifest at any age by heterogenous symptomes. Clinical masks characterize these diseases, hence the time from the onset of clinical disorder to the final diagnosis may take many years. A doctor of any specialty encounters these patients, and the molecular mechanisms of pathology concern different organs and systems of the patients. The classification consists of ten tables covering more than 400 syndromes and their corresponding genes, or associated chromosomal abnormalities. This is a tool, which allows navigating a wide variety of different primary immunodeficiencies, autoimmune and autoinflammatory syndromes, complement defects, and bone marrow failure syndromes. We hope that, due to translation, current knowledge about these various diseases will become more close and available to the Russian-speaking audience.

About the authors

M. A. Bolkov

Research Institute of Immunology and Physiology, Ural Branch, Russian Academy of Sciences;
Ural State Law University, Ekaterinburg

Email: antanariva@gmail.com
ORCID iD: 0000-0003-2763-9907

PhD (Medicine), Senior Research Associate, Research Institute of Immunology and Physiology; Associate Professor, Ural State Law University

Ekaterinburg

Russian Federation

I. A. Tuzankina

Research Institute of Immunology and Physiology, Ural Branch, Russian Academy of Sciences;
Institute of Chemical Engineering, B. Yeltsin Ural Federal University

Author for correspondence.
Email: ituzan@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0001-7496-0950

Tuzankina Irina A., PhD, MD (Medicine), Professor, Honored Scientist of the Russian Federation, Main Research Associate, Research Institute of Immunology and Physiology; Leading Research Associate, Institute of Chemical Engineering, B. Yeltsin Ural Federal University

620049, Ekaterinburg, Pervomayskaya str., 106.

Russian Federation

Kh. Shinwari

Institute of Chemical Engineering, B. Yeltsin Ural Federal University

Email: khybershinwari05@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-9800-2797

Shinwari Khyber, Postgraduate Studen

Ekaterinburg

Russian Federation

D. A. Cheremokhin

Research Institute of Immunology and Physiology, Ural Branch, Russian Academy of Sciences

Email: dimacheremokhin@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-3334-2221

Postgraduate Student

Ekaterinburg

Russian Federation

References

  1. Alandijany T. Host intrinsic and innate intracellular immunity during herpes simplex virus type 1 (HSV-1) infection. Front. Microbiol., 2019, Vol. 10, 2611. doi: 10.3389/fmicb.2019.02611.
  2. Amberger J.S., Bocchini C.A., Schiettecatte F., Scott A.F., Hamosh A. OMIM. org: Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM® ), an online catalog of human genes and genetic disorders. Nucleic Acids Res., 2015, Vol. 43 (Database issue), pp. D789-D798.
  3. Andreas N., Potthast M., Geiselhöringer A.L., Garg G., de Jong R., Riewaldt J., Russkamp D., Riemann M., Girard J.P., Blank S., Kretschmer K., Schmidt-Weber C., Korn T., Weih F., Ohnmacht C. RelB deficiency in dendritic cells protects from autoimmune inflammation due to spontaneous accumulation of tissue T regulatory cells. J. Immunol., 2019, Vol. 203, no. 10, pp. 2602-2613.
  4. Ardeniz Ö., Unger S., Onay H., Ammann S., Keck C., Cianga C., Gerçeker B., Martin B., Fuchs I., Salzer U., İkincioğulları A., Güloğlu D., Dereli T., Thimme R., Ehl S., Schwarz K., Schmitt-Graeff A., Cianga P., Fisch P., Warnatz K. β2-Microglobulin deficiency causes a complex immunodeficiency of the innate and adaptive immune system. J. Allergy Clin. Immunol., 2015, Vol. 136, no. 2, pp. 392-401.
  5. Bastard P., Rosen LB., Zhang Q., Michailidis E., Hoffmann H.H., Zhang Y., Dorgham K., Philippot Q., Rosain J., Béziat V., Manry J., Shaw E., Haljasmägi L., Peterson P., Lorenzo L., Bizien L., Trouillet-Assant S., Dobbs K., de Jesus A.A., Belot A., Kallaste A., Catherinot E., Tandjaoui-Lambiotte Y., Le Pen J., Kerner G., Bigio B., Seeleuthner Y., Yang R., Bolze A., Spaan A.N., Delmonte O.M., Abers M.S., Aiuti A., Casari G., Lampasona V., Piemonti L., Ciceri F., Bilguvar K., Lifton R.P., Vasse M., Smadja D.M., Migaud M., Hadjadj J., Terrier B., Duffy D., Quintana-Murci L., van de Beek D., Roussel L., Vinh D.C., Tangye S.G., Haerynck F., Dalmau D., Martinez-Picado J., Brodin P., Nussenzweig MC., Boisson-Dupuis S., Rodríguez-Gallego C., Vogt G., Mogensen T.H., Oler A.J., Gu J., Burbelo P.D., Cohen J.I., Biondi A., Bettini L.R., D'Angio M., Bonfanti P., Rossignol P., Mayaux J., Rieux-Laucat F., Husebye E.S., Fusco F., Ursini M.V., Imberti L., Sottini A., Paghera S., Quiros-Roldan E., Rossi C., Castagnoli R., Montagna D., Licari A., Marseglia G.L., Duval X., Ghosn J; HGID Lab; NIAID-USUHS Immune Response to COVID Group; COVID Clinicians; COVID-STORM Clinicians; Imagine COVID Group; French COVID Cohort Study Group; Milieu Intérieur Consortium; CoV-Contact Cohort; Amsterdam UMC Covid-19 Biobank; COVID Human Genetic Effort., Tsang J.S., Goldbach-Mansky R., Kisand K., Lionakis M.S., Puel A., Zhang S.Y., Holland S.M., Gorochov G., Jouanguy E., Rice C.M., Cobat A., Notarangelo L.D., Abel L., Su H.C., Casanova J.L. Autoantibodies against type I IFNs in patients with life-threatening COVID-19. Science, 2020, Vol. 370, no. 6515, eabd4585. doi: 10.1126/science.abd4585.
  6. Bernard G., Vanderver A. POLR3-related leukodystrophy. GeneReviews® [Internet]. University of Washington, Seattle, 2017.
  7. Bousfiha A., Jeddane L., Picard C., Ailal F., Bobby Gaspar H., Al-Herz W., Chatila T., Crow YJ., CunninghamRundles C., Etzioni A., Franco J.L., Holland S.M., Klein C., Morio T., Ochs H.D., Oksenhendler E., Puck J., Tang M.L.K., Tangye S.G., Torgerson T.R., Casanova J.L., Sullivan K.E. The 2017 IUIS phenotypic classification for primary immunodeficiencies. J. Сlin. Immunol., 2018, Vol. 38, no. 1, pp. 129-143.
  8. Bousfiha A., Jeddane L., Picard C., Al-Herz W., Ailal F., Chatila T., Cunningham-Rundles C., Etzioni A., Franco J.L., Holland SM., Klein C., Morio T., Ochs H.D., Oksenhendler E., Puck J., Torgerson T.R., Casanova J.L., Sullivan K.E., Tangye S.G. Human inborn errors of immunity: 2019 update of the IUIS phenotypical classification. J. Сlin. Immunol., 2020, Vol. 40, no. 1, pp. 66-81.
  9. Brouillard P., Dupont L., Helaers R., Coulie R., Tiller G.E., Peeden J., Colige A., Vikkula M. Loss of ADAMTS3 activity causes Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 3. Hum. Mol. Genet., 2017, Vol. 26, no. 21, pp. 4095-4104.
  10. Casanova J.L., Abel L. Inborn errors of immunity to infection: the rule rather than the exception. J. Exp. Med., 2005, Vol. 202, no. 2, pp. 197-201.
  11. Flinn A.M., Gennery A.R. Adenosine deaminase deficiency: a review. Orphanet J. Rare Dis., 2018, Vol. 13, no. 1, pp. 1-7.
  12. Hsu A.P., Donkó A., Arrington M.E., Swamydas M., Fink D., Das A., Escobedo O., Bonagura V., Szabolcs P., Steinberg H.N., Bergerson J., Skoskiewicz A., Makhija M., Davis J., Foruraghi L., Palmer C., Fuleihan R.L., Church J.A., Bhandoola A., Lionakis M.S., Campbell S., Leto T.L., Kuhns D.B., Holland SM. Dominant activating RAC2 mutation with lymphopenia, immunodeficiency, and cytoskeletal defects. Blood, 2019, Vol. 133, no. 18, pp. 1977-1988.
  13. Inborn Errors of Immunity Committee (IEI). Available at: https://iuis.org/committees/iei/ (Date of application 26.11.2020).
  14. Martin-Fernandez M., Bravo García-Morato M., Gruber C., Murias Loza S., Malik M.N.H., Alsohime F., Alakeel A., Valdez R., Buta S., Buda G., Marti MA., Larralde M., Boisson B., Feito Rodriguez M., Qiu X., Chrabieh M., Al Ayed M., Al Muhsen S., Desai J.V., Ferre E.M.N., Rosenzweig S.D., Amador-Borrero B., Bravo-Gallego L.Y., Olmer R., Merkert S., Bret M., Sood AK., Al-Rabiaah A., Temsah M.H., Halwani R., Hernandez M., Pessler F., Casanova J.L., Bustamante J., Lionakis M.S., Bogunovic D. Systemic Type I IFN inflammation in human ISG15 deficiency leads to necrotizing skin lesions. Cell Rep., 2020, Vol. 31, no. 6, 107633. doi: 10.1016/j.celrep.2020.107633.
  15. Morrill S.A., Amon A. Why haploinsufficiency persists. Proc. Natl Acad. Sci., 2019, Vol. 116, no. 24, pp. 11866-11871.
  16. Picard C., Al-Herz W., Bousfiha A., Casanova J.L., Chatila T., Conley M.E., Cunningham-Rundles C., Etzioni A., Holland S.M., Klein C., Nonoyama S., Ochs H.D., Oksenhendler E., Puck J.M., Sullivan K.E., Tang M.L., Franco J.L., Gaspar H.B. Primary immunodeficiency diseases: an update on the classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee for Primary Immunodeficiency 2015. J. Clin. Immunol., 2015, Vol. 35, no. 8, pp. 696-726.
  17. Sharfe N., Merico D., Karanxha A., Macdonald C., Dadi H., Ngan B., Herbrick J.A., Roifman C.M. The effects of RelB deficiency on lymphocyte development and function. J. Autoimmun., 2015, Vol. 65, pp. 90-100.
  18. Tangye S.G., Al-Herz W., Bousfiha A., Chatila T., Cunningham-Rundles C., Etzioni A., Franco J.L., Holland S.M., Klein C., Morio T., Ochs H.D., Oksenhendler E., Picard C., Puck J., Torgerson T.R., Casanova J.L., Sullivan K.E. Human inborn errors of immunity: 2019 update on the classification from the international union of immunological societies expert committee. J. Clin. Immunol., 2020, Vol. 40, no. 1, pp. 24-64.
  19. Williams K.W., Milner J.D., Freeman A.F. Eosinophilia associated with disorders of immune deficiency or immune dysregulation. Immunol. Allergy Clin. North Am., 2015, Vol. 35, no. 3, pp. 523-544.
  20. Yan N., Chen Z.J. Intrinsic antiviral immunity. Nat. Immunol., 2012, Vol. 13, no. 3, pp. 214-222.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML

Copyright (c) 2021 Bolkov M.A., Tuzankina I.A., Shinwari K., Cheremokhin D.A.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».