Clinical observation of a patient with thrombotic thrombocytopenic purpura with renal and intestinal lesions


如何引用文章

全文:

详细

The article presents a brief description of a rare disease - thrombotic thrombocytopenic purpura (Moshkovits - disease), which is based on the deficiency of ADAMTS-13 metalloproteinase, leading to the development of thrombotic microangiopathy with the defeat of vital organs. The article also describes the clinical observation of a patient with the Moshkovits - disease. The features of the above observation are involvement in the pathological process of the kidneys and intestines, while in the classical descriptions of the disease there is a predominant lesion of the Central nervous system, as well as the genetic form of the disease.

作者简介

A Stolyar

Sverdlovsk Regional Clinical Hospital No. 1

Email: ambr375@mail.ru
д.м.н., зав. отд-нием нефрологии ГБУЗ Свердловской области «Свердловская областная клиническая больница №1»; ORCID: 0000-0002-2485-9464 Yekaterinburg, Russia

P Avdonin

Koltsov Institute of developmental biology

д.м.н., проф., руководитель лаб. физиологии рецепторов Института биологии развития им. Н.К. Кольцова Moscow, Russia

I Valamina

Ural State Medical University

к.м.н., зав. гистологической лаб. Центральной научно-исследовательской лаборатории Уральского государственного медицинского университета Минздрава России Yekaterinburg, Russia

E Stolyarevich

City Clinical Hospital No. 52; Evdokimov Moscow State University of Medicine and Dentistry

д.м.н., проф., патологоанатомическое отд-ние ГБУЗ «ГКБ №52» ДЗМ; каф. нефрологии МГМСУ им. А.И. Евдокимова Минздрава России Moscow, Russia

参考

  1. Joly B.S, Coppo P, Veyradier A. Thrombotic thrombocytopenic purpura. Blood. 2017 May 25;129(21):2836-46 [Medline]. doi: 10.1182/blood-2016-10-709857
  2. Thrombotic thrombocytopenic purpura. https://emedicine.medscape.com/ article/206598-overview#a5 ссылка активна на 04.07.2018
  3. Moschcowitz E. https://en.wikipedia.org/wiki/Eli_Moschcowitz ссылка активна на 04.07.2018
  4. Moake J.L. Thrombotic microangiopathies. N Engl J Med. 2002;347(8):589-600. doi: 10.1056/NEJMra020528
  5. Benz K, Amann K. Pathological aspects of membranoproliferative glomerulonephritis (MPGN) and haemolytic uraemic syndrome (HUS) / thrombocytic thrombopenic purpura (TTP). Thromb Haemost. 2009;101:265-70. doi: 10.1160/TH07-12-0761
  6. Feng Y, Li X, Xiao J, Li W, Liu J, Zeng X, Chen X, Chen S. ADAMTS13: more than a regulator of thrombosis. Int J Hematol. 2016;104(5):534-9. doi: 10.1007/s 12185-016-2091-2
  7. Uemura M, Tatsumi K, Matsumoto M, Fujimoto M, Matsuyama T, Ishikawa M, Iwamoto TA, Mori T, Wanaka A, Fukui H, et al. Localization of ADAMTS13 to the stellate cells of human liver. Blood. 2005;106(3):922-4. doi: 10.1182/blood-2005-01-0152
  8. Fujimura Y, Matsumoto M, Yagi H, Yoshioka A, Matsui T, Titani K. Von Willebrand factor - cleaving protease and Upshaw-Schulman syndrome. Int J Hematol. 2002;75(1):25-34. doi: 10.1007/BF02981975
  9. Epperla N, Hemauer K, Friedman K.D, George J.N, Foy P. Congenital thrombotic thrombocytopenic purpura related to a novel mutation in ADAMTS13 gene and management during pregnancy. Am J Hematol. 2016;28(10):24311. doi: 10.1002/ ajh.24311
  10. Krabbe J.G, Kemna E.W, Strunk A.L, Jobse P.A, Kramer P.A, Dikkeschei L.D, van den Heuvel L.P, Fijnheer R, Verdonck L.F. Adult - onset congenital thrombotic thrombocytopenic purpura caused by a novel compound heterozygous mutation of the ADAMTS13 gene. Int J Hematol. 2015;102(4):477-81. doi: 10.1007/s12185-015-1849-2
  11. Kim H.Y, Lee K.O, Yoo K.H, Kim S.H, Oh D, Kim H.J. Congenital thrombotic thrombocytopenic purpura (Upshaw-Schulman syndrome) caused by novel ADAMTS13 mutations. Br J Haematol. 2016; Apr;173(1):156-9. doi: 10.1111/bjh.13564
  12. Ferrari B, Cairo A, Pontiggia S, Mancini I, Masini L, Peyvandi F. Congenital and acquired ADAMTS13 deficiency: two mechanisms, one patient. J Clin Apher. 2015;30(4):252-6. doi: 10.1002/jca.21366
  13. Benevides T.C, Orsi F.A, Colella M.P, Percout Pde O, Moura M.S, Dias M.A, Lins B.D, Paula E.V, Vassallo J, Annichino- Bizzachi J. Acquired thrombotic thrombocytopenic purpura due to antibody - mediated ADAMTS13 deficiency precipitated by a localized Castleman’s disease: a case report. Platelets. 2015;26(3):263-6. doi: 10.3109/09537104.2014.904504
  14. Mariotte E, Azoulay E, Galicier L, Rondeau E, Zouiti F, Boisseau P, Poullin P, de Maistre E, Provôt F, Delmas Y, Perez P, Benhamou Y, Stepanian A, Coppo P, Veyradier A. Epidemiology and pathophysiology of adulthood - onset thrombotic microangiopathy with severe ADAMTS13 deficiency (thrombotic thrombocytopenic purpura): a cross - sectional analysis of the French national registry for thrombotic microangiopathy. Lancet Haematol. 2016 May;3(5):e237-45 [Medline]. doi: 10.1016/S2352-3026(16)30018-7
  15. Miller D.P, Kaye J.A, Shea K, Ziyadeh N, Cali C, Black C, Walker A.M. Incidence of thrombotic thrombocytopenic purpura/hemolytic uremic syndrome. Epidemiology. 2004 Mar;15(2):208-15 [Medline]. doi: 10.1097/01.ede.000011327 3.14807.53

补充文件

附件文件
动作
1. JATS XML
下载

版权所有 © Consilium Medicum, 2019

Creative Commons License
此作品已接受知识共享署名-非商业性使用-相同方式共享 4.0国际许可协议的许可。
 
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».