Congenital hypopituitarism in children. Molecular-genetic characteristics

Cover Page

Cite item

Full Text

Abstract

In connection with the ambiguity in the interpretation of the results of stimulation tests in congenital hypopituitarism, children need to search for molecular genetic markers of the disease. Molecular genetic analysis in patients with congenital hypopituitarism (genes GH1, GHRH, GHRHR,BTK, GHSR, PROP1, POU1F1, HESX1, LHX3, LHX4, SOX3, SOX2, OTX2, GLI2, ARNT2, ARPC5L, DLK1, DRD2, PAX6, RNPC3, SHH, SPCS2, SPCS3), was carried out by new-generation sequencing (NGS) with “Amplisek” technology. All patients with congenital hypopituitarism, who are in a special registry of Saint Petersburg, were included in this study. A difference in the incidence of mutations in patients with multiple deficiency of adenohypophysis hormones (27.7%) and in patients with isolated growth hormone insufficiency (9.6%) was revealed. The mutation frequency of diagnosis in genes responsible for congenital hypopituitarism in patients of Saint Petersburg were studied. Mutations in genes associated with congenital hypopituitarism were identified in 16.3% of patients with pituitary dwarfism (16 of 98). The most commonly diagnosed mutations are changes in gene PROP1. In carrying out the molecular genetic studies of patients with congenital hypopituitarism is necessary to consider the likelihood of the presence of these rare pathologies such as loss of genes GHSR, ARNT2, BTK. Currently conducting molecular genetic studies in patients with congenital hypopituitarism further predicts development of the disease and, if necessary, adjust the ongoing replacement therapy.

About the authors

O. S. Berseneva

North-Western State Medical University named after I.I Mechnikov

Author for correspondence.
Email: o.berseneva@mail.ru
Russian Federation, Saint Petersburg

A. S. Glotov

Research Institute of Obstetrics, Gynecology and Reproductology named after D.O. Ott

Email: o.berseneva@mail.ru
Russian Federation, Saint Petersburg

O. S. Glotov

Research Institute of Obstetrics, Gynecology and Reproductology named after D.O. Ott

Email: o.berseneva@mail.ru
Russian Federation, Saint Petersburg

E. A. Serebryakova

Research Institute of Obstetrics, Gynecology and Reproductology named after D.O. Ott

Email: o.berseneva@mail.ru
Russian Federation, Saint Petersburg

T. E. Ivashenko

Research Institute of Obstetrics, Gynecology and Reproductology named after D.O. Ott

Email: o.berseneva@mail.ru
Russian Federation, Saint Petersburg

M. E. Turkunova

North-Western State Medical University named after I.I Mechnikov

Email: o.berseneva@mail.ru
Russian Federation, Saint Petersburg

E. B. Bashnina

North-Western State Medical University named after I.I Mechnikov

Email: o.berseneva@mail.ru
Russian Federation, Saint Petersburg

V. S. Baranov

Research Institute of Obstetrics, Gynecology and Reproductology named after D.O. Ott

Email: o.berseneva@mail.ru
Russian Federation, Saint Petersburg

References

  1. Эндокринные заболевания у детей и подростков. Руководство для врачей / Под ред. Е.Б. Башниной. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2017. – 416 с. [Jendokrinnye zabolevanija u detej i podrostkov. Rukovodstvo dlja vrachej. Ed by E.B. Bashninoj. Moscow: GJeOTAR-Media; 2017. 416 p. (In Russ.)]
  2. Alatzoglou K, Kular D, Dattani M. Autosomal Dominant Growth Hormone Deficiency (Type II). Pediatr Endocrinol Rev. 2015;2(4):347-355.
  3. Fofanova O, Evgrafov O, Polyakov A, et al. A novel splicing mutation in exon 4 (456G>A) of the GH1 gene in a patient with congenital isolated growth hormone deficiency. Hormones (Athens). 2006;5(4): 288-294.
  4. Дедов И.И., Петеркова В.А. Детская эндокринология. Руководство. – М.: Универсум паблишинг, 2006. – 595 с. [Dedov II, Peterkova VA. Detskaja jendokrinologija. Rukovodstvo. Moscow: Universum publishing; 2006. 595 p. (In Russ.)]
  5. Гаврилова А.Е., Нагаева Е.В., Ширяева Т.Ю., и др. Клинико-генетические особенности пациентов с множественным дефицитом гормонов аденогипофиза, обусловленным мутациями в гене PROP1: эффективность терапии рекомбинантным гормоном роста // Проблемы эндокринологии. – 2017. – Т. 63. – № 2. – С. 72–81. [Gavrilova AE, Nagaeva EV, Shiryaeva TYu, et al. Clinical and genetic features of patients with multiple anterior pituitary hormone deficiency caused by mutations in the PROP1 gene; the efficacy of recombinant growth hormone therapy. 2017;63(2):72-81. (In Russ.)]. doi: 10.14341/probl201763272-81.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML

Copyright (c) 2018 Berseneva O.S., Glotov A.S., Glotov O.S., Serebryakova E.A., Ivashenko T.E., Turkunova M.E., Bashnina E.B., Baranov V.S.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».