Хирургическая коррекция кифосколиотической деформации позвоночника у ребенка с синдромом Конради–Хюнерманна (описание клинического случая и обзор литературы)

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Обоснование. Синдром Конради–Хюнерманна, также известный как Х-сцепленная доминантная точечная хондродисплазия 2-го типа (CDPX2), представляет собой редкое генетическое заболевание. Распространенность его колеблется от 1:100 000 до 1:400 000 новорожденных с преобладанием лиц женского пола (более 95%). Применительно к детской вертебрологии, особый интерес представляют кифоз и кифосколиоз, быстро прогрессирующие и приводящие к тяжелым деформациям. Однако в отечественной литературе вопросам диагностики и лечения этого синдрома посвящены лишь единичные работы.

Клиническое наблюдение. В работе представлены данные анамнеза, генетического и клинико-рентгенологического обследования ребенка 3 лет и 3 мес. с синдромом Конради–Хюнерманна. Приведены результаты хирургического лечения, рассмотрены возможные подходы к выбору тактики оперативных вмешательств.

Обсуждение. Формирование выраженной деформации позвоночника (более 50° по Кобб) во фронтальной и сагиттальной плоскости у пациентов младшей возрастной группы (от 2 до 5 лет), — несомненно прогностически неблагоприятный фактор. У рассматриваемых пациентов своевременная хирургическая коррекция деформации позвоночника в раннем возрасте ребенка и стабилизация достигнутого результата многоопорной металлоконструкцией необходимы с целью предотвращения развития неврологического дефицита и бурного прогрессирования искривления в процессе последующего роста ребенка.

Заключение. Необходима ранняя клиническая и генетическая диагностика у детей с подозрением на синдром Конради–Хюнерманна. Мониторинг ортопедического статуса пациента необходим для его своевременного направления к врачу-вертебрологу. Лечение прогрессирующего кифосколиоза должно включать раннее оперативное вмешательство. Его вариантом может быть коррекция деформации и стабилизация многоопорной металлоконструкцией без выполнения раннего спондилодеза и при необходимости — последующие этапные коррекции.

Об авторах

Марат Сергеевич Асадулаев

Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера

Автор, ответственный за переписку.
Email: marat.asadulaev@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-1768-2402
SPIN-код: 3336-8996

канд. мед. наук

Россия, Санкт-Петербург

Сергей Валентинович Виссарионов

Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера

Email: vissarionovs@gmail.com
ORCID iD: 0000-0003-4235-5048
SPIN-код: 7125-4930

д-р мед. наук, профессор, чл.-корр. РАН

Россия, Санкт-Петербург

Полина Андреевна Першина

Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера

Email: polinaiva2772@gmail.com
ORCID iD: 0000-0001-5665-3009
SPIN-код: 2484-9463

MD

Россия, Санкт-Петербург

Денис Борисович Маламашин

Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера

Email: malamashin@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-7356-6860
SPIN-код: 9650-6020

канд. мед. наук

Россия, Санкт-Петербург

Вахтанг Гамлетович Тория

Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера

Email: vakdiss@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-2056-9726
SPIN-код: 1797-5031

MD

Россия, Санкт-Петербург

Дмитрий Николаевич Кокушин

Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера

Email: partgerm@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-2510-7213
SPIN-код: 9071-4853

д-р мед. наук

Россия, Санкт-Петербург

Тимофей Сергеевич Рыбинских

Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера

Email: timofey1999r@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-4180-5353
SPIN-код: 7739-4321

MD

Россия, Санкт-Петербург

Сергей Михайлович Белянчиков

Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера

Email: beljanchikov@list.ru
ORCID iD: 0000-0002-7464-1244
SPIN-код: 9953-5500

канд. мед. наук

Россия, Санкт-Петербург

Татьяна Валерьевна Мурашко

Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера

Email: popova332@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-0596-3741
SPIN-код: 9295-6453

MD

Россия, Санкт-Петербург

Список литературы

  1. rarediseases.org [Internet]. Conradi Hünermann Syndrome. National Organization for Rare Disorders (NORD). Danbury (CT): NORD; 2021. [cited 2025 Aug 10] Available from: https://rarediseases.org/rare-diseases/conradi-hunermann-syndrome
  2. Mason DE, Sanders JO, MacKenzie WG, et al. Spinal deformity in chondrodysplasia punctata. Spine (Phila Pa 1976). 2002;27(18):1995–2002. doi: 10.1097/00007632-200209150-00007
  3. Lykissas MG, Sturm PF, McClung A, et al. Challenges of spine surgery in patients with chondrodysplasia punctata. J Pediatr Orthop. 2013;33(7):685–693. doi: 10.1097/BPO.0b013e31829e86a9
  4. Kabirian N, Hunt LA, Ganjavian MS, et al. Progressive early-onset scoliosis in Conradi disease: a 34-year follow-up of surgical management. J Pediatr Orthop. 2013;33(2):e4–e9. doi: 10.1097/BPO.0b013e31827364a5
  5. Kelley RI, Wilcox WG, Smith M, et al. Abnormal sterol metabolism in patients with Conradi-Hunermann-Happle syndrome and sporadic lethal chondrodysplasia punctata. Am J Med Genet. 1999;83(3):213–219. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19990319)83:3<213::aid-ajmg15>3.0.co;2-c
  6. Derry JM, Gormally E, Means GD, et al. Mutations in a Δ8-Δ7 sterol isomerase in the tattered mouse and X-linked dominant chondrodysplasia punctata. Nat Genet. 1999;22(3):286–290. doi: 10.1038/10350
  7. Braverman N, Lin P, Moebius FF, et al. Mutations in the gene encoding 3β-hydroxysteroid-Δ8, Δ7-isomerase cause X-linked dominant Conradi-Hunermann syndrome. Nat Genet. 1999;22(3):291–294. doi: 10.1038/10357
  8. Herman GE, Walton SJ. Close linkage of the murine locus bare patches to the X-linked visual pigment gene: implications for mapping human X-linked dominant chondrodysplasia punctata. Genomics. 1990;7(3):307–312. doi: 10.1016/0888-7543(90)90162-n
  9. Herman GE, Kelley RI, Pureza V, et al. Characterization of mutations in 22 females with X-linked dominant chondrodysplasia punctata (Happle syndrome). Genet Med. 2002;4(6):434–438. doi: 10.1097/00125817-200211000-00006
  10. Bukkems SF, Ijspeert WJ, Vreenurg M, et al. Conradi-Hünermann-Happle syndrome. Ned Tijdschr Geneeskd. 2012;156(10):A4105. (In Dutch).
  11. Braverman N, Steel G, Obie C, et al. Human PEX7 encodes the peroxisomal PTS2 receptor and is responsible for rhizomelic chondrodysplasia punctata. Nat Genet. 1997;15(4):369–376. doi: 10.1038/ng0497-369
  12. Has C, Seedorf U, Kannenberg F, et al. Gas chromatography-mass spectrometry and molecular genetic studies in families with the Conradi-Hünermann-Happle syndrome. J Invest Dermatol. 2002;118(5):851–858. doi: 10.1046/j.1523-1747.2002.01761.x EDN: BANFKP
  13. Cardoso ML, Barbosa M, Serra D, et al. Living with inborn errors of cholesterol biosynthesis: lessons from adult patients. Clin Genet. 2014;85(2):184–188. doi: 10.1111/cge.12139
  14. Corbí MR, Conejo-Mir JS, Linares M, et al. Conradi-Hünermann syndrome with unilateral distribution. Pediatr Dermatol. 1998;15(4):299–303. doi: 10.1046/j.1525-1470.1998.1998015299.x
  15. Aughton DJ, Kelley RI, Metzenberg A, et al. X-linked dominant chondrodysplasia punctata (CDPX2) caused by single gene mosaicism in a male. Am J Med Genet A. 2003;116A(3):255–260. doi: 10.1002/ajmg.a.10852
  16. Kumble S, Savarirayan R. Chondrodysplasia punctata 2, X-linked. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington: Seattle; 2011.
  17. Ryabykh SO, Ulrich EV, Mushkin AYu, et al. Treatment of congenital spinal deformities in children: yesterday, today, tomorrow. Spine Surgery. 2020;17(1):15–24. doi: 10.14531/ss2020.1.15-24 EDN: EMPNLO
  18. Kuleshov AA, Vetrile MS, Lisyansky IN, et al. Surgical treatment of a patient with congenital deformity of the spine, the thoracic and lumbar pedicle aplasia, and spinal compression syndrome. Spine Surgery. 2016;13(3):41–48. doi: 10.14531/ss2016.3.41-48 EDN: WKYPBR
  19. Vissarionov SV, Murashko VV, Murashko TV, et al. Surgical treatment of patients with congenital deformities in multilevel bilateral thoracic and lumbar pedicle aplasia. Spine Surgery. 2015;12(3):19–27. doi: 10.14531/ss2015.3.19-27 EDN: UMGWNL
  20. Sutphen R, Amar MJ, Kousseff BG, et al. XXY male with X-linked dominant chondrodysplasia punctata (Happle syndrome). Am J Med Genet. 1995;57(3):489–492. doi: 10.1002/ajmg.1320570326
  21. Hatia M, Roxo D, Pires MS, et al. Chondrodysplasia punctata: early diagnosis and multidisciplinary management of Conradi-Hünermann-Happle syndrome (CDPX2). Cureus. 2024;16(12):e75605. doi: 10.7759/cureus.75605
  22. De Jesus S, Costa ALR, Almeida M, et al. Conradi-Hünerman-Happle syndrome and obsessive-compulsive disorder: a clinical case report. BMC Psychiatry. 2023;23(1):87. doi: 10.1186/s12888-023-04579-1 EDN: HZCXZF
  23. Happle R. X-linked dominant chondrodysplasia punctata/ichthyosis/cataract syndrome in males. Am J Med Genet. 1995;57(3):493. doi: 10.1002/ajmg.1320570327
  24. Capelozza Filho L, de Almeida Cardoso M, Caldeira EJ, et al. Ortho-surgical management of a Conradi-Hünermann syndrome patient: rare case report. Clin Case Rep. 2015;3(8):694–701. doi: 10.1002/ccr3.307
  25. Happle R. X-linked dominant chondrodysplasia punctata: review of literature and report of a case. Hum Genet. 1979;53(1):65–73. doi: 10.1007/BF00278240 EDN: KBXMMA
  26. Vissarionov SV. Surgical treatment of segmental instability of the thoracic and lumbar spine in children [dissertation abstract]. Novosibirsk: Novosibirsk Research Institute of Traumatology and Orthopedics; 2008. 165 p. EDN: NQLDFL (In Russ.)
  27. Vissarionov SV, Khusainov NO, Kokushin DN. Analysis of results of treatment without-of-spine-based implants in patients with multiple congenital anomalies of the spine and thorax. Pediatric Traumatology, Orthopaedics and Reconstructive Surgery. 2017;5(2):5–12. doi: 10.17816/PTORS525-12 EDN: WGMTGO
  28. Mikhaylovskiy MV, Ulrich EV, Suzdalov VA, et al. VEPTR instrumentation in the surgery for infantile and juvenile scoliosis: first experience in Russia. Spine Surgery. 2010;(3):31–41. doi: 10.14531/ss2010.3.31-41 EDN: MUPPIJ
  29. Murphy RF, Moisan A, Kelly DM, et al. Use of vertical expandable prosthetic titanium rib (VEPTR) in the treatment of congenital scoliosis without fused ribs. J Pediatr Orthop. 2016;36(4):329–335. doi: 10.1097/BPO.0000000000000460
  30. Tsirikos AI, Roberts SB. Magnetic controlled growth rods in the treatment of scoliosis: safety, efficacy and patient selection. Med Devices (Auckl). 2020;13:75–85. doi: 10.2147/MDER.S198176

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Панорамная рентгенотомография скелета — позвоночника, таза, бедренных костей в прямой (а) и боковой (b) проекциях. Рентгенологическая картина врожденного порока развития позвоночника на фоне нарушения формирования позвонков. Сформирована локальная левосторонняя кифосколиотическая деформация позвоночника на уровне грудопоясничного перехода. Левосторонняя сколиотическая дуга ThX–LI величиной 85°, локальная кифотическая деформация на уровне ThIX–LI составляет 85°.

Скачать (121KB)
Метаданные
3. Рис. 2. 3D-реконструкция на основании данных мультиспиральной компьютерной томографии: а — вид сзади; b — вид спереди; c — косая проекция. Определен врожденный порок развития позвоночника на фоне нарушения формирования позвонков. Гипоплазия левой половины тела ThIX, гипоплазия правой половины тел ThXI и ThXII. На фоне нарушения оссификации позвонков сформирована локальная левосторонняя кифосколиотическая деформация позвоночника на уровне грудопоясничного перехода. Левосторонняя сколиотическая дуга ThX–LI, локальная кифотическая деформация на уровне ThIX–LI. Позвоночный канал без включений патологической денситометрической плотности.

Скачать (293KB)
Метаданные
4. Рис. 3. При мультиспиральной компьютерной томографии в режиме MPR (мультипланарная реконструкция) выявлено отсутствие костного сращения дуг позвонков с телами на протяжении ThVIII–LI билатерально: a, b, c — визуализация корня дуги ThVIII справа; d, e, f — визуализация корня дуги ThVIII слева.

Скачать (238KB)
Метаданные
5. Рис. 4. Предоперационное планирование на основании данных мультиспиральной компьютерной томографии грудного и поясничного отделов позвоночника при помощи навигационной станции Stryker: а — планирование референтных точек LI позвонка; b — режим мультипланарной реконструкции, вид сзади, положение планируемых опорных элементов; с — режим мультипланарной реконструкции, положение и траектория планируемых опорных элементов вид сбоку. Цветные маркеры — траектория костных каналов для последующей имплантации опорных элементов многоопорной металлоконструкции.

Скачать (328KB)
Метаданные
6. Рис. 5. Данные магнитно-резонансной томографии позвоночника: а — аксиальный срез на уровне SII; b — сагиттальный срез. Конус спинного мозга на уровне межпозвонкового диска LII–LIII. На уровне SII–SV структура терминальной нити с повышенным сигналом в Т1ВИ, характерным для жировой ткани (липома терминальной нити).

Скачать (63KB)
Метаданные
7. Рис. 6. Внешний вид операционной раны после выполненного этапа коррекции и стабилизации деформации позвоночника: 1 — краниальный отдел раны; 2 — опорные элементы металлоконструкции; 3 — титановый стержень, изогнутый в соответствии с физиологическими изгибами позвоночника, диаметр 3,5 мм; 4 — вершина деформации; 5 — полнослойный кожно-мышечный лоскут для последующего укрытия металлоконструкции в процессе ушивания послеоперационной раны; 6 — каудальный отдел раны.

Скачать (171KB)
Метаданные
8. Рис. 7. На спондилограммах грудного и поясничного отдела позвоночника в прямой (а) и боковой (b) проекции при статической нагрузке можно определить: во фронтальной плоскости ось грудного и поясничного отдела искривлена — правосторонняя дуга ТhV–ХI 14° по Кобб. Локальная кифотическая деформация на уровне ThIХ –LI составляет 16° по Кобб. На уровне ThVII–LII позвонков установлена многоопорная металлоконструкция, диаметр стержней 3,5 мм. Кости тазового кольца — перекос влево, многоплоскостная (вальгусно-торсионная) деформация проксимального отдела левой бедренной кости.

Скачать (140KB)
Метаданные
9. Рис. 8. Контрольное исследование мультиспиральной компьютерной томографии, режим мультипланарной реконструкции, положение опорных элементов на уровне ThVIII позвонка: a, b, c — левая сторона; d, e, f — правая сторона.

Скачать (267KB)
Метаданные
10. Рис. 9. На рентгенограммах, выполненных до (a) и после (b) хирургического вмешательства, можно наблюдать нормализацию глобальных и регионарных параметров сагиттального баланса. SVA (сакральная вертикальная ось) до операции 44 мм, после — 31 мм.

Скачать (187KB)
Метаданные
11. Рис. 10. Внешний вид пациента после проведенного хирургического вмешательства — отмечена реконструкция формы туловища с улучшением сагиттального, фронтального и торсионного баланса: a — вид сзади; b — вид спереди; c — вид сбоку.

Скачать (127KB)
Метаданные

© Эко-Вектор, 2025

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».