Ген PIEZO2 и его роль в развитии дистальных форм артрогрипоза (обзор литературы)

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Обоснование. PIEZO1 и PIEZO2 — механочувствительные белки ионных каналов, которые у человека кодируются генами с идентичными названиями. Белки PIEZO в результате трансдукции преобразуют механические сигналы в биохимические клеточные реакции. Совокупность данных, накопленных в последнее время, подчеркивает важность этого семейства белков ионных каналов в регулировании физиологических процессов, но многие механизмы неизвестны до сих пор. Современные исследования доказали, что мутации гена PIEZO2 приводят к развитию различных форм дистального артрогрипоза.

Цель — проанализировать публикации, содержащие информацию о гене PIEZO2 и его роли в развитии дистальных форм артрогрипоза.

Материалы и методы. В статье представлены результаты поиска литературных источников в открытых базах научной литературы PubMed, Cochrane Library и eLibrary. Было выбрано 40 иностранных и отечественных публикаций за период с 1969 по 2022 г.

Результаты. В работе показана взаимосвязь мутации в гене PIEZO2 с развитием дистальных форм артрогрипоза. Мутации, приводящие к снижению функции белка, в гене PIEZO2 вызывают дистальный артрогрипоз с нарушением проприоцепции и осязания (аутосомно-рецессивный тип наследования). Мутации, обусловливающие усиление функции, в гене PIEZO2 человека приводят к возникновению дистального артрогрипоза 3-го и 5-го типов (аутосомно-доминантный тип наследования).

Заключение. Редкая встречаемость дистальных типов артрогрипоза, сложность клинической диагностики определяют необходимость осуществления молекулярно-генетического исследования для верификации заболевания и выбора оптимальной тактики лечения. Данная статья будет полезна врачам различных специальностей.

Об авторах

Варвара Викторовна Чернявская-Хаукка

Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера

Email: haukka90@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-6349-0559

ординатор

Россия, Санкт-Петербург

Ольга Евгеньевна Агранович

Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера

Автор, ответственный за переписку.
Email: olga_agranovich@yahoo.com
ORCID iD: 0000-0002-6655-4108
SPIN-код: 4393-3694
Scopus Author ID: 56913386600
ResearcherId: B-3334-2019
http://www.rosturner.ru/kl10.htm

д-р мед. наук

Россия, Санкт-Петербург

Список литературы

  1. Szczot M., Nickolls A.R., Lam R.M., et al. The form and function of PIEZO2 // Ann. Rev. Biochem. 2021. Vol. 20. No. 90. P. 507–534. doi: 10.1146/annurev-biochem-081720-023244
  2. Assaraf E., Blecher R., Heinemann-Yerushalmi L., et al. PIEZO2 expressed in proprioceptive neurons is essential for skeletal integrity // Nat. Commun. 2020. Vol. 11. No. 1. doi: 10.1038/s41467-020-16971-6
  3. Coste B., Mathur J., Schmidt M., et al. PIEZO1 and PIEZO2 are essential components of distinct mechanically activated cation channels // Science. 2010. Vol. 330. No. 6000. P. 55–60. doi: 10.1126/science.1193270
  4. Coste B., Xiao B., Santos J.S., et al. PIEZO proteins are pore-forming subunits of mechanically activated channels // Nature. 2012. Vol. 483. No. 7388. P. 176–181. doi: 10.1038/nature10812
  5. Bamshad M., van Heest A.E., Pleasure D. Arthrogryposis: a review and update // J. Bone Joint Surg. Am. 2009. Vol. 91. Suppl. 4. P. 40–46. doi: 10.2106/JBJS.I.00281
  6. Gordon H., Davies D., Berman M. Camptodactyly, cleft palate, and club foot. A syndrome showing the autosomal-dominant pattern of inheritance // J. Med. Genet. 1969. Vol. 6. No. 3. P. 266–274. doi: 10.1136/jmg.6.3.266
  7. Say B., Barber D.H., Thompson R.C., et al. The Gordon syndrome // J. Med. Genet. 1980. Vol. 17. No. 5. doi: 10.1136/jmg.17.5.405
  8. Hall J.G., Reed S.D., Greene G. The distal arthrogryposes: delineation of new entities – review and nosologic discussion // Am. J. Med. Genet. 1982. Vol. 11. No. 2. P. 185–239. doi: 10.1002/ajmg.1320110208
  9. Ioan D.M., Belengeanu V., Maximilian C., et al. Distal arthrogryposis with autosomal dominant inheritance and reduced penetrance in females: the Gordon syndrome // Clin. Genet. 1993. Vol. 43. No. 6. P. 300–302. doi: 10.1111/j.1399-0004.1993.tb03822.x
  10. Wild A., Schillians N., Kumar M., et al. Scoliosis in Gordon’s syndrome // Eur. Spine J. 2001. Vol. 10. No. 5. P. 458–460. doi: 10.1007/s005860100265
  11. Botha S.J., Bütow K.W. Gordon syndrome: literature review and a report of two cases // Cleft Palate Craniofac. J. 2015. Vol. 52. No. 1. P. e18–22. doi: 10.1597/13-075
  12. Alisch F., Weichert A., Kalache K., et al. Familial Gordon syndrome associated with a PIEZO2 mutation // Am. J. Med. Genet. A. 2017. Vol. 173. No. 1. P. 254–259. doi: 10.1002/ajmg.a.37997
  13. Roomaney I.A., Walters J., Spencer C., et al. Gordon syndrome: dental implications and a case report // Spec. Care Dentist. 2021. Vol. 41. No. 6. P. 727–734. doi: 10.1111/scd.12615
  14. Halal F., Fraser F.C. Camptodactyly, cleft palate, and club foot (the Gordon syndrome). A report of a large pedigree // J. Med. Genet. 1979. Vol. 16. No. 2. P. 149–150. doi: 10.1136/jmg.16.2.149
  15. McMillin M.J., Beck A.E., Chong J.X., et al. Mutations in PIEZO2 cause Gordon syndrome, Marden-Walker syndrome, and distal arthrogryposis type 5 // Am. J. Hum. Genet. 2014. Vol. 94. No. 5. P. 734–744. doi: 10.1016/j.ajhg.2014.03.015
  16. Becker K., Splitt M. A family with distal arthrogryposis and cleft palate: possible overlap between Gordon syndrome and Aase-Smith syndrome // Clin. Dysmorphol. 2001. Vol. 10. No. 1. P. 41–45. doi: 10.1097/00019605-200101000-00009
  17. Lai M.M., Tettenborn M.A., Hall J.G., et al. A new form of autosomal dominant arthrogryposis // J. Med. Genet. 1991. Vol. 28. No. 10. P. 701–703. doi: 10.1136/jmg.28.10.701
  18. Schrander-Stumpel C.T., Höweler C.J., Reekers A.D., et al. Arthrogryposis, ophthalmoplegia, and retinopathy: confirmation of a new type of arthrogryposis // J. Med. Genet. 1993. Vol. 30. No. 1. P. 78–80. doi: 10.1136/jmg.30.1.78
  19. Friedman B.D., Heidenreich R.A. Distal arthrogryposis type IIB: further clinical delineation and 54-year follow-up of an index case // Am. J. Med. Genet. 1995. Vol. 58. No. 2. P. 125–127. doi: 10.1002/ajmg.1320580207
  20. Pallotta R., Ehresmann T., Fusilli P. Occurrence of Dandy-Walker anomaly in a familial case of distal arthogryposis type IIB // Am. J. Med. Genet. 2000. Vol. 95. No. 5. P. 477–81. doi: 10.1002/1096-8628(20001218)95:5<477::aid-ajmg13>3.0.co;2-m
  21. Beals R.K., Weleber R.G. Distal arthrogryposis 5: a dominant syndrome of peripheral contractures and ophthalmoplegia // Am. J. Med. Genet. A. 2004. Vol. 131. No. 1. P. 67–70. doi: 10.1002/ajmg.a.30289
  22. Sahni J., Kaye S.B., Fryer A., et al. Distal arthrogryposis type IIB: unreported ophthalmic findings // Am. J. Med. Genet. A. 2004. Vol. 127A. No. 1. P. 35–39. doi: 10.1002/ajmg.a.20634
  23. Williams M.S., Elliott C.G., Bamshad M.J. Pulmonary disease is a component of distal arthrogryposis type 5 // Am. J. Med. Genet. A. 2007. Vol. 143A. No. 7. P. 752–756. doi: 10.1002/ajmg.a.31648
  24. Castori M., Rinaldi R., Barboni L., et al. Juvenile macular dystrophy and forearm pronation-supination restriction presenting with features of distal arthrogryposis type 5 // Am. J. Med. Genet. A. 2009. Vol. 149A. No. 3. P. 482–486. doi: 10.1002/ajmg.a.32668
  25. Coste B., Houge G., Murray M.F., et al. Gain-of-function mutations in the mechanically activated ion channel PIEZO2 cause a subtype of distal arthrogryposis // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 2013. Vol. 110. No. 12. P. 4667–4472. doi: 10.1073/pnas.1221400110
  26. Okubo M., Fujita A., Saito Y., et al. A family of distal arthrogryposis type 5 due to a novel PIEZO2 mutation // Am. J. Med. Genet. A. 2015. Vol. 167A. No. 5. P. 1100–1106. doi: 10.1002/ajmg.a.36881
  27. Zapata-Aldana E., Al-Mobarak S.B., Karp N., et al. Distal arthrogryposis type 5 and PIEZO2 novel variant in a Canadian family // Am. J. Med. Genet. A. 2019. Vol. 179. No. 6. P. 1034–1041. doi: 10.1002/ajmg.a.61143
  28. Serra G., Antona V., Cannata C., et al. Distal arthrogryposis type 5 in an Italian family due to an autosomal dominant gain-of-function mutation of the PIEZO2 gene // Ital. J. Pediatr. 2022. Vol. 48. No. 1. P. 133. doi: 10.1186/s13052-022-01329-z
  29. Oliwa A., Hendson G., Longman C., et al. Lethal respiratory course and additional features expand the phenotypic spectrum of PIEZO2-related distal arthrogryposis type 5 // Am. J. Med. Genet. A. 2023. Vol. 191. No. 2. P. 546–553. doi: 10.1002/ajmg.a.63019
  30. Dai S., Dieterich K., Jaeger M., et al. Disability in adults with arthrogryposis is severe, partly invisible, and varies by genotype // Neurology. 2018. Vol. 90. No. 18. doi: 10.1212/WNL.0000000000005418
  31. Delle Vedove A., Storbeck M., Heller R., et al. Biallelic loss of proprioception-related PIEZO2 causes muscular atrophy with perinatal respiratory distress, arthrogryposis, and scoliosis // Am. J. Hum. Genet. 2016. Vol. 99. No. 6. P. 1406–1408. doi: 10.1016/j.ajhg.2016.11.009
  32. Alper S.L. Genetic diseases of PIEZO1 and PIEZO2 dysfunction // Curr. Top Membr. 2017. Vol. 79. No. 97–134. doi: 10.1016/bs.ctm.2017.01.001
  33. Chesler A.T., Szczot M., Bharucha-Goebel D., et al. The role of PIEZO2 in human mechanosensation // N. Engl. J. Med. 2016. Vol. 375. No. 14. P. 1355–1364. doi: 10.1056/NEJMoa1602812
  34. Mahmud A.A., Nahid N.A., Nassif C., et al. Loss of the proprioception and touch sensation channel PIEZO2 in siblings with a progressive form of contractures // Clin. Genet. 2017. Vol. 91. No. 3. P. 470–475. doi: 10.1111/cge.12850
  35. Haliloglu G., Becker K., Temucin C., et al. Recessive PIEZO2 stop mutation causes distal arthrogryposis with distal muscle weakness, scoliosis and proprioception defects // J. Hum. Genet. 2017. Vol. 62. No. 4. P. 497–501. doi: 10.1038/jhg.2016.153
  36. Behunova J., GerykovaBujalkova M., Gras G., et al. Distal arthrogryposis with impaired proprioception and touch: description of an early phenotype in a boy with compound heterozygosity of PIEZO2 mutations and review of the literature // Mol. Syndromol. 2019. Vol. 9. No. 6. P. 287–294. doi: 10.1159/000494451
  37. Yamaguchi T., Takano K., Inaba Y., et al. PIEZO2 deficiency is a recognizable arthrogryposis syndrome: a new case and literature review // Am. J. Med. Genet. A. 2019. Vol. 179. No. 6. P. 948–957. doi: 10.1002/ajmg.a.61142
  38. Oakley-Hannibal E., Ghali N., Pope F.M., et al. A neuromuscular disorder with homozygosity for PIEZO2 gene variants: an important differential diagnosis for kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome // Clin. Dysmorphol. 2020. Vol. 29. No. 1. P. 69–72. doi: 10.1097/MCD.0000000000000304
  39. Klaniewska M., Jedrzejowska M., Rydzanicz M., et al. Case report: further delineation of neurological symptoms in young children caused by compound heterozygous mutation in the PIEZO2 gene // Front. Genet. 2021. Vol. 12. doi: 10.3389/fgene.2021.620752
  40. Маркова Т.В., Дадали Е.Л., Никитин С.С., и др. Клинико-генетические характеристики дистальных артрогрипозов, обусловленных мутациями в гене PIEZO2 // Нервно-мышечные болезни 2021. Т. 11. № 2. С. 48–55. doi: 10.17650/2222-8721-2021-11-2-48-55

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Частота встречаемости патологии опорно-двигательного аппарата у пациентов с дистальным артрогрипозом 3-го типа

Скачать (79KB)
Метаданные
3. Рис. 2. Частота встречаемости лицевого дисморфизма у пациентов с дистальным артрогрипозом 3-го типа

Скачать (37KB)
Метаданные
4. Рис. 3. Частота встречаемости клинических проявлений лицевого дисморфизма у пациентов с дистальным артрогрипозом 5-го типа

Скачать (46KB)
Метаданные
5. Рис. 4. Частота встречаемости патологии опорно-двигательного аппарата у пациентов с дистальным артрогрипозом 5-го типа

Скачать (139KB)
Метаданные
6. Рис. 5. Частота встречаемости патологии органа зрения у пациентов с дистальным артрогрипозом 5-го типа

Скачать (27KB)
Метаданные
7. Рис. 6. Частота встречаемости патологии опорно-двигательного аппарата у пациентов с дистальным артрогрипозом и нарушением проприоцепции и осязания

Скачать (83KB)
Метаданные
8. Рис. 7. Частота клинических проявлений со стороны нервной системы у пациентов с дистальным артрогрипозом и нарушением проприоцепции и осязания

Скачать (50KB)
Метаданные

© Чернявская-Хаукка В.В., Агранович О.Е., 2023

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».