Наследственная эритромелалгия у подростка. Клиническое наблюдение редкого заболевания

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Обоснование. Эритромелалгия — тяжелое хроническое прогрессирующее заболевание с периодами обострения и ремиссии. Для болезни характерна триада симптомов: покраснение конечностей, локальное повышение температуры кожи, выраженный нейропатический болевой синдром. В единичных работах отечественных авторов представлены данные о эритромелалгии, в частности, у детей. Публикации носят характер описания клинических наблюдений с оценкой клинической картины заболевания у пациента с точки зрения кожных проявлений и хирургической помощи на момент госпитализации в стационар, в период обострения хронического заболевания.

Клиническое наблюдение. Рассмотрен клинический случай наследственной эритромелалгии у 15-летнего подростка с детальным описанием течения заболевания, начиная с момента первичной манифестации.

Обсуждение. В течение трех с половиной лет, несмотря на раннюю диагностику и применение последовательной фармакотерапии, включающей нестероидные противовоспалительные средства, антидепрессанты, антиконвульсанты, антигистамины, опиоиды, гормональную терапию, местное применение лидокаина, мази с содержанием серебра, заболевание протекало прогрессивно, с резистентным болевым синдромом к проводимому лечению, с периодами обострения и неполной ремиссии.

Заключение. Представленное клиническое наблюдение свидетельствует о хроническом течении и трудноизлечимом характере заболевания. С учетом отсутствия понимания четкой причины развития данного заболевания, разнообразных проявлений, к пациентам с эритромелалгией следует применять мультидисциплинарный подход с поиском новых методов лечения, в том числе с использованием нейрохирургических методик лечения хронической боли.

Об авторах

Вахтанг Гамлетович Тория

Национальный медицинский исследовательский центр травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера

Автор, ответственный за переписку.
Email: vakdiss@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-2056-9726
SPIN-код: 1797-5031

врач-нейрохирург

Россия, Санкт-Петербург

Маргарита Владимировна Савина

Национальный медицинский исследовательский центр травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера

Email: drevma@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0001-8225-3885
SPIN-код: 5710-4790
Scopus Author ID: 57193277614

канд. мед. наук

Россия, Санкт-Петербург

Сергей Валентинович Виссарионов

Национальный медицинский исследовательский центр травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера

Email: vissarionovs@gmail.com
ORCID iD: 0000-0003-4235-5048
SPIN-код: 7125-4930
Scopus Author ID: 6504128319
ResearcherId: P-8596-2015

д-р мед. наук, профессор, чл.-корр. РАН

Россия, Санкт-Петербург

Алексей Георгиевич Баиндурашвили

Национальный медицинский исследовательский центр травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера

Email: turner011@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-8123-6944
SPIN-код: 2153-9050
Scopus Author ID: 6603212551

д-р мед. наук, профессор, академик РАН, заслуженный врач РФ

Россия, Санкт-Петербург

Список литературы

  1. Mitchell S.W. On a rare vaso-motor neurosis of the extremities and on the mala-dies with which it may be confounded // Am. J. Med. Sci. 1878. Vol. 76. P. 17–36.
  2. Dib-Hajj S.D., Yang Y., Waxman S.G. Genetics and molecular pathophysiology of Na(v)1.7-related pain syndromes // Adv. Genet. 2008. Vol. 63. P. 85–110.
  3. Heidrich H. Functional vascular diseases: Raynaud’s syndrome, acrocyanosis and erythromelalgia // Vasa. 2010. Vol. 39. No. 1. P. 33–41. doi: 10.1024/0301-1526/a000003
  4. Parker L.K., Ponte C., Howell K.J. et al. Clinical features and management of erythromelalgia: long-term follow-up of 46 cases // Clin. Exp. Rheumatol. 2017. Vol. 35. P. 80–84.
  5. Тамразова О.Б., Молочков А.В., Коренькова О.В., Новиков К.А. Ангиотрофоневрозы. Эритромелалгия у 11-летнего ребенка // Альманах клинической медицины. 2016. Vol. 44. No. 1. P. 52–57. doi: 10.18786/2072-0505-2016-44-1-52-57
  6. Mcdonnell A., Schulman B., Ali Z. et al. Inherited erythromelalgia due to mutations in SCN9A: natural history, clinical phenotype and somatosensory profile // Brain. 2016. Vol. 139. No. 4. P. 1052–1065. doi: 10.1093/brain/aww007
  7. Самойленко И.Г., Чернышева О.Е., Долинский В.В. Идиопатическая манифестация синдрома Митчелла (эритромелалгии) у ребенка // Здоровье ребенка. 2016. № 3 (71). С. 121–123.
  8. Пархоменко Е.В., Сорокина Е.А. Клинический случай: эритромелалгия // Российский журнал боли. 2019. Т. 17. № S1. С. 20–21.
  9. Щава С.Н. Клинический случай эритромелалгии (синдром Митчелла) — редкого вазоматорного невроза конечностей // Клиническая дерматология и венерология. 2013. Т. 11. № 2. С. 28–29.
  10. Friberg D., Chen T., Tarr G., van Rij A. Erythromelalgia? A clinical study of people who experience red, hot, painful feet in the community // Int. J. Vasc. Med. 2013. Vol. 2013. No. 2. doi: 10.1155/2013/864961
  11. Tham S.W., Giles M. Current Pain management strategies for patients with erythromelalgia: a critical review // J. Pain Res. 2018. Vol. 30. No. 11. P. 1689–1698. doi: 10.2147/JPR.S154462
  12. Ueda H. Molecular mechnisms of neuropathic pain-phenotypic switch and initiation mechanisms // Pharmacol. Ther. 2006. Vol. 109. No. 1–2. P. 7–77. doi: 10.1016/j.pharmthera.2005.06.003
  13. Orstavic K., Jorum E. Microneurographic findings of relevance of pain in patients with erythromelalgia and patients with diabetic neuropathy // Neurosci. Lett. 2010. Vol. 470. No. 3. P. 180–184. doi: 10.1016/j.neulet.2009.05.061

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
2. Рис. 1. Пациент А., 13 лет. Внешний вид нижних конечностей через 3 мес. приема амитриптилина. Гиперемия стоп и нижней трети обеих голеней

Скачать (83KB)
3. Рис. 2. Пациент А., 13 лет. Внешний вид нижних конечностей через 6 мес. приема амитриптилина, визуализируется распространенная полиморфная экзантема

Скачать (175KB)
4. Рис. 3. Пациент А., 14 лет. Внешний вид нижних конечностей через 3 мес. гормональной терапии. Язвенное поражение кожных покровов

Скачать (257KB)
5. Рис. 4. Пациент А., 15 лет. Внешний вид нижних конечностей на момент госпитализации

Скачать (282KB)
6. Рис. 5. Магнитно-резонансная томограмма грудного и поясничного отделов позвоночника в сагиттальной проекции, режимы Т1 ВИ, Т2 ВИ

Скачать (121KB)
7. Рис. 6. Компьютерная томограмма грудного и поясничного отделов позвоночника в сагиттальной и коронарной проекциях

Скачать (149KB)
8. Рис. 7. Данные электронейромиографии при исследовании сенсорных волокон нижних конечностей. Сенсорный ответ поверхностного малоберцового нерва не превышает уровень шума усилителя

Скачать (47KB)
9. Рис. 8. Данные электронейромиографии моторных волокон периферических нервов нижних конечностей. Наблюдается снижение амплитуды М-ответа при стимуляции глубокого малоберцового нерва до 0,9 мВ (при норме >3 мВ), скорость проведения по моторным волокнам малоберцового нерва в норме — 50 м/с

Скачать (43KB)
10. Рис. 7. Данные электронейромиографии при исследовании сенсорных волокон нижних конечностей. Сенсорный ответ поверхностного малоберцового нерва не превышает уровень шума усилителя

Скачать (49KB)
11. Рис. 8. Данные электронейромиографии моторных волокон периферических нервов нижних конечностей. Наблюдается снижение амплитуды М-ответа при стимуляции глубокого малоберцового нерва до 0,9 мВ (при норме >3 мВ), скорость проведения по моторным волокнам малоберцового нерва в норме — 50 м/с

Скачать (39KB)

© Тория В.Г., Савина М.В., Виссарионов С.В., Баиндурашвили А.Г., 2022

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».