Clinical and radiological variants of the nail–patella syndrome: Why is it important to make a correct diagnosis?

封面

如何引用文章

全文:

开放存取 开放存取
受限制的访问 ##reader.subscriptionAccessGranted##
受限制的访问 订阅存取

详细

BACKGROUND: Nail–patella syndrome is an autosomal dominant disease caused by LMX1B mutations, characterized by a combination of dermatological and musculoskeletal abnormalities. The classic tetrad of the nail–patella syndrome includes hypoplasia of the nail plates, absence or hypoplasia of the patella, elbow joint contractures, often accompanied by posterior subluxation of the radial head, presence of “iliac horns” on radiographs of the pelvic bones, and renal changes. However, its diagnosis and treatment are not described in sufficient detail in domestic and foreign literature.

AIM: This study aimed to analyze the variability of clinical and radiological manifestations in children with nail–patella syndrome.

MATERIALS AND METHODS: Nine patients with nail–patella syndrome were examined and treated (aged 4 months to 14 years). All children presented to the H. Turner National Medical Research Center for Children’s Orthopedics and Trauma Surgery with a diagnosis of congenital multiple arthrogryposis. The examination results excluded this diagnosis. The diagnosis of nail–patella syndrome has been verified.

RESULTS: Various variants of the nail–patella syndrome have been identified, with lesions to only the elbow joints (n = 3), damage to the upper and lower extremities (n = 5), and damage to only the lower extremities (n = 1). All patients had hypoplasia of fingernail plates. However, the pathognomonic sign – “iliac horns” on radiographs of the pelvic bones – was noted only in 33% of cases. Regarding functional disorders of the kidneys, proteinuria was observed in one patient, which appeared at the age of 15 years. In two cases, the parents suffered from this disease. A genetic examination was performed in three patients: a pathogenic variant in LMX1B was detected in a heterozygous state. All patients underwent conservative treatment for knee and elbow joint contractures and foot deformities. When casting, the presence of dislocation of the radial head or patella was considered. Surgical treatment was performed on five patients. The results of surgery on the lower extremities (knee contractures, foot deformities, and hip dislocation) were good in 87% of the cases. Recurrence of flexion contractures in the elbow joints was observed both after conservative and after surgical treatment in all cases; however, their severity varied.

CONCLUSIONS: Clinical observations were considered to attract the attention of doctors of different specialties to a rare pathology. Moreover, a molecular genetic study is recommended for the timely diagnosis of the nail–patella syndrome, determining the treatment techniques and disease prognosis.

作者简介

Ekaterina Petrova

H. Turner National Medical Research Center for Children’s Orthopedics and Trauma Surgery

编辑信件的主要联系方式.
Email: pet_kitten@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-1596-3358
SPIN 代码: 2492-1260

MD, PhD, Cand. Sci. (Med.)

俄罗斯联邦, Saint Petersburg

Svetlana Trofimova

H. Turner National Medical Research Center for Children’s Orthopedics and Trauma Surgery

Email: trofimova_sv2012@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-2690-7842
SPIN 代码: 5833-6770

MD, PhD, Cand. Sci. (Med.)

俄罗斯联邦, Saint Petersburg

Olga Agranovich

H. Turner National Medical Research Center for Children’s Orthopedics and Trauma Surgery

Email: olga_agranovich@yahoo.com
ORCID iD: 0000-0002-6655-4108
SPIN 代码: 4393-3694

MD, PhD, Dr. Sci. (Med.)

俄罗斯联邦, Saint Petersburg

Tatiana Markova

Research Centre for Medical Genetics

Email: markova@med-gen.ru
ORCID iD: 0000-0002-2672-6294
SPIN 代码: 4707-9184

MD, PhD, Dr. Sci. (Med.)

俄罗斯联邦, Moscow

参考

  1. Bongers EM, Gubler MC, Knoers NV. Nail-patella syndrome. Overview on clinical and molecular findings. Pediatr Nephrol. 2002;17(9):703–712. doi: 10.1007/s00467-002-0911-5
  2. Renwick JH, Lawler SD. Genetical linkage between the ABO and nail-patella loc. Ann Hum Genet. 1955;19(4):312–331. doi: 10.1111/j.1469-1809.1955.tb01356.x
  3. Kevin V. Lemley kidney disease in nail-patella syndrome. Pediatr Nephrol. 2009;24(12):2345–2354. doi: 10.1007/s00467-008-0836-8
  4. Sasidharan R, Gupta N, Toteja N, et al. Diagnosing nail-patella syndrome: can it be so simple? BMJ Case Rep. 2021;14(3). doi: 10.1136/bcr-2021-241833
  5. Witzgall R. Nail-patella syndrome. Pflugers Arch. 2017;469(7–8):927–936. doi: 10.1007/s00424-017
  6. West JA, Louis TH. Radiographic findings in the nail-patella syndrome. Proc (Bayl Univ Med Cent). 2015;28(3):334–336. doi: 10.1080/08998280.2015.11929265
  7. Hoang N, Harper H, Syscos S, et al. Nail-patella syndrome: “nailing” the diagnosis in three generations. Dermatol Online J. 2020;26(7): 13030/qt23c0k6sk
  8. Dai JX, Johnson RL, Ding YQ. Manifold functions of the Nail-Patella syndrome gene Lmx1b in vertebrate development. Dev Growth Differ. 2009;51(3):241–250. doi: 10.1111/j.1440-169X.2008.01083.x
  9. Druzhinina TV, Nikonov OP, Barsukova TI. A case of diagnosis of nail-patella syndrome. Vestnik of Smolensk State Medical Academy. 2010;9(4):78–81. EDN: OJKHYP
  10. Burrow CR. Regulatory molecules in kidney development. Pediatr Nephrol. 2000;14(3)240–253. doi: 10.1007/s004670050049
  11. Morello R, Lee B. Insight into podocyte differentiation from the study of human genetic disease: nail-patella syndrome and transcriptional regulation in podocytes. Pediatr Res. 2002;51(5):551–558. doi: 10.1203/00006450-200205000-00002.
  12. Starace M, Di Altobrando A, Alessandrini A, et al. A double case of nail-patella syndrome in the same family: the importance of nail changes as diagnostic clues for renal involvement. Skin Appendage Disord. 2019;5(6):405–408. doi: 10.1159/000501046
  13. Lee BH, Cho TJ, Choi HJ, et al. Clinico-genetic study of nail-patella syndrome. J Korean Med Sci. 2009;24(1):82–86. doi: 10.3346/jkms.2009.24.S1.S82
  14. Looij BJ, Slaa RL, Hogewind BL, et al. Genetic counselling in hereditary osteo-onychodysplasia (HOOD, nail-patella syndrome) with nephropathy. J Med Genet. 1988;25(10):682–686. doi: 10.1136/jmg.25.10.682
  15. Lippacher S, Mueller-Rossberg E, Reichel H, et al. Correction of malformative patellar instability in patients with nail-patella syndrome: a case report and review of the literature. Orthop Traumatol Surg Res. 2013;99(6):749–754. doi: 10.1016/j.otsr.2013.03.031
  16. Tigchelaar S, Lenting A, Bongers EM, et al. Nail patella syndrome: Knee symptoms and surgical outcomes. A questionnaire-based survey. Orthop Traumatol Surg Res. 2015;101(8):959–962. doi: 10.1016/j.otsr.2015.09.033
  17. Song HR, Cho SH, Koo KH, et al. Treatment of antecubital pterygium in the nail-patella syndrome. J Pediatr Orthop B. 1998;7(1):27–31. doi: 10.1097/01202412-199801000-00004
  18. Guidera KJ, Satterwhite Y, Ogden JA, et al. Nail patella syndrome: a review of 44 orthopaedic patients. J Pediatr Orthop. 1991;11(6):737–742.

补充文件

附件文件
动作
1. JATS XML
下载
2. Fig. 1. X-ray images and computed tomograms of the hip joints and pelvis of 7-year-old patient K. Along the posterior surface of the iliac bones, “iliac outgrowths” are determined (indicated by arrows)

下载 (130KB)
索引源数据
3. Fig. 2. X-ray images of the knee joints of 6-year-old patient U. Absence of patellar ossification centers

下载 (100KB)
索引源数据
4. Fig. 3. Radiographs and computed tomograms of 7-year-old patient K. Dislocation of the right patella and left patellar hypoplasia, flexion contracture in the right knee joint of 25°, and valgus deformity at the level of the knee joint of 17°

下载 (127KB)
索引源数据
5. Fig. 4. Computer tomograms of 12-year-old patient A. Altered relationships in the patellofemoral joint: left patellar lateroposition and right patellar subluxation

下载 (95KB)
索引源数据
6. Fig. 5. Ultrasound examination of 9-month-old patient K. Patellar dislocation on transverse scan at the distal femur level

下载 (107KB)
索引源数据
7. Fig. 6. Radiographs of 17-year-old patient S, with equinoplanovalgus foot deformity

下载 (113KB)
索引源数据
8. Fig. 7. Radiographs of 5-year-old patient K, with equinosupination deformity of the right foot and subluxation in the first metatarsophalangeal joint

下载 (146KB)
索引源数据
9. Fig. 8. Radiographs of the elbow joints of patients with the nail–patella syndrome: a, patient A, 11 years old, posterolateral radial head dislocation; b, patient K, 3 years old, anterior radial head dislocation

下载 (97KB)
索引源数据
10. Fig. 9. Radiographs of the right knee joint in the lateral projection: a, patient G., 7.5 years old, flexion contracture in the knee joint of 43°; b, patient G., 9 years old, 1.5 years after temporary hemiepiphysiodesis of the distal growth zone of the right thigh along the anterior surface, with contracture correction

下载 (90KB)
索引源数据
11. Fig. 10. Patient K., 2.5 years old, with nail–patella syndrome (a), flexion contractures in the elbow joints before treatment (b)

下载 (120KB)
索引源数据
12. Fig. 11. Patient K., 3.5 years old, with nail–patella syndrome at the stages of treatment: a, after staged casting; b, after anterior release in the area of the right elbow joint; c, after transplantation of the latissimus dorsi muscle to the position of the triceps brachii muscle on right upper limb and anterior release in the area of the left elbow joint

下载 (174KB)
索引源数据
13. Fig. 12. Patient K., 9 years old, with nail–patella syndrome. Long-term treatment results (5.5 years). Recurrence of flexion contractures in the elbow joints

下载 (112KB)
索引源数据

版权所有 © Эко-Вектор, 2024


 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».