Клинико-рентгенологические варианты ногте-надколенникового синдрома. Почему важно поставить правильный диагноз?

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Обоснование. Ногте-надколенниковый синдром — аутосомно-доминантное заболевание, обусловленное мутациями в гене LMX1B, характеризуемое сочетанием дерматологических и скелетно-мышечных аномалий. Классическая тетрада ногте-надколенникового синдрома включает гипоплазию ногтевых пластин, отсутствие или гипоплазию надколенника, контрактуры локтевых суставов, часто сопровождаемые задним подвывихом головки лучевой кости, наличием рогов подвздошных костей на рентгенограммах тазовых костей, а также изменения со стороны почек. Однако в отечественной и зарубежной литературе его диагностика и лечение описаны недостаточно подробно.

Цель — проанализировать вариабельность клинических и рентгенологических проявлений у детей с ногте-надколенниковым синдромом.

Материалы и методы. Обследовано и пролечено 9 пациентов с ногте-надколенниковым синдромом в возрасте от 4 мес. до 14 лет. Все дети обратились в Национальный медицинский центр детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера с диагнозом врожденного множественного артрогрипоза. В ходе обследования данный диагноз был исключен. Верифицирован ногте-надколенниковый синдром.

Результаты. Выявлены различные варианты ногте-надколенникового синдрома: с поражением только локтевых суставов (3 пациента), с поражением верхних и нижних конечностей (5 пациентов), с поражением только нижних конечностей (1 пациент). У всех пациентов наблюдалась гипоплазия ногтевых пластин на пальцах кисти. Однако патогномоничный признак — наличие «подвздошных рогов» на рентгенограммах тазовых костей — отмечен только в 33 % случаев. Протеинурия обнаружена у одного пациента, дебют появления — 15 лет. В 2 случаях анамнез был отягощен: один из родителей страдал данным заболеванием. Генетическое обследование выполнено у трех пациентов: выявлена мутация в гене LMX1B в гетерозиготном состоянии. Всем пациентам проведено консервативное лечение, направленное на устранение контрактур в коленных, локтевых суставах, деформации стоп. Однако при гипсовании необходимо учитывать наличие вывиха головки лучевой кости или надколенника. Оперативное лечение выполнено 5 пациентам. Результаты оперативного лечения на нижних конечностях (контрактуры коленных суставов, деформация стоп, вывих в тазобедренных суставах) были хорошими в 87 % случаев. Рецидив сгибательных контрактур в локтевых суставах произошел как после консервативного, так и после оперативного лечения во всех случаях, но степень их выраженности была различной.

Заключение. Клинические наблюдения представлены с целью привлечения внимания врачей разных специальностей к редкой патологии. Для своевременной диагностики ногте-надколенникового синдрома, определения тактики лечения пациентов и прогноза заболевания необходимо проведение молекулярно-генетического исследования.

Об авторах

Екатерина Владимировна Петрова

Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера

Автор, ответственный за переписку.
Email: pet_kitten@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-1596-3358
SPIN-код: 2492-1260

канд. мед. наук

Россия, Санкт-Петербург

Светлана Ивановна Трофимова

Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера

Email: trofimova_sv2012@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-2690-7842
SPIN-код: 5833-6770

канд. мед. наук

Россия, Санкт-Петербург

Ольга Евгеньевна Агранович

Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера

Email: olga_agranovich@yahoo.com
ORCID iD: 0000-0002-6655-4108
SPIN-код: 4393-3694

д-р мед. наук

Россия, Санкт-Петербург

Татьяна Владимировна Маркова

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

Email: markova@med-gen.ru
ORCID iD: 0000-0002-2672-6294
SPIN-код: 4707-9184

д-р мед. наук

Россия, Москва

Список литературы

  1. Bongers E.M., Gubler M.C., Knoers N.V. Nail-patella syndrome. Overview on clinical and molecular findings // Pediatr Nephrol. 2002. Vol. 17, N. 9. P. 703–712. doi: 10.1007/s00467-002-0911-5
  2. Renwick J.H., Lawler S.D. Genetical linkage between the ABO and nail-patella loci // Ann Hum Genet. 1955. Vol 19, N. 4. P. 312–331. doi: 10.1111/j.1469-1809.1955.tb01356.x
  3. Kevin V. Lemley kidney disease in nail-patella syndrome // Pediatr Nephrol. 2009. Vol. 24, N. 12. P. 2345–2354. doi: 10.1007/s00467-008-0836-8
  4. Sasidharan R., Gupta N., Toteja N., et al. Diagnosing nail-patella syndrome: can it be so simple? // BMJ Case Rep. 2021. Vol. 14, N. 3. doi: 10.1136/bcr-2021-241833
  5. Witzgall R. Nail-patella syndrome // Pflugers Arch. 2017. Vol. 469, N. 7–8. P. 927–936. doi: 10.1007/s00424-017
  6. James A.W., Thomas H. Louis Radiographic findings in the nail-patella syndrome // Proc (Bayl Univ Med Cent). 2015. Vol. 28, N. 3. P. 334–336. doi: 10.1080/08998280.2015.11929265
  7. Hoang N., Harper H., Syscos S., et al. Nail-patella syndrome: “nailing” the diagnosis in three generations // Dermatol Online J. 2020. Vol. 26, N. 7. P. 13030/qt23c0k6sk
  8. Dai J.X., Johnson R.L., Ding Y.Q. Manifold functions of the Nail-Patella Syndrome gene Lmx1b in vertebrate development // Dev Growth Differ. 2009. Vol. 51, N. 3. P. 241–250. doi: 10.1111/j.1440-169X.2008.01083.x
  9. Дружинина Т.В., Никонова О.П., Барсукова Т.И. Случай диагностики синдрома Nail-Patella // Вестник Смоленской медицинской академии. 2010. Т. 9, № 4. С. 78–81. EDN: OJKHYP
  10. Burrow C.R. Regulatory molecules in kidney development // Pediatr Nephrol. 2000. Vol. 14, N. 3. P. 240–253. doi: 10.1007/s004670050049
  11. Morello R., Lee B. Insight into podocyte differentiation from the study of human genetic disease: nail-patella syndrome and transcriptional regulation in podocytes // Pediatr Res. 2002. Vol. 51, N. 5. P. 551–558. doi: 10.1203/00006450-200205000-00002
  12. Starace M., Di Altobrando A., Alessandrini A., et al. A double case of nail-patella syndrome in the same family: the importance of nail changes as diagnostic clues for renal involvement // Skin Appendage Disord. 2019. Vol. 5, N. 6. P. 405–408. doi: 10.1159/000501046
  13. Lee B.H., Cho T.J., Choi H.J., et al. Clinico-genetic study of nail-patella syndrome // J Korean Med Sci. 2009. Vol. 24, N. 1. P. 82–86. doi: 10.3346/jkms.2009.24.S1.S82
  14. Looij B.J., Slaa R.L., Hogewind B.L., et al. Genetic counselling in hereditary osteo-onychodysplasia (HOOD, nail-patella syndrome) with nephropathy // J Med Genet. 1988. Vol. 25, N. 10. P. 682–686. doi: 10.1136/jmg.25.10.682
  15. Lippacher S., Mueller-Rossberg E., Reichel H., et al. Correction of malformative patellar instability in patients with nail-patella syndrome: a case report and review of the literature // Orthop Traumatol Surg Res. 2013. Vol. 99, N. 6. P. 749–754. doi: 10.1016/j.otsr.2013.03.031
  16. Tigchelaar S., Lenting A., Bongers E.M., et al. Nail patella syndrome: Knee symptoms and surgical outcomes. A questionnaire-based survey // Orthop Traumatol Surg Res. 2015. Vol. 101, N. 8. P. 959–962. doi: 10.1016/j.otsr.2015.09.033
  17. Song H.R., Cho S.H., Koo K.H., et al. Treatment of antecubital pterygium in the nail-patella syndrome // J Pediatr Orthop B. 1998. Vol. 7, N. 1. P. 27–31. doi: 10.1097/01202412-199801000-00004.
  18. Guidera K.J., Satterwhite Y., Ogden J.A., et al. Nail patella syndrome: a review of 44 orthopaedic patients // J Pediatr Orthop. 1991 Vol. 11, N. 6. P. 737–742.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Рентгенограммы и компьютерные томограммы тазобедренных суставов и таза пациентки К., 7 лет. По задней поверхности подвздошных костей определяются «подвздошные выросты» (указаны стрелками)

Скачать (130KB)
Метаданные
3. Рис. 2. Рентгенограммы коленных суставов пациента У., 6 лет. Отсутствие центров оссификации надколенников

Скачать (100KB)
Метаданные
4. Рис. 3. Рентгенограммы и компьютерные томограммы пациентки К., 7 лет. Вывих правого надколенника, гипоплазия левого надко- ленника. Сгибательная контрактура в правом коленном суставе — 25°, вальгусная деформация на уровне коленного сустава — 17°

Скачать (127KB)
Метаданные
5. Рис. 4. Компьютерные томограммы пациента А., 12 лет. Нарушение соотношений в пателло-феморальном сочленении: латеропозиция левого надколенника, подвывих правого надколенника

Скачать (95KB)
Метаданные
6. Рис. 5. Ультразвуковое исследование пациентки K., 9 мес. Вы- вих надколенника при поперечном сканировании на уровне дистального отдела бедренной кости

Скачать (107KB)
Метаданные
7. Рис. 6. Рентгенограммы пациента С., 17 лет, с эквино-плано-вальгусной деформацией стоп

Скачать (113KB)
Метаданные
8. Рис. 7. Рентгенограммы пациентки К., 5 лет, c эквино-супинационной деформацией правой стопы и подвывихом в первом плюсне- фаланговом суставе

Скачать (146KB)
Метаданные
9. Рис. 8. Рентгенограммы локтевых суставов пациентов с ногте- надколенниковым синдромом: а — пациент А., 11 лет, задне- латеральный вывих головки лучевой кости; б — пациентка K., 3 года, передний вывих головки лучевой кости

Скачать (97KB)
Метаданные
10. Рис. 9. Рентгенограммы правого коленного сустава в боковой проекции: а — пациент Г., 7,5 года, сгибательная контрактура в коленном суставе 43°; б — пациент Г., 9 лет, через 1,5 года по- сле временного гемиэпифизеодеза дистальной ростковой зоны правого бедра по передней поверхности, коррекция контрактуры

Скачать (90KB)
Метаданные
11. Рис. 10. Пациент К., 2,5 года, с ногте-надколенниковым син- дромом (а), сгибательные контрактуры в локтевых суставах — до лечения (б)

Скачать (120KB)
Метаданные
12. Рис. 11. Пациентка К., 3,5 года, с ногте-надколенниковым синдромом на этапах лечения: а — после этапного гипсования, б — по- сле переднего релиза в области правого локтевого сустава, в — после пересадки широчайшей мышцы спины в позицию трехглавой мышцы плеча на правой верхней конечности и переднего релиза в области левого локтевого сустава

Скачать (175KB)
Метаданные
13. Рис. 12. Пациентка К., 9 лет, c ногте-надколенниковым синдро- мом. Отдаленный результат лечения (5,5 года). Рецидив сгибательных контрактур в локтевых суставах

Скачать (112KB)
Метаданные

© Эко-Вектор, 2024


 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».