Синдром Поланда – Мёбиуса (клинический случай и обзор литературы)

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Обоснование. В настоящее время эпоним «синдром Поланда» стал среди клиницистов универсальным термином для обозначения всех нарушений развития грудной мышцы — как в сочетании с симбрахидактилией, так и без нее. Ошибочная трактовка диагноза у пациентов с недоразвитием грудных мышц может привести к сужению диагностического поиска, затруднению генетической верификации диагноза. В связи с вышеуказанным возникла целесообразность публикации данной работы.

Клиническое наблюдение. Представлено клиническое наблюдение подростка 17 лет с жалобами на ограничение движений в суставах правой кисти, правом плечевом суставе, укорочение правой верхней конечности, деформацию грудной клетки. Данные ортопедического осмотра и компьютерной томографии указывали на синдром Поланда, деформацию Шпренгеля тяжелой степени, левостороннюю килевидную деформацию тяжелой степени, кифосколиоз грудного отдела позвоночника, а также болезнь Шейермана – Мау. Очаговая неврологическая симптоматика и соответствующие ей структурно-функциональные изменения со стороны продолговатого мозга характерны для расширенного синдрома Мёбиуса.

Обсуждение. Рассмотрены современные гипотезы патогенеза, особенности клинической картины и возможности инструментальной диагностики данного синдрома.

Заключение. Разнообразие клинических проявлений синдрома Поланда – Мёбиуса, отсутствие в настоящее время четких генетических маркеров как для синдрома Мёбиуса, так и для синдрома Поланда не позволяют исследователям прийти к согласию — является ли синдром Поланда – Мёбиуса самостоятельным заболеванием, или это группа отдельных фенотипических признаков, которые представляют компоненты ранее известных синдромов. Дальнейшие молекулярно-генетические исследования могут стать основанием для выделения синдрома Поланда – Мёбиуса в отдельную нозологическую форму.

Об авторах

Алина Михайловна Ходоровская

Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера

Email: alinamyh@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-2772-6747
SPIN-код: 3348-8038

научный сотрудник

Россия, 196603, Санкт-Петербург, Пушкин, ул. Парковая, д. 64–68

Ольга Евгеньевна Агранович

Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера

Email: olga_agranovich@yahoo.com
ORCID iD: 0000-0002-6655-4108
SPIN-код: 4393-3694

д-р мед. наук

Россия, 196603, Санкт-Петербург, Пушкин, ул. Парковая, д. 64–68

Маргарита Владимировна Савина

Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера

Email: drevma@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0001-8225-3885
SPIN-код: 5710-4790

канд. мед. наук

Россия, 196603, Санкт-Петербург, Пушкин, ул. Парковая, д. 64–68

Юрий Евгеньевич Гаркавенко

Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера

Email: yurigarkavenko@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-9661-8718
SPIN-код: 7546-3080

д-р мед. наук

Россия, 196603, Санкт-Петербург, Пушкин, ул. Парковая, д. 64–68

Денис Юрьевич Гранкин

Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера

Email: grankin.md@gmail.com
ORCID iD: 0000-0001-8948-9225
SPIN-код: 1940-3837

научный сотрудник

Россия, 196603, Санкт-Петербург, Пушкин, ул. Парковая, д. 64–68

Евгений Викторович Мельченко

Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера

Email: emelchenko@gmail.com
ORCID iD: 0000-0003-1139-5573
SPIN-код: 1552-8550

канд. мед. наук

Россия, 196603, Санкт-Петербург, Пушкин, ул. Парковая, д. 64–68

Багауддин Хавашевич Долгиев

Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера

Email: dr-b@bk.ru
ORCID iD: 0000-0003-2184-5304
SPIN-код: 2348-4418

врач - травматолог-ортопед

Россия, 196603, Санкт-Петербург, Пушкин, ул. Парковая, д. 64–68

Сергей Александрович Брайлов

Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера

Email: sergeybraylov@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-2372-9817

врач-рентгенолог

Россия, 196603, Санкт-Петербург, Пушкин, ул. Парковая, д. 64–68

Елена Викторовна Канорская

Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера

Email: lena.kanorskaya@mail.ru
ORCID iD: 0009-0007-8644-3644

врач-рентгенолог

Россия, 196603, Санкт-Петербург, Пушкин, ул. Парковая, д. 64–68

Виктория Владимировна Морозова

Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера

Автор, ответственный за переписку.
Email: frostigersieg@gmail.com
ORCID iD: 0009-0007-5961-2641

врач функциональной диагностики, невролог

Россия, 196603, Санкт-Петербург, Пушкин, ул. Парковая, д. 64–68

Список литературы

  1. Hashim E.A.A, Quek B.H., Chandran S. A narrative review of Poland’s syndrome: theories of its genesis, evolution and its diagnosis and treatment // Transl Pediatr. 2021. Vol. 10, N. 4. P. 1008–1019. doi: 10.21037/tp-20-320
  2. Geeroms B., Breysem L., Aertsen M. An atypical case of Poland syndrome with bilateral features and dextroposition of the heart: in the work-up of Poland syndrome, different imaging modalities are necessary to depict the full extent of the anomalies // J Bel Soc Radiol. 2019. Vol. 103, N. 1. P. 45. doi: 10.5334/jbsr.1860
  3. Baas M., Burger E.B., Sneiders D., et al. Controversies in Poland syndrome: alternative diagnoses in patients with congenital pectoral muscle deficiency // J Hand Surg Am. 2018. Vol. 43, N. 2. P. 186.e1–186.e16. doi: 10.1016/j.jhsa.2017.08.029
  4. McDowell F. On the propagation, perpetuation, and parroting of erroneous eponyms such as “Poland’s Syndrome” // Plast Reconstr Surg. 1977. Vol. 59, N. 4. P. 561–563.
  5. Ram A.N., Chung K.C. Poland’s syndrome: current thoughts in the setting of a controversy // Plast Reconstr Surg. 2009. Vol. 123, N. 3. P. 949–953. doi: 10.1097/PRS.0b013e318199f508
  6. Baldelli I., Baccarani A., Barone C., et al. Consensus based recommendations for diagnosis and medical management of Poland syndrome (sequence) // Orphanet J Rare Dis. 2020. Vol. 15, N. 1. P. 201. doi: 10.1186/s13023-020-01481-x
  7. Yiyit N., Işıtmangil T., Öksüz S. Clinical analysis of 113 patients with Poland syndrome // Ann Thorac Surg. 2015. Vol. 99, N. 3. P. 999–1004. doi: 10.1016/j.athoracsur.2014.10.036
  8. Catena N., Divizia M.T., Calevo M.G., et al. Hand and upper limb anomalies in Poland syndrome: a new proposal of classification // J Pediatr Orthop. 2012. Vol. 32, N. 7. P. 727–731. doi: 10.1097/BPO.0b013e318269c898
  9. Свидетельство о регистрации базы данных № 2023621666 / 24.05.2023. Ходоровская А.М. База данных параметров диффузно-тензорной магнитно-резонансной томографии корешков спинномозговых нервов, формирующих плечевые сплетения, пациентов детского возраста с последствиями односторонней родовой травмы плечевого сплетения.
  10. Erton M.L., İlker Y.N., Akdaş A. The results of the electrophysiological investigations in muscle agenesis // Marmara Med J. 1996. Vol. 9, N. 2. P. 74–75.
  11. Ángel M.L. Electromiography of superior members in the purpose of a case of Poland syndrome. Poland syndrome agenesia of both pectorals: with patient permission // Open Access J Surg. 2017. Vol. 4, N. 4. doi: 10.19080/OAJS.2017.04.55564
  12. Herrera D.A., Ruge N.O., Florez M.M., et al. Neuroimaging findings in Moebius sequence // Am J Neuroradiol. 2019. Vol. 40, N. 5. P. 862–865. doi: 10.3174/ajnr.A6028
  13. Hopper K., Haas D., Rice M., et al. Poland-Mobius syndrome: evaluation by computerized tomography // South Med J. 1985. Vol. 78. P. 523–527. doi: 10.1097/00007611-198505000-00006
  14. Walsh L. Congenital malformations of the human brainstem // Semin Pediatr Neurol. 2003. Vol. 10, N. 4. P. 241–251. doi: 10.1016/s1071-9091(03)00078-0
  15. Munell F., Tormos M.A., Roig-Quilis M. Brainstem dysgenesis: beyond Moebius syndrome // Rev Neurol. 2018. Vol. 66, N. 7. P. 241–250. doi: 10.33588/rn.6607.201727
  16. Zaidi S.M.H., Syed I.N., Tahir U., et al. Moebius syndrome: what we know so far // Cureus. 2023. Vol. 15, N. 2. doi: 10.7759/cureus.35187
  17. Peleg D., Nelson G.M., Williamson R.A., et al. Expanded Möbius syndrome // Pediatr Neurol. 2001. Vol. 24. P. 306–309. doi: 10.1016/s0887-8994(01)00239-9
  18. Strömland K., Sjögreen L., Miller M., et al. Möbius sequence: a Swedish multidisciplinary study // Eur J Paediatr Neurol. 2002. Vol. 6. P. 35–45. doi: 10.1053/ejpn.2001.0540
  19. Picciolini O., Porro M., Cattaneo E., et al. Moebius syndrome: clinical features, diagnosis, management and early intervention // Ital J Pediatr. 2016. Vol. 42, N. 1. P. 56. doi: 10.1186/s13052-016-0256-5
  20. Sarnat H.B. Watershed infarcts in the fetal and neonatal brainstem. An etiology of central hypoventilation, dysphagia, Möbius syndrome and micrognatia // Eur J Paediatr Neurol. 2004. Vol. 8. P. 71–87. doi: 10.1016/j.ejpn.2003.12.005
  21. Leong S., Ashwell K.W. Is there a zone of vascular vulnerability in the fetal brain stem? // Neurotoxicol Teratol. 1997. Vol. 19, N. 4. P. 265–275. doi: 10.1016/s0892-0362(97)00020-2
  22. Monawwer S.A., Ali S., Naeem R., Ali S.H., et al. Moebius syndrome: an updated review of literature // Child Neurol Open. 2023. Vol. 10. doi: 10.1177/2329048X231205405
  23. Dooley J.M., Stewart W.A., Hayden J.D., et al. Brainstem calcification in Möbius syndrome // Pediatr Neurol. 2004.Vol. 30, N. 1. P. 39–41. doi: 10.1016/s0887-8994(03)00408-9
  24. Pedraza S., Gámez J., Rovira A., et al. MRI findings in Möbius syndrome: correlation with clinical features // Neurology. 2000. Vol. 55, N. 7. P. 1058–1060. doi: 10.1212/wnl.55.7.1058
  25. Sadeghi N., Hutchinson E., Van Ryzin C., et al. Brain phenotyping in Moebius syndrome and other congenital facial weakness disorders by diffusion MRI morphometry // Brain Commun. 2020. Vol. 2, N. 1. doi: 10.1093/braincomms/fcaa014
  26. Towfighi J., Marks K., Palmer E., et al. Möbius syndrome. Neuropathologic observations // Acta Neuropathol. 1979. Vol. 48, N. 1. P. 11–17. doi: 10.1007/BF00691785
  27. Bavinck J.N.B., Weaver D.D., Opitz J.M., et al. Subclavian artery supply disruption sequence: Hypothesis of a vascular etiology for Poland, Klippel-Feil, and Möbius anomalies // Am J Med Genet. 1986. Vol. 23, N. 4. P. 903–918. doi: 10.1002/ajmg.1320230405
  28. Dufke A., Riethmu J., Enders H. Severe congenital myopathy with Mobius, Robin, and Poland sequences: new aspects of the Carey-Fineman-Ziter syndrome // Am J Med Genet A. 2004. Vol. 127, N. 3. P. 291–293. doi: 10.1002/ajmg.a.20686
  29. Hedge H.R., Shokeir M.H.K. Posterior shoulder girdle abnormalities with absence of pectoralis major muscle // Am J Med Genet. 1982. Vol. 13, N. 3. P. 285–293. doi: 10.1002/ajmg.1320130310
  30. Cingel V., Bohac M., Mestanova V., et al. Poland syndrome: from embryological basis to plastic surgery // Surg Radiol Anat. 2013. Vol. 35, N. 8. P. 639–646. doi: 10.1007/s00276-013-1083-7
  31. Takakuwa T., Koike T., Muranaka T., et al. Formation of the circle of Willis during human embryonic development // Congenit Anom (Kyoto). 2016. Vol. 56, N. 5. P. 233–236. doi: 10.1111/cga.12165
  32. Ahmad M., Silvera R.C., Hamdan R.M. Moebius-Poland syndrome: a case report // Revista Salud Uninorte. 2012. Vol. 28, N. 1. P. 171–177. doi: 10.1186/s12887-022-03803-3
  33. Yadav P., Utture A., Dande V., et al. Poland-Mobius syndrome with unilateral vocal cord paralysis in a neonate // Cureus. 2020. Vol. 12, N. 9. doi: 10.7759/cureus.10215
  34. Pachajoa H., Isaza C. First case of Moebius-Poland syndrome in child prenatally exposed to misoprostol // Neurologia. 2011. Vol. 26, N. 8. P. 502–503. doi: 10.1016/j.nrl.2011.01.019
  35. McClure P.K., Kilinc E., Oishi S., et al. Mobius syndrome: a 35-year single institution experience // J Pediatr Orthop. 2017. Vol. 37. P. e446–e449. doi: 10.1097/BPO.0000000000001009
  36. Ferraro G.A., Perrotta A., Rossano F., et al. Poland syndrome: description of an atypical variant // Aesthetic Plastic Surg. 2005. Vol. 29, N. 1. P. 32–33. doi: 10.1007/s00266-004-0047-z
  37. Rosa R.F., Travi G.M., Valiatti F., et al. Poland syndrome associated with an aberrant subclavian artery and vascular abnormalities of the retina in a child exposed to misoprostol during pregnancy // Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2007. Vol. 79, N. 6. P. 507–511. doi: 10.1002/bdra.20366
  38. Guedes Z.C. Möbius syndrome: misoprostol use and speech and language characteristics // Int Arch Otorhinolaryngol. 2014. Vol. 18, N. 3. P. 239–243. doi: 10.1055/s-0033-1363466
  39. Glass G.E., Mohammedali S., Sivakumar B., et al. Poland-Möbius syndrome: a case report implicating a novel mutation of the PLXND1 gene and literature review // BMC Pediatr. 2022. Vol. 22, N. 1. P. 745. doi: 10.1186/s12887-022-03803-3
  40. Larrandaburu M., Schüler L., Ehlers J.A., et al The occurrence of Poland and Poland-Moebius syndromes in the same family: further evidence of their genetic component // Clin Dysmorphol. 1999. Vol. 8, N. 2. P. 93–99.
  41. Nguyen G.V., Goncalves L.F., Vaughn J., et al. Prenatal diagnosis of Poland-Möbius syndrome by multimodality fetal imaging // Pediatr Radiol. 2023. Vol. 53, N. 10. P. 2144–2148. doi: 10.1007/s00247-023-05712-8
  42. Flores A., Ross J.R., Tullius T.G. Jr., et al. A unique variant of Poland-Mobius syndrome with dextrocardia and a 3q23 gain // J Perinatol. 2013. Vol. 33, N. 7. P. 572–573. doi: 10.1038/jp.2012.92
  43. Vaccari C.M., Tassano E., Torre M., et al. Assessment of copy number variations in 120 patients with Poland syndrome // BMC Med. Genet. 2016. Vol. 17, N. 1. P. 89. doi: 10.1186/s12881-016-0351-x
  44. Donahue S.P., Wenger S.L., Steele M.W., et al. Broad-spectrum Möbius syndrome associated with a 1;11 chromosomes translocation // Ophthalmic Paediatr Genet. 1993. Vol. 14, N. 1. P. 17–21. doi: 10.3109/13816819309087618
  45. Rojas-Martínez A., García-Cruz D., Rodríguez García A., et al. Poland-Moebius syndrome in a boy and Poland syndrome in his mother // Clin Genet. 1991. Vol. 40, N. 3. P. 225–228. doi: 10.1111/j.1399-0004.1991.tb03081.x
  46. Happle R. What is paradominant inheritance? // J Med Genet. 2009. Vol. 46, N. 9. P. 648. doi: 10.1136/jmg.2009.069336
  47. Wetzel-Strong S.E., Galeffi F., Benavides C., et al. Developmental expression of the Sturge-Weber syndrome-associated genetic mutation in Gnaq: a formal test of Happle’s paradominant inheritance hypothesis // Genetics. 2023. Vol. 224, N. 4. doi: 10.1093/genetics/iyad077

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Грудная клетка пациента К., 17 лет

Скачать (126KB)
Метаданные
3. Рис. 2. Правая и левая кисти пациента К., 17 лет (описание см. в тексте)

Скачать (210KB)
Метаданные
4. Рис. 3. Пациент К., 17 лет. Ограничение движения правого глазного яблока кнаружи (а); девиация языка вправо (б)

Скачать (122KB)
Метаданные
5. Рис. 4. Компьютерная томограмма позвоночника и грудной клетки пациента К., 17 лет (а–в) (описание см. в тексте)

Скачать (308KB)
Метаданные
6. Рис. 5. Диффузионно-тензорная магнитно-резонансная томография шейного отдела спинного мозга с реконструкцией трактов корешков, формирующих плечевое сплетение, и начальных отделов стволов плечевого сплетения. Дополнительно указаны сегменты спинного мозга, соответствующие уровню отхождения корешков (описание см. в тексте)

Скачать (120KB)
Метаданные
7. Рис. 6. Магнитно-резонансная томограмма головного мозга пациента К., 17 лет: а — режим FLAIR, в аксиальной проекции на уровне лицевых бугорков ромбовидной ямки ствола мозга визуализируется гипоплазия правого лицевого бугорка ромбовидной ямки (белой стрелкой указан правый лицевой бугорок, черной стрелкой — левый); б — режим T1W TFE в коронарной проекции; в — режим T2W TSE в сагиттальной проекции; белой линией указан уровень аксиального среза

Скачать (150KB)
Метаданные
8. Рис. 7. Мигательный рефлекс (2.1–4.1 к. — регистрация справа, 2.2–4.2 к. — регистрация слева). Снижение амплитуды, увеличение латентности R1 и R2 ипси- и контралатерально при стимуляции n. supraorbitalis справа, R2 контралатерально при стимуляции n. supraorbitalis слева. Амплитуда и латентность ответов R1 и ипсилатерального R2 при стимуляции n. supraorbitalis слева в норме

Скачать (105KB)
Метаданные

© Эко-Вектор, 2024

Ссылка на описание лицензии: https://eco-vector.com/for_authors.php#07
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».