Отправить статью по E-mail Фенотипическая вариабельность у детей с синдромом Брука 2-го типа: клинические наблюдения
- Авторы: Трофимова С.И.1, Коченова Е.А.2, Агранович О.Е.1, Буклаев Д.С.1, Меркурьева Е.С.3, Маркова Т.В.3
-
Учреждения:
- Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера
- Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера
- Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
- Выпуск: Том 11, № 4 (2023)
- Страницы: 537-545
- Раздел: Клинические случаи
- URL: https://bakhtiniada.ru/turner/article/view/251912
- DOI: https://doi.org/10.17816/PTORS569365
- ID: 251912
Цитировать
Открытый доступ
Доступ предоставлен
Только для подписчиков
Аннотация
Обоснование. Синдром Брука представляет собой редкое заболевание, при котором симптомы несовершенного остеогенеза сочетаются с тяжелыми врожденными контрактурами суставов, кожными птеригиумами, низким ростом, тяжелыми деформациями конечностей и прогрессирующим сколиозом. Две его формы, синдром Брука 1-го и 2-го типов, схожи по клиническим проявлениям, наследуются аутосомно-рецессивно и обусловлены патогенными вариантами нуклеотидной последовательности в генах FKBP10 и PLOD2 соответственно.
Клинические наблюдения. В статье демонстрируются фенотипические и рентгенографические признаки, а также лабораторные показатели родных брата и сестры с синдромом Брука 2-го типа: мальчика 10 лет и девочки 13 лет, рожденных от здоровых родителей в близкородственном браке. У мальчика наблюдались врожденные сгибательные контрактуры коленных и локтевых суставов, небольшое количество переломов, в течение жизни сформировался тяжелый кифосколиоз. У девочки врожденных контрактур суставов не было, отмечались кифосколиоз, более выраженный остеопороз и большее количество переломов в анамнезе по сравнению с младшим братом.
Обсуждение. Представленные нами случаи показывают значительную фенотипическую внутрисемейную вариабельность синдрома Брука 2-го типа, обусловленного вновь выявленным гомозиготным вариантом с.1885А>G (p.Thr629Ala) в гене PLOD2, —различную степень остеопороза, а также наличие и выраженность контрактур.
Заключение. Клинические наблюдения рассмотрены с целью привлечения внимания к редкой патологии и расширения знаний врачей об изменчивости клинических проявлений синдрома Брука. Для своевременной диагностики синдрома Брука и определения прогноза развития заболевания, а также выработки обоснованной тактики лечения пациента необходимо проведение молекулярно-генетического исследования.
Ключевые слова
Полный текст
Открыть статью на сайте журналаОб авторах
Светлана Ивановна Трофимова
Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера
Автор, ответственный за переписку.
Email: trofimova_sv2012@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-2690-7842
SPIN-код: 5833-6770
канд. мед. наук
Россия, Санкт-ПетербургЕвгения Александровна Коченова
Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера
Email: jsummer84@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0001-6231-8450
SPIN-код: 4346-5431
канд. мед. наук
Россия, Санкт-ПетербургОльга Евгеньевна Агранович
Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера
Email: olga_agranovich@yahoo.com
ORCID iD: 0000-0002-6655-4108
SPIN-код: 4393-3694
д-р мед. наук
Россия, Санкт-ПетербургДмитрий Степанович Буклаев
Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера
Email: dima@buklaev.com
ORCID iD: 0000-0003-1868-3703
SPIN-код: 4640-6856
канд. мед. наук
Россия, Санкт-ПетербургЕлена Сергеевна Меркурьева
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Email: elena.merkureva@gmail.com
ORCID iD: 0000-0001-6902-253X
аспирант, врач-генетик
Россия, МоскваТатьяна Владимировна Маркова
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Email: markova@med-gen.ru
ORCID iD: 0000-0002-2672-6294
SPIN-код: 4707-9184
канд. мед. наук
Россия, МоскваСписок литературы
- Mumm S., Gottesman G.S., Wenkert D., et al. Bruck syndrome 2 variant lacking congenital contractures and involving a novel compound heterozygous PLOD2 mutation // Bone. 2020. Vol. 130. doi: 10.1016/j.bone.2019.115047
- Luce L., Casale M., Waldron S. A rare case of Bruck syndrome type 2 in siblings with broad phenotypic variability // Ochsner J. 2020. Vol. 20. No. 2. P. 204–208. doi: 10.31486/toj.18.0145
- McPherson E., Clemens M. Bruck syndrome (osteogenesis imperfecta with congenital joint contractures): review and report on the first North American case // Am. J. Med. Genet. 1997. Vol. 70. No. 1. P. 28–31.
- Bank R.A., Robins S.P., Wijmenga C., et al. Defective collagen crosslinking in bone, but not in ligament or cartilage, in Bruck syndrome: indications for a bone-specific telopeptidelysyl hydroxylase on chromosome 17 // Proc. Natl. Acad. Sci. 1999. Vol. 96. P. 1054–1058. doi: 10.1073/pnas.96.3.1054
- Lietman C.D., Rajagopal A., Homan E.P., et al. Connective tissue alterations in Fkbp10 -/- mice // Hum. Mol. Genet. 2014. Vol. 23. No. 18. P. 4822–4831. doi: 10.1093/hmg/ddu197
- Moravej H., Karamifa H., Karamizadeh Z., et al. Bruck syndrome – a rare syndrome of bone fragility and joint contracture and novel homozygous FKBP10 mutation // Endokrynol Pol. 2015. Vol. 66. No. 2. P. 170–174. doi: 10.5603/EP.2015.0024
- Van der Slot A.J., Zuurmond A.M., Bardoel A.F.J., et al. Identification of PLOD2 as telopeptidelysyl hydroxylase, an important enzyme in fibrosis // J. Biol. Chem. 2003 Vol. 278. No. 42. P. 40967–40972. doi: 10.1074/jbc.M307380200
- Leal G.F, Nishimura G., Voss U., et al. Expanding the clinical spectrum of phenotypes caused by pathogenic variants in PLOD2 // J. Bone Miner. Res. 2018. Vol. 33. No. 4. P. 753–760. doi: 10.1002/jbmr.3348
- Richards S., Aziz N., Bale S., et al. ACMG Laboratory Quality Assurance Committee. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology // Genet Med. 2015. Vol. 17. No. 5. P. 405–424. doi: 10.1038/gim.2015.30
- Буклаев Д.С., Костик М.М., Агранович О.Е., и др. Синдром Брука. Описание случая // Ортопедия, травматология и восстановительная хирургия детского возраста. 2015. Т. 3. № 3. С. 44–47. doi: 10.17816/PTORS3344-47
- Ha-Vinh R., Alanay Y., Bank R.A., et al. Phenotypic and molecular characterization of Bruck syndrome (osteogenesis imperfect with contractures of the large joints) caused by a recessive mutation in PLOD2 // Am. J. Med. Genet. A. 2004. Vol. 1. No. 131(2). P. 115–120. doi: 10.1002/ajmg.a.30231
- Kelley B.P., Malfait F., Bonafe L., et al. Mutations in FKBP10 cause recessive osteogenesis imperfecta and Bruck syndrome // J. Bone Miner. Res. 2011 Vol. 26. No. 3. P. 666–672. doi: 10.1002/jbmr.250
Дополнительные файлы
