Myoferline gene mutation сan be associated with recurrent angioedema

封面

如何引用文章

全文:

详细

Hereditary angioedema is a rare genetically determined disease characterized by the recurrent angioedema of various localizations with no response to systemic glucocorticosteroids, antihistamines.

In the majority of hereditary angioedema cases C1-inhibitor level or it’s functional activity is decreased due to a mutation in the SERPING1 gene. In recent years, the expansion of genetic diagnostic recourses significantly changed our understanding of the pathogenesis of hereditary angioedema without of C1-inhibitor deficiency with previously unknown mutations. Currently mutations in six different genes have been identified as causing hereditary angioedema: factor XII (F12), plasminogen (PLG), angiopoietin 1 (ANGPT1), Kininogen 1 (KNG1), Myoferlin (MYOF), and heparan sulfate (HS)-glucosamine 3-O-sulfotransferase 6 (HS3ST6). Moreover, the last 3 of them are referred to a separate phenotype ― intrinsic endothelial dysfunction.

In 2020 a series of clinical cases in patients with MYOF gene mutation in an Italian family were published. This type is exceptionally rare ― only 3 female relatives from the same family are described.

This article presents a review of the actual international literature and describes the first clinical case of a male patient with a mutation in the myoferlin gene confirmed by genetic testing.

作者简介

Daria Fomina

City Clinical Hospital No. 52; First Sechenov Moscow State Medical University (Sechenov University); Astana Medical University

编辑信件的主要联系方式.
Email: daria_fomina@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-5083-6637
SPIN 代码: 3023-4538

MD, Cand. Sci. (Med.), Associate Professor

俄罗斯联邦, 3 Pekhotnaya street, 123182 Moscow; Moscow; Astana, Republic of Kazakhstan

Sofia Serdotetskova

City Clinical Hospital No. 52

Email: darklynx813@gmail.com
ORCID iD: 0000-0001-8472-1152
SPIN 代码: 6644-6715

врач аллерголог-иммунолог

俄罗斯联邦, 3 Pekhotnaya street, 123182 Moscow

Elena Bobrikova

City Clinical Hospital No. 52

Email: elena.bobrikova.69@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-6534-5902
SPIN 代码: 5806-7260

заведующая консультативно-диагностического отделения

俄罗斯联邦, 3 Pekhotnaya street, 123182 Moscow

Julia Alekseeva

City Clinical Hospital No. 52

Email: doctorajg5@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-4131-2436
SPIN 代码: 5379-3655

врач аллерголог-иммунолог

俄罗斯联邦, 3 Pekhotnaya street, 123182 Moscow

Anna Roppelt

City Clinical Hospital No. 52; Dmitry Rogachev National Medical Research Center of Pediatric Hematology, Oncology and Immunology

Email: roppelt_anna@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-5132-1267
SPIN 代码: 7249-4423

MD, Cand. Sci. (Med.)

俄罗斯联邦, 3 Pekhotnaya street, 123182 Moscow; Moscow

Mariana Lysenko

City Clinical Hospital No. 52; The Russian National Research Medical University named after N.I. Pirogov

Email: gkb52@zdrav.mos.ru
ORCID iD: 0000-0001-6010-7975
SPIN 代码: 3887-6250

MD, Dr. Sci. (Med.), Professor

俄罗斯联邦, 3 Pekhotnaya street, 123182 Moscow; Moscow

参考

  1. Ghazi A, Grant JA. Hereditary angioedema: Epidemiology, management, and role of icatibant. Biologics. 2013;(7):103–113. doi: 10.2147/BTT.S27566
  2. Zuraw BL. Clinical practice. Hereditary angioedema. New Eng J Med. 2008;359(10):1027–1036. doi: 10.1056/NEJMcp0803977
  3. Nzeako UC, Frigas E, Tremaine WJ. Hereditary angioedema: A broad review for clinicians. Arch Int Med. 2001;161(20):2417–2429. doi: 10.1001/archinte.161.20.2417
  4. Jalaj S, Scolapio JS. Gastrointestinal manifestations, diagnosis, and management of hereditary angioedema. J Clin Gastroenterol. 2013;47(10):817–823. doi: 10.1097/MCG.0b013e31829e7edf
  5. Xu YY, Zhi YX, Liu RL, et al. Upper airway edema in 43 patients with hereditary angioedema. Ann Allergy Asthma Immunol. 2014;112(6):539–544.e1. doi: 10.1016/j.anai.2014.03.003
  6. Zanichelli A, Longhurst HJ, Maurer M, et al. Misdiagnosis trends in patients with hereditary angioedema from the real-world clinical setting. Ann Allergy Asthma Immunol. 2016;117(4):394–398. doi: 10.1016/j.anai.2016.08.014
  7. Bork K, Barnstedt SE, Koch P, Traupe H. Hereditary angioedema with normal C1-inhibitor activity in women. Lancet. 2000;356(9225):213–217. doi: 10.1016/S0140-6736(00)02483-1
  8. Binkley KE, Davis A. Clinical, biochemical, and genetic characterization of a novel estrogen-dependent inherited form of angioedema. J Allergy Clin Immunol. 2000;106(3):546–550. doi: 10.1067/mai.2000.108106
  9. Dewald G, Bork K. Missense mutations in the coagulation factor XII (Hageman factor) gene in hereditary angioedema with normal C1 inhibitor. Biochem Biophys Res Commun. 2006;343(4): 1286–1289. doi: 10.1016/j.bbrc.2006.03.092
  10. Bork K, Wulff K, Steinmüller-Magin L, et al. Hereditary angioedema with a mutation in the plasminogen gene. Allergy. 2018;73(2):442–450. doi: 10.1111/all.13270
  11. Dewald G. A missense mutation in the plasminogen gene, within the plasminogen kringle 3 domain, in hereditary angioedema with normal C1 inhibitor. Biochem Biophys Res Commun. 2018;498(1): 193–198. doi: 10.1016/j.bbrc.2017.12.060
  12. Bafunno V, Firinu D, D’Apolito M, et al. Mutation of the angiopoietin-1 gene (ANGPT1) associates with a new type of hereditary angioedema. J Allergy Clin Immunol. 2018;141(3): 1009–1017. doi: 10.1016/j.jaci.2017.05.020
  13. D’Apolito M, Santacroce R, Colia AL, et al. Angiopoietin-1 haploinsufficiency affects the endothelial barrier and causes hereditary angioedema. Clin Exp Allergy. 2019;49(5):626–635. doi: 10.1111/cea.13349
  14. Bork K, Wulff K, Rossmann H, et al. Hereditary angioedema cosegregating with a novel kininogen 1 gene mutation changing the N-terminal cleavage site of bradykinin. Allergy. 2019;74(12): 2479–2481. doi: 10.1111/all.13869
  15. Bork K, Wulff K, Möhl BS, et al. Novel hereditary angioedema linked with a heparan sulfate 3-O-sulfotransferase 6 gene mutation. J Allergy Clin Immunol. 2021;148(4):1041–1048. doi: 10.1016/j.jaci.2021.01.011
  16. Ariano A, D’Apolito M, Bova M, et al. A myoferlin gain-of-function variant associates with a new type of hereditary angioedema. Allergy. 2020;75(11):2989–2992. doi: 10.1111/all.14454
  17. Bernatchez PN, Acevedo L, Fernandez-Hernando C, et al. Myoferlin regulates vascular endothelial growth factor receptor-2 stability and function. J Biol Chem. 2007;282(42):30745–30753. doi: 10.1074/jbc.M704798200
  18. Yu C, Sharma A, Trane A, et al. Myoferlin gene silencing decreases Tie-2 expression in vitro and angiogenesis in vivo. Vascul Pharmacol. 2011;55(1-3):26–33. doi: 10.1016/j.vph.2011.04.001
  19. Oubaha M, Gratton JP. Phosphorylation of endothelial nitric oxide synthase by atypical PKC zeta contributes to angiopoietin-1-dependent inhibition of VEGF-induced endothelial permeability in vitro. Blood. 2009;114(15):3343–3351. doi: 10.1182/blood-2008-12-196584
  20. Bork K, Wulff K, Witzke G, Hardt J. Treatment for hereditary angioedema with normal C1-INH and specific mutations in the F12 gene (HAE-FXII). Allergy. 2017;72(2):320–324. doi: 10.1111/all.13076
  21. Veronez CL, Moreno AS, Constantino-Silva RN, et al. Hereditary angioedema with normal C1 inhibitor and F12 mutations in 42 Brazilian families. J Allergy Clin Immunol Pract. 2018;6(4): 1209–1216.e8. doi: 10.1016/j.jaip.2017.09.025
  22. Bova M, Suffritti C, Bafunno V, et al. Impaired control of the contact system in hereditary angioedema with normal C1-inhibitor. Allergy. 2020;75(6):1394–1403. doi: 10.1111/all.14160
  23. Recke A, Massalme EG, Jappe U, et al. Identification of the recently described plasminogen gene mutation p.Lys330Glu in a family from Northern Germany with hereditary angioedema. Clin Transl Allergy. 2019;(9):9. doi: 10.1186/s13601-019-0247-x
  24. Bork K, Wulff K, Hardt J, et al. Hereditary angioedema caused by missense mutations in the factor XII gene: Clinical features, trigger factors, and therapy. J Allergy Clin Immunol. 2009;124(1):129–134. doi: 10.1016/j.jaci.2009.03.038
  25. Marcos C, Lera LA, Varela S, et al. Clinical, biochemical, and genetic characterization of type III hereditary angioedema in 13 Northwest Spanish families. Ann Allergy Asthma Immunol. 2012;109(3):195–200.e2. doi: 10.1016/j.anai.2012.05.022
  26. Piñero-Saavedra M, González-Quevedo T, Saenz de San Pedro B, et al. Hereditary angioedema with F12 mutation: Clinical features and enzyme polymorphisms in 9 Southwestern Spanish families. Ann Allergy Asthma Immunol. 2016;117(5):520–526. doi: 10.1016/j.anai.2016.09.001
  27. Bouillet L, Boccon-Gibod I, Gompel A, et al. Hereditary angioedema with normal C1 inhibitor: Clinical characteristics and treatment response with plasma-derived human C1 inhibitor concentrate (Berinert) in a French cohort. Eur J Dermatol. 2017;27(2):155–159. doi: 10.1684/ejd.2016.2948
  28. Bouillet L, Boccon-Gibod I, Launay D, et al. Hereditary angioedema with normal C1 inhibitor in a French cohort: Clinical characteristics and response to treatment with icatibant. Immun Inflamm Dis. 2017;5(1):29–36. doi: 10.1002/iid3.137
  29. Wintenberger C, Boccon-Gibod I, Launay D, et al. Tranexamic acid as maintenance treatment for non-histaminergic angioedema: Analysis of efficacy and safety in 37 patients. Clin Exp Immunol. 2014;178(1):112–117. doi: 10.1111/cei.12379
  30. McKibbin L, Barber C, Kalicinsky C, Warrington R. Review of the Manitoba cohort of patients with hereditary angioedema with normal C1 inhibitor. Allergy Asthma Clin Immunol. 2019;(15):66. doi: 10.1186/s13223-019-0381-y

补充文件

附件文件
动作
1. JATS XML
下载
2. Fig. 1. Patient Zh., 35 years old, diagnosis of hereditary angioedema: complaints about the occurrence of angioedema in the oral mucosa (а, b), tongue (c), upper extremities (d). (Photos from patient’s private archive).

下载 (854KB)
索引源数据
3. Fig. 2. The same patient: harbinger of angioedema in the form of hyperemia of the skin (а, b) on the eve of the attack. (Photos from patient’s private archive).

下载 (619KB)
索引源数据
4. Fig. 3. Genealogical tree of the patient's family. WT — normal allele of the gene MYOF, p.Ser742Leu — allele of the gene MYOF with the mutation, ?/? — genetic assay has not been performed.

下载 (539KB)
索引源数据

版权所有 © Pharmarus Print Media, 2023

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».