Cardiomyopathy in children – clinical, genetic and morphological aspects

Cover Page

Cite item

Abstract

Cardiomyopathy is one of serious and complex problems of pediatric cardiology. Many of them are the cause of sudden death and are familial in character. Disappointing statistics increases the relevance of the problem of cardiomyopathy and dictates the need for in-depth study of the etiology and pathogenesis, structural bases and experience in clinical and morphological diagnosis of this pathology in children. Of particular importance from a practical point of view is the development of prognostic factors in primary and secondary cardiomyopathies. This literature review provides information on the etiology, pathogenesis, clinical manifestations, pathomorphological changes and outcomes of such cardiomyopathies as hypertrophic, dilated cardiomyopathies, non-compact left ventricular myocardium and histiocytoid cardiomyopathy. Peculiarities of restructure of the myocardium in the analyzed cardiomyopathies and their relationship with systolic and diastolic myocardial dysfunction are shown. Molecular genetic aspects of diagnosis of etiology and pathogenesis of this pathology in children are given in detail. The necessity of systematic pathomorphological study of the heart with full analysis of contractile, conducting microcirculatory and neuroautonomic structures in considered variants of cardiovascular pathology is emphasized. These data will help outline future research priorities for this group of diseases to provide earlier diagnosis, improve clinical outcomes and the quality of life of these children and their families.

About the authors

Olga P. Saryeva

V.N. Gorodkov Ivanovo Research Institute of Maternity and Childhood

Author for correspondence.
Email: saryevaolga@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-8255-2877
SPIN-code: 1436-3998
Scopus Author ID: 24391739500
ResearcherId: A-9996-2017

MD, PhD, Researcher of the Pathomorphology and Electronic Microscopy Laboratory

Russian Federation, Ivanovo

Ludmila V. Kulida

V.N. Gorodkov Ivanovo Research Institute of Maternity and Childhood

Email: kulida@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-8962-9048
SPIN-code: 6208-4487
Scopus Author ID: 7801518458
ResearcherId: B-1080-2017

MD, PhD, Senior Researcher of the Pathomorphology and Electronic Microscopy Laboratory

Russian Federation, Ivanovo

Elena V. Protsenko

V.N. Gorodkov Ivanovo Research Institute of Maternity and Childhood

Email: procenko_e_v@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-0490-5686
SPIN-code: 1343-3881
Scopus Author ID: 7006810036
ResearcherId: B-1147-2017

MD, PhD, Head of the Pathomorphology and Electronic Microscopy Laboratory

Russian Federation, Ivanovo

Maria V. Malysheva

V.N. Gorodkov Ivanovo Research Institute of Maternity and Childhood

Email: mary-malysheva@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-7479-4665
SPIN-code: 2005-3561

PhD-Student of the Pathomorphology and Electronic Microscopy Laboratory

Russian Federation, Ivanovo

References

  1. Gasanov AG, Basargina EN, Bershova TV. Dynamics of matrix metalloproteinase concentration during the treatment of children with dilated cardio-myopathy’s early debut. Pediatricheskaya Farma-kologiya. 2011;8(2):40-2. (In Russ).
  2. Lipshultz S, Cochran T, Briston D, et al. Pediatric cardiomyopathies: causes, epidemiology, clinical course, pre-ventive strategies and therapies. Future Cardiology. 2013;9(6):817-48. doi: 10.2217/fca.13.66
  3. Lipshultz S, Law Y, Asante-Korang A, et al. Cardiomyopathy in Children: Classification and Diagnosis: A Scien-tific Statement From the American Heart Association. Circulation. 2019;140(1):e9-68. doi: 10.1161/cir.0000000000000682
  4. Volodin NN, editor. Neonatologiya: natsional'noye rukovodstvo. Moscow: GEOTAR-Media; 2013. (In Russ).
  5. Lee TM, Hsu DT, Kantor P, et al. Pediatric Cardiomyopathies. Circulation Research. 2017;121:855-73. doi: 10.1161/CIRCRESAHA.116.309386
  6. Bubnova NI, Zhakota DA, Kask LN, et al. Cardiopathies in children. Arkhiv Patologii. 2010; 72(6):11-6. (In Russ).
  7. Soor GS, Luk A, Ahn E, et al. Hypertrophic cardiomyopathy: current understanding and treatment objectives. Journal of Clinical Pathology. 2009;62(3): 226-35. doi: 10.1136/jcp.2008.061655
  8. Frey N, Luedde M, Katus HA. Mechanisms of disease: hypertrophic cardiomyopathy. Nature Reviews Cardiol-ogy. 2012;9:91-100. doi: 10.1038/nrcardio.2011.159
  9. Savchenko MI, Kovalev YuR, Kuchinskiy AP. Hypertrophic cardiomyopathy: fibrosis or hypertrophy. Arteri-al’naya Gipertenziya. 2013;19(2):148-55. (In Russ).
  10. Leontyeva IV, Makarova VA. Hypertrophic cardio-myopathy in children. Rossijskij Vestnik Perinato-logii i Pediatrii. 2013;58(5):23-34. (In Russ).
  11. Bockstall KE, Link MS. A Primer on arrhythmias in Patients with Hypertrophic cardiomyopathy. Current Car-diology Reports. 2012;14:552-62. doi:10.1007/ s11886-012-0297-3
  12. Saryeva OP, Kamenskaya MV, Peretyatko LP, et al. Primary cardiomyopathies. Arkhiv Patologii. 2014; 76(5):78-83. (In Russ).
  13. Gudkova AY, Rybakova MG, Bockeria LA, et al. Hypertrophic cardiomyopathy. Clinical and morphological comparisons. Arkhiv Patologii. 2012; 74(4):8-11. (In Russ).
  14. Maron BJ, Rowin EJ, Casey SA, et al. Hypertrophic Cardiomyopathy in Children, Adolescents, and Young Adults Associated With Low Cardiovascular Mortality With Contemporary Management Strategies. Circula-tion. 2016;133(1):62-73. doi: 10.1161/circulationaha.115.017633
  15. Östman-Smith I, Sjöberg G, Rydberg A, et al. Predictors of risk for sudden death in childhood hypertrophic car-diomyopathy: the importance of the ECG risk score. Open Heart. 2017;4:e000658. doi: 10.1136/openhrt-2017-000658
  16. Leontyeva IV. Problems of modern diagnostics and treatment of dilated cardiomyopathy in children. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii. 2018; 63(2):7-15. (In Russ). doi: 10.21508/1027-4065-2018 -63-2-7-15
  17. Schultheiss HP, Fairweather D, Caforio ALP, et al. Dilated cardiomyopathy. Nature Reviews. Disease Pri-mers. 2019;5(1):32. doi: 10.1038/s41572-019-0084-1
  18. Berezneva NA, Averyanova NS, Gromyko OE, et al. Polymorphisms of genes of the renin-angiotensin system in dilated cardiomyopathy in children. Russian Pediatric Journal. 2012;(3):14-9. (In Russ).
  19. Bershova TV, Bakanov MI, Basargina EN, et al. Dilatatsionnaya kardiomiopatiya u detey: moleku-lyarno-kletochnye mekhanizmy disfunktsii. Pediat-riya. Jhurnal imeni G.N. Speranskogo. 2013;92(5): 6-11. (In Russ).
  20. Egorova IF, Sukhacheva TV, Serov RA, et al. Cardiomyocyte structural rearrangement in patients with dilated cardiomyopathy and valvular heart disease. Arkhiv Patologii. 2012;74(4):3-7. (In Russ).
  21. Alexander PM, Daubeney PE, Nugent AW, et al. Long-term outcomes of dilated cardiomyopathy diagnosed dur-ing childhood: results from a national population-based study of childhood cardiomyopathy. Circulation. 2013;128(18):2039-46. doi:10.1161/ CIRCULATIONAHA.113.002767
  22. Voth D. Uber die Arachnocytose des Herzmuskels. Frankfurter Zeitschrift für Pathologie. 1962;71:646-56.
  23. Shehata B, Bouzyk M, Shulman S, et al. Identification of Candidate Genes for Histiocytoid Cardiomyopathy (HC) Using Whole Genome Expression Analysis: Analyzing Material from the HC Registry. Pediatric and De-velopmental Pathology. 2011; 14(5):370-7. doi: 10.2350/10-05-0826-oa.1
  24. Kantemirova MG, Korovina OA, Novikova YuYu, et al. Histiocytoid cardiomyopathy. Pediatriya. Jhur-nal imeni G.N. Speranskogo. 2015;2(94):97-101. (In Russ).
  25. Bregel LV, Beloserov YuM, Ogloblina ML, et al. Histiocytoid Cardiomyopathy in an infant. Kar-diologiia. 2012;52(7):93-6. (In Russ).
  26. Xie H, Chen X, Chen N, et al. Sudden Death in a Male Infant Due to Histiocytoid Cardiomyopathy. American Journal of Forensic Medicine & Pathology. 2016;38(1):1. doi: 10.1097/paf.0000000000000289
  27. Mitrofanova LB, Bereznitskaya VV, Verchenko EG, et al. Histiocytoid cardiomyopathy concurrent with noncompact myocardium, myocarditis, and pericarditis. Arkhiv Patologii. 2015;77(6):45-9. (In Russ). doi: 10.17116/patol201577645-49
  28. Ruszkiewicz AR, Vernon-Roberts E. Sudden death in an infant due to histiocytoid cardiomyopathy. A light-microscopic, ultrastructural, and immunehis-tochemical study. American Journal of Forensic Medicine & Pa-thology. 1995;16(1):74-80. doi:10.1097/ 00000433-199503000-00017
  29. Labombarda F, Maragnes P, Jokic M, et al. Sudden death due to histiocytoid cardiomyopathy. Revista Espano-la de Cardiologia. 2011;64(9):837-8. doi: 10.1016/j.recesp.2010.11.016
  30. Kulikova OV, Myasnikov RP, Meshkov AN, et al. Non-compaction cardiomyopathy of the left ventricular is a clinical and genetic characteristic. Kardiologicheskij Vestnik. 2018;13(2):26-31. (In Russ). doi: 10.17116/Cardiobulletin201813226
  31. Lilje C, Rázek V, Joyce JJ, et al. Complications of non-compaction of the left ventricular myocardium in a pedi-atric population: a prospective study. European Heart Journal. 2006;27(15):1855-60. doi: 10/1093/eurheartj/ehl112
  32. Jenni R, Oechslin EN, van der Loo B. Isolated ventricular non-compaction of the myocardium in adults. Heart. 2007;93(1):11-5. doi: 10.1136/hrt. 2005.082271
  33. Jefferies JL, Wilkinson JD, Sleeper LA, et al. Cardio-myopathy Phenotypes and Outcomes for Children with Left Ventricular Myocardial Noncompaction: Results from the Pediatric Cardiomyopathy Registry. Journal of Car-diac Failure. 2015;21(11):877-84. doi: 10.1016/j.cardfail.2015.06.381
  34. Mitrofanova LB, Moiseeva OI, Khashchevskaya DA, et al. Left ventricular noncompaction: A clinical and morphological study. Arkhiv Patologii. 2016;78(2): 29-35. (In Russ). doi: 10.17116/patol201678229-35
  35. Mershina EA, Myasnikov RP, Kulikova OV, et al. The non-compact left ventricle cardiomyopathy: clinical fea-tures and diagnostic capabilities. Ratio-nal Pharmacotherapy in Cardiology. 2015;11(6): 638-42. (In Russ).
  36. Umarova MK, Basargina EN, Smirnov IE. Left ventricular noncompaction in children: clinical ma-nifestations and prognosis. Russian Pediatric Journal. 2016;19(3):174-82. (In Russ). doi:10.18821/ 1560-9561-2016-19(3)-174-182
  37. Gati S, Papadakis M, Papamichael ND, et al. Reversible De Novo Left Ventricular Trabeculations in Pregnant Women. Circulation. 2014;130(6):475-83. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.114.008554
  38. Brescia ST, Rossano JW, Pignatelli R, et al. Mortality and Sudden Death in Pediatric Left Ventricular Noncom-paction in a Tertiary Referral Center. Circulation. 2013;127(22):2202-8. doi:10.1161/ CIRCULA-TIONAHA.113.002511
  39. McMahon CJ, Pignatelli RH, Nagueh SF, et al. Left ventricular non-compaction cardiomyopathy in children: characterisation of clinical status using tissue Doppler-derived indices of left ventricular diastolic relaxation. Heart. 2007;93(6):676-81. doi: 10.1136/hrt.2006.093880

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML

Copyright (c) 2020 Saryeva O.P., Kulida L.V., Protsenko E.V., Malysheva M.V.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».