Сложности диагностики острой перемежающейся порфирии в клинической практике

Острая перемежающаяся порфирия - наследственное метаболическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. В основе клинической картины лежит нарушение функционирования вегетативной регуляции. Атаки острой перемежающейся порфирии бывают редкими, сопровождаются летальными исходами, но на практике часто остаются недиагностированными. Значительные сложности диагностики связаны с неспецифичным характером клинических проявлений острой перемежающейся порфирии. Пациенты первично обращаются к врачам хирургических специальностей с клинической картиной «острого живота». В результате больным назначают порфириногенные лечебно-диагностические манипуляции (обезболивание, лапароскопию с анестезией), ухудшая течение атаки и прогноз заболевания. Отношение порфирии к орфанным заболеваниям, полиморфизм клинической картины, отсутствие препаратов в медицинских учреждениях для лечения данного заболевания в Российской Федерации создают определённые сложности для врачей. В статье рассмотрены клинические наблюдения за двумя пациентками с диагнозом «Острая перемежающаяся порфирия», впервые выставленным в неврологическом отделении. Пациентка М. 53 лет была доставлена бригадой скорой медицинской помощи в неврологическое отделение в состоянии оглушения после серии генерализованных тонико-клонических судорог с явлениями гипертермии. Пациентка М. 21 года была госпитализирована в отделение хирургии в связи с интенсивными болями в эпигастральной области, тошнотой, многократной рвотой, однократным жидким стулом и выраженной общей слабостью, из-за которой самостоятельно не передвигалась. Приведённые клинические наблюдения отражают общую ситуацию, когда на протяжении длительного времени пациенток госпитализировали в непрофильные отделения, а также освещают проблему поздней и несвоевременной диагностики заболевания.

острая перемежающаяся порфирия, гем, обмен порфирина, поздняя диагностика, судорожный синдром