Role of heritable connective tissue diseases phenotypes in assessing the risk for internal diseases

Cover Page

Cite item

Full Text

Abstract

Aim. To identify the prevalence of main phenotypes of polygenic heritable connective tissue diseases in patients with internal diseases and to assess the prevalence of different internal diseases in such patients. Methods. The study involved 600 patients (254 males, 346 females) aged 18 to 64 years. Average age of males was 52±3.8 years, females - 47±2.2 years. Patients were examined to reveal the signs of different phenotypes of heritable connective tissue diseases in patients with internal diseases, as well as the severity of connective tissue diseases, and possibilities for it screening using the wrist and thumb hypermobility tests. Results. Signs of heritable connective tissue diseases were revealed in 147 (24.5%) patients with internal diseases. In females, those signs were observed in 104 (30.0%) cases, of which 44 (42.3%) were graded as mild, 35 (33.7%) - moderate, 25 (24.0%) - severe. In males, signs of heritable connective tissue diseases were revealed in 43 cases (16.9%), including mild - 17 (39.5%), moderate - 14 (32.5%) and severe - 12 (28.0%). Ehlers-like phenotype was the most common (52.0%), Marfan-like phenotype was observed in 14.0% of cases, primary mitral valve prolapse was diagnosed in 7.0% of patients, unclassifiable phenotype was observed in 11.0% of cases. Joint hypermobility syndrome was revealed in 31.0% of patients, presenting both as specific phenotypes (Marfan-like, Ehlers-like) and as a self-phenotype (31.9% of all the patients with heritable connective tissue diseases phenotype). Benign joint hypermobility was observed in 6.1% of cases. Symptoms of heritable connective tissue diseases were more frequent in patients with gastrointestinal and musculoskeletal diseases. Conclusion. The most common phenotype of heritable connective tissue diseases is Ehlers-like with skin, bone and systemic manifestations. Presence of heritable connective tissue diseases was most commonly associated with gastrointestinal and musculoskeletal diseases.

About the authors

A V Tyurin

Bashkir State Medical University, Ufa, Russia

Email: Anton.bgmu@gmail.com

R A Davletshin

Bashkir State Medical University, Ufa, Russia

R M Muratova

Bashkir State Medical University, Ufa, Russia

References

  1. Кадурина Т.И., Горбунова В.Н. Дисплазия соединительной ткани: руководство для врачей. - СПб.: ЭЛБИ, 2008. - 1121 с.
  2. Нечаева Г.И. Дисплазия соединительной ткани: основные клинические синдромы, формулировка диагноза, лечение // Леч. врач. - 2008. - №2. - С. 22-28.
  3. Правдюк Н.Г., Шостак Н.А. Гипермобильный синдром: клинические проявления, дифференциальный диагноз, подходы к терапии // Рационал. фармакотерап. в кардиол. - 2008. - №3. - С. 70-75.
  4. Свистунов А.А., Царёв О.А., Маслякова Г.Н., Мащенко Ю.В. Клиническое течение варикозной болезни у больных с различной степенью выраженности дисплазии соединительной ткани // Саратов. науч.-мед. ж. - 2009. - Т. 5, №2. - С. 261-266.
  5. Тябут Т.Д., Каратыш О.М. Недифференцированная дисплазия соединительной ткани // Соврем. ревматол. - 2009. - №2. - С. 19-23.
  6. Федосеев А.В., Пуяшов Д.С., Муравьёв С.Ю. Роль дисплазии соединительной ткани в этиопатогенезе грыжевой болезни // Рос. мед.-биол. вестн. им. И.П. Павлова. - 2008. - №2. - С. 63-66.
  7. Флетчер Р., Вагнер Э. Клиническая эпидемиология: основы доказательной медицины. - М.: Медиа Сфера, 1998. - 352 с.
  8. Царегородцев А.Г. Дисплазия соединительной ткани: патология сосудов, причины внезапной смерти // Сиб. мед. ж. - 2008. - Т. 23, №1. - С. 55-57.
  9. Яковлев В.М. Системные дисплазии соединительной ткани: актуальность проблемы в клинике внутренних болезней // Сибир. мед. ж. - 2011. - Т. 26, №3. - С. 9-13.
  10. Beighton P., De Paepe A., Danks D. et al. International nosology of heritable disorders of connective tissue // Am. J. Med. Gen. - 1988. - Vol. 29. - P. 581-594.
  11. Beighton P., De Paepe A., Steinmann B. et al. Ehlers-Danlos syndromes: revised nosology // Am. J. Med. Gen. - 1998. - Vol. 77, N 1. - P. 31-37.
  12. De Paepe A., Devereux R.B., Deitz H.C. et al. Revised diagnostic criteria for the Marfan syndrome // Am. J. Med. Gen. - 1996. - Vol. 62. - P. 417-426.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

© 2014 Tyurin A.V., Davletshin R.A., Muratova R.M.

Creative Commons License

This work is licensed
under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.




Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».