Поздний несовершенный остеогенез в акушерско-гинекологической практике

Несовершенный остеогенез (болезнь Лобштейна, болезнь Вролика и др.) — наследственное заболевание, которое передается как по аутосомно-доминантному, так и аутосомнорецессивному типу и характеризуется нарушением костеобразования. Заболевание проявляется клинически голубым цветом склер, изменением цвета зубной эмали («янтарные» зубы), разболтанностью в суставах, атрофией мышц и повышенной ломкостью костей. При этом заболевании преимущественно наблюдаются поднадкостничные переломы с небольшой местной болезненностью и припухлостью. Они могут быть полными и неполными, часто срастающимися под углом, что ведет к деформации конечностей и грудной клетки в виде непропорционально коротких рук и ног при нормальных размерах головы, туловища, стоп. Фаланги пальцев при этом никогда не ломаются. Характерна конфигурация черепа — широкий лоб выпячен вперед и круто поднят вверх, височные кости нависают над слуховыми проходами; уши оттопырены книзу и кнаружи.