Ошибки в диагностике муковисцидоза
- Авторы: Сироткин Е.А.1
-
Учреждения:
- Саратовский государственный медицинский университет
- Выпуск: Том 80, № 1 (1999)
- Страницы: 57-60
- Тип: Статьи
- URL: https://bakhtiniada.ru/kazanmedj/article/view/65178
- DOI: https://doi.org/10.17816/kazmj65178
- ID: 65178
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Муковисцидоз (МВ) — частое моногенное заболевание, обусловленное мутацией гена МВТР (трансмембранного регулятора МВ), которое характеризуется поражением экзокринных желез жизненно важных органов и систем и имеет обычно тяжелое течение и прогноз. Частота МВ — 1—8 на 100 тыс. населения. В 1989 г. в 7-й хромосоме был изолирован ген МВ, который отвечает за строение трансмембранного белка МВ. МВТР локализуется в апикальной части мембраны эпителиальных клеток, выстилающих выводные протоки поджелудочной железы, кишечника, бронхолегочной системы, урогенитального тракта, и является мембранным каналом, регулирующим электролитный (преимущественно хлоридный) транспорт между этими клетками и межклеточной жидкостью.
Ключевые слова
Полный текст
Открыть статью на сайте журналаОб авторах
Е. А. Сироткин
Саратовский государственный медицинский университет
Автор, ответственный за переписку.
Email: info@eco-vector.com
Кафедра госпитальной педиатрии
Россия, СаратовСписок литературы
- Капранов Н.И. // Росс. вести. перинатол. и педиатр. — 1997. — № 2. — С. 16—23.
- Anderson М., Gregory R., Thompson S. et al. // Science. - 1991. - Vol. 253. - P. 202-205.
Дополнительные файлы
