Клинический случай ренального тубулярного ацидоза 1-го типа у ребёнка в возрасте одного месяца

Ренальный тубулярный ацидоз - группа канальцевых заболеваний почек, которые характеризуются нарушением реабсорбции бикарбоната, секреции водородных ионов или сочетанием обоих дефектов и приводят к метаболическому ацидозу при сохранной клубочковой фильтрации. Дистальный ренальный тубулярный ацидоз характеризуется тяжёлым гиперхлоремическим метаболическим ацидозом, вследствие нарушения экскреции водородных ионов в дистальном отделе нефрона. Частота первичного дистального ренального ацидоза составляет 1:40 000 человек. Чаще всего заболевание дебютирует в возрасте от 6 мес до 2 лет. В статье описан редкий случай заболевания тубулярным ацидозом 1-го типа у ребёнка в возрасте 1 мес 5 дней. Представленное наблюдение показывает, что ренальный тубулярный ацидоз может давать клиническую манифестацию у детей в первые месяцы жизни, уже в этом возрасте приводя к развитию грубых метаболических нарушений, что требует определённой настороженности у педиатров. Редкость дистального ренального тубулярного ацидоза становится одним из факторов, определяющих сложность и несвоевременность его диагностики, что приводит к ранней инвалидизации и высокому риску развития угрожающих жизни состояний.

ренальный тубулярный ацидоз, нефрокальциноз, метаболический ацидоз