Влияние генетического полиморфизма генов врожденного иммунитета на развитие состояний иммунной патологии

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Представлен обзор литературы, посвящённый гену NOD2/CARD15. Генетическая изменчивость влияет на восприимчивость и развитие некоторых заболеваний человека, например таких, как аутоиммунные болезни и инфекции, воздействуя на многочисленные клеточные процессы и тем самым модулируя реакцию на средовые и внутренние факторы. Ген NOD2/CARD15 играет большую роль в развитии и течении различных заболеваний, таких как болезнь Крона, синдром Блау, а также повышает риск развития тяжёлых осложнений реакции «трансплантат против хозяина» после аллогенной трансплантации стволовых клеток. NOD (от англ. nucleotide oligomerization domain) — домен олигомеризации нуклеотидов. NOD-подобные рецепторы играют важную регуляторную роль в ответе на действие возбудителей инфекции и при активации адаптивного иммунного ответа. Известно, что в основе механизма действия NOD-подобных рецепторов лежит ответ на патоген ассоциированных молекулярных паттернов в основном бактериального происхождения, что приводит к образованию и активации инфламмасомы. Недавно был установлен другой механизм активации NOD-подобных рецепторов, который обеспечивает врождённое распознавание вирусов. В обзоре представлены Toll-подобные рецепторы, служащие частью врождённой иммунной системы. Врождённый иммунитет — наследственно закреплённая система защиты организма от патогенных и непатогенных микроорганизмов. Механизмы врождённого иммунитета развиваются очень быстро. У новорождённых иммунная система в основном зависит от компонентов врождённой или антиген-независимой иммунной системы, включая фагоциты, естественные клетки-киллеры, антиген-презентирующие клетки, гуморальные медиаторы воспаления и систему комплемента.

Об авторах

Мария Аркадьевна Казумян

Медицинский колледж; Ростовский государственный медицинский университет

Автор, ответственный за переписку.
Email: kazumianm@yandex.ru
SPIN-код: 5319-9946
Россия, г. Москва, Россия; г. Ростов-на-Дону, Россия

Елена Дмитриевна Теплякова

Ростовский государственный медицинский университет; Детская городская поликлиника №4; Управление здравоохранения

Email: elenatepl@rambler.ru
SPIN-код: 5864-9883
Россия, г. Ростов-на-Дону, Россия; г. Ростов-на-Дону, Россия; г. Ростов-на-Дону, Россия

Александр Васильевич Василенок

Медицинский колледж; Российский национальный исследовательской медицинский университет им. Н.И. Пирогова

Email: aleksdokk@mail.ru
SPIN-код: 4753-5447
Россия, г. Москва, Россия; г. Москва, Россия

Список литературы

  1. Roitt I., Delves P., Martin S.M., Burton D.R. Roitt's essential immunology. 11th ed. Wiley. John and Sons. Inc. 2006; 1126 р.
  2. Levy O., Netea M.G. Innate immune memory: implications for development of pediatric immunomodulatory agents and adjuvanted vaccines. Pediatr. Res. 2014; 75 (1–2): 184–188. doi: 10.1038/pr.2013.214.
  3. Fearon D.T. Seeking wisdom in innate immunity. Nature. 1997; 388: 323–324. doi: 10.1038/40967.
  4. Ahmad I., Simanyi E., Guroji P. et al. Toll-like receptor-4 deficiency enhances repair of UVR-induced cutaneous DNA damage by nucleotide excision repair mechanism. J. Invest. Dermatol. 2014; 134: 1710–1717. doi: 10.1038/jid.2013.530.
  5. Kawai T., Akira S. Innate immune recognition of viral infection. Nat. Immunol. 2006; 7: 131–137. doi: 10.1038/ni1303.
  6. Yanai H., Ban T., Wang Z. et al. HMGB proteins function as universal sentinels for nucleic-acid-media­ted innate immune responses. Nature. 2009; 462 (7269): ­99–103. doi: 10.1038/nature08512.
  7. Ting J.P., Duncan J.A., Lei Y. How the noninflammasome NLRs function in the innate immune system. ­Science. 2010; 327: 286–290. doi: 10.1126/science.1184004.
  8. Ting J.P., Lovering R.C., Alnemri E.S. et al. The NLR gene family: A standard nomenclature. Immunity. 2008; 28 (3): 285–287. doi: 10.1016/j.immuni.2008.02.005.
  9. Kawai T., Akir S. The roles of TLRs, RLRs and NLRs in pathogen recognition. Intern. Immunol. 2009; 21 (4): 317–337. doi: 10.1093/intimm/dxp017.
  10. Сокольник В.П. Внутриклеточные PRR и их роль в патогенезе некоторых заболеваний. Мед. ж. 2014; (4): 21–25.
  11. Дагиль Ю.А., Арбатский Н.П., Алхазова Б.И. и др. Структурные особенности селективных и неселективных агонистов NOD-рецепторов. Мед. иммунол. 2017; 19 (6): 705–714. doi: 10.15789/1563-0625-2017-6-705-714.
  12. Друцкая М.С., Белоусов П.В., Недоспасов С.А. Врождённое распознавание вирусов. Молекулярн. биол. 2011; 45 (1): 7–19. doi: 10.1134/S0026893311010043.
  13. Seth R.B., Sun L., Ea C.K., Chen Z.J. Identification and characterization of MAVS, a mitochondrial antiviral signaling protein that activates NF-kappaB and IRF 3. Cell. 2005; 122: 669–682. doi: 10.1016/j.cell.2005.08.012.
  14. Sabbah A., Chang T.H., Harnack R. et al. Activation of innate immune antiviral responses by Nod2. Nat. Immunol. 2009; 10: 1073–1080. doi: 10.1038/ni.1782.
  15. Dugan J.W., Albor A., David L. et al. Nucleotide oligomerization domain 2 interacts with 2'-5'- oligoadenylate synthetase type 2 and enhances RNase-L function in THP-1 cells. Mol. Immunol. 2009; 47 (2–3): 560–566. doi: 10.1016/j.molimm.2009.09.025.
  16. Orr N., Chanock S. Common genetic variation and human disease. Adv. Genet. 2008; 62: 1–32. doi: 10.1016/S0065-2660(08)00601-9.
  17. Иванов А.М., Камилова Т.А., Никитин В.Ю. и др. Полиморфизм рецепторов врождённого иммунитета. Вестн. рос. военно-мед. акад. 2009; (1): 172–184.
  18. Титова Н.Д. Значение врождённой системы иммунитета в возникновении аллергических заболеваний. Иммунопатол., аллергол., инфектол. 2009; (3): 32–39.
  19. Jiao D., Wong C.K., Qiu H.N. et al. NOD2 and TLR2 ligands trigger the activation of basophils and eosi­nophils by interacting with dermal fibroblasts in atopic dermatitis-like skin inflammation. Cell. Mol. Immunol. 2015; 13 (4): 535–550. doi: 10.1038/cmi.2015.77.
  20. Hruz P., Zinkernagel A.S., Jenikova G. et al. NOD2 contributes to cutaneous defense against Staphylococcus aureus through alpha-toxin-dependent innate immune activation. Proc. Natl. Acad. Sci. 2009; 106: 12 873–12 878. doi: 10.1073/pnas.0904958106.
  21. Nomura I., Goleva E., Howell M.D. et al. Cytokine milieu of atopic dermatitis, as compared to psoriasis, skin prevents induction of innate immune response genes. J. Immunol. 2003; 171: 3262–3269. doi: 10.4049/jimmunol.171.6.3262.
  22. Rieg S., Steffen H., Seeber S. et al. Deficiency of dermcidin-derived antimicrobial peptides in sweat of patients with atopic dermatitis correlates with an impaired innate defense of human skin in vivo. J. Immunol. 2005; 174: 8003–8010. doi: 10.4049/jimmunol.174.12.8003.
  23. Shiohara T., Doi T., Hayakawa J. Defective swea­ting responses in atopic dermatitis. Curr. Probl. Dermatol. 2011; 41: 68–79. doi: 10.1159/000323297.
  24. Wong C.-K., Chu I.M.-T., Hon K.-L. et al. Aberrant expression of bacterial pattern recognition receptor NOD2 of basophils and microbicidal peptides in atopic dermatitis. Molecules. 2016; 21 (4): 471. doi: 10.3390/molecules21040471.
  25. Wong C.K., Leung T.F., Chu I.M. et al. Aberrant expression of regulatory cytokine IL-35 and pattern reco­gnition receptor NOD2 in patients with allergic asthma. Inflammation. 2015; 38: 348–360. doi: 10.1007/s10753-014-0038-4.
  26. Henckaerts L., Vermeire S. NOD2/CARD15 disease associations other than Crohn's disease. Inflamm. Bowel Dis. 2007; 13 (2): 235–241. doi: 10.1002/ibd.20066.
  27. Strober W., Watanabe T. NOD2, an intracellular innate immune sensor involved in host defense and Crohn's disease. Mucosal Immunol. 2011; 4 (5): 484–495. doi: 10.1038/mi.2011.29.
  28. Miceli-Richard C., Lesage S., Rybojad M. et al. CARD15 mutations in Blau syndrome. Nat. Genet. 2001; 29 (1): 19–20. doi: 10.1038/ng720.
  29. Wang X., Kuivaniemi H., Bonavita G. et al. CARD15 mutations in familial granulomatosis syndromes: a study of the original Blau syndrome kindred and other families with large-vessel arteritis and cranial neuropathy. Arthritis Rheum. 2002; 46 (11): 3041–3045. doi: 10.1002/art.10618.
  30. Elmaagacli A.H., Koldehoff M., Hindahl H. et al. Mutations in innate immune system NOD2/CARD 15 and TLR-4 (Thr399Ile) genes influence the risk for severe acute graft-versus-hostdisease in patients who underwent an allogeneic transplantation. Transplantation. 2006; 81 (2): 247–254. doi: 10.1097/01.tp.0000188671.94646.16.
  31. Holler E., Rogler G., Herfarth H. et al. Both donor and recipient NOD2/CARD15 mutations associate with transplant-relatedmortality and GvHD following alloge­neic stem cell transplantation. Blood. 2004; 104 (3): 889–894. doi: 10.1182/blood-2003-10-3543.
  32. Kurzawski G., Suchy J., Kładny J. et al. The NOD2 3020insC mutation and the risk of colorectal cancer. Cancer Res. 2004; 64 (5): 1604–1606. doi: 10.1158/0008-5472.CAN-03-3791.
  33. Spanou E., Kalisperati P., Pateras I.S. et al. Genetic variability as a regulator of TLR4 and NOD signa­ling in response to bacterial driven DNA Damage Response (DDR) and inflammation: Focus on the gastrointestinal (GI) tract. Front. Genet. 2017; 96 (1): 5889. doi: 10.3389/fgene.2017.00065.
  34. Liu J., He C., Xu Q. et al. NOD2 polymorphisms associated with cancer risk: a meta-analysis. PLoS ONE. 2014; 9 (2): 89340. doi: 10.1371/journal.pone.0089340.
  35. Hnatyszyn A., Szalata M., Stanczyk J. et al. Association of c.802C> polymorphism of NOD2/CARD15 gene with the chronic gastritis and predisposition to cancer in H. pylori infected patients. Exp. Mol. Pathol. 2010; 88: 388–393. doi: 10.1016/j.yexmp.2010.03.003.
  36. Lener M.R., Oszutowska D., Castaneda J. et al. Prevalence of the NOD2 3020insC mutation in aggregations of breast and lung cancer. Breast Cancer Res. 2006; 95: 141–145. doi: 10.1007/s10549-005-9057-z.
  37. Mayerle J., den Hoed C.M., Schurmann C. et al. Identification of genetic loci associated with Helicobacter pylori serologic status. JAMA. 2013; 309: 1912–1920. doi: 10.1001/jama.2013.4350.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© 2019 Казумян М.А., Василенок А.В., Теплякова Е.Д.

Creative Commons License

Эта статья доступна по лицензии
Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.



Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».