Наследственные болезни нервной системы в Республике Марий Эл

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Популяционно-генетическое исследование наследственных нервных заболеваний проведено в Марий Эл (6 районов, общая численность населения 224100 человек, в том числе 144100 этнических марийцев и 66100 этнических русских). Общая распространенность наследственных нервных заболеваний составляет 25,44 на 100000, в том числе 21,86 у марийцев и 32,52 у русских, при этом тяжесть Х-сцепленных и аутосомно-рецессивных заболеваний выше, чем аутосомно-доминантных. Спектр наследственных нервных расстройств включает 24 нозологии, преимущественно нервно-мышечные нарушения. Представлены клинические и генетические характеристики некоторых случаев.

Об авторах

Г. Е. Руденская

Лаборатория популяционной генетики Института клинической генетики Медико-генетического научного центра РАМН; Йошкар-Олинский филиал Казанского государственного медицинского университета

Автор, ответственный за переписку.
Email: info@eco-vector.com
Россия, Москва; Йошкар-Ола

С. А. Клюшников

Лаборатория популяционной генетики Института клинической генетики Медико-генетического научного центра РАМН; Йошкар-Олинский филиал Казанского государственного медицинского университета

Email: info@eco-vector.com
Россия, Москва; Йошкар-Ола

И. С. Мошкина

Лаборатория популяционной генетики Института клинической генетики Медико-генетического научного центра РАМН; Йошкар-Олинский филиал Казанского государственного медицинского университета

Email: info@eco-vector.com
Россия, Москва; Йошкар-Ола

Список литературы

  1. Вяткина С.Я. Клинико-генеалогическая и популяционная характеристика наследственных нервно-мышечных заболеваний в Куйбышевской области: Автореф. дисс. ...докт. мед. наук. — Л., 1991.
  2. Гинтер Е.К. Перспективы медицинской генетики. — М., 1982.
  3. Маркова Е.Д., Магжанов Р.Я.//Журн. невропатол. психиатр. — 1990. — № 9. — С. 113—119.
  4. Петрин А.Н. Наследственные болезни в популяциях с различной генетической структурой: Автореф. дисс. ... докт. мед. наук. — М., 1992.
  5. Руденская Е.Е. Наследственные нервно- мышечные заболевания в российских популяциях.— Тез. докл. I (III) Российского съезда медицинских генетиков. — М., 1994. — С. 124.
  6. Emery A.// Neuromusc. Disord. — 1991. — Vol. 1. —P. 19—29.
  7. Harding A.// Lancet. — 1983. — Vol. 1. — P. 1151—1155.
  8. Harper P., Harley H, Pearson W., Shaw D.// Amer. J. Med. Genet. — 1992. — Vol. 51. — P. 10—16.
  9. Ji X., Tan J., Yi C., et al // Amer. J. Med. Genet. — 1990. — Vol. 37. — P. 209—212.
  10. Mc Kusick V. Mendelian inheritance in man. 10-th Ed. Vol. 1—2. Baltimore—London, 1992.
  11. Vinken P., Bruyn G.(eds). Handbook of clinical neurology. — Amsterdam, 1979.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1А. Родословная семьи Т. Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна.

Скачать (168KB)
Метаданные
3. Рис. 1Б. Родословная семьи К. Миотоническая дистрофия.

Скачать (252KB)
Метаданные

© 1996 Эко-Вектор



Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».