Гипергомоцистеинемия при невынашивании беременности: биохимические и генетические аспекты

Обложка


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Известно, что повышенный уровень гомоцистеина в крови является одним из важных маркеров возникновения различной акушерской патологии. В результате гипергомоцистеинемии нарушаются процессы микроциркуляции в плаценте. Это, в свою очередь, может приводить к дефектам имплантации, результатом чего является НБ. Одним из факторов, способствующих повышению уровня гомоцистеина в крови, является наследственная предрасположенность.

Об авторах

Олеся Николаевна Беспалова

ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д. О. Отта»

Email: shiggerra@mail.ru
д. м. н., ведущий научный сотрудник I акушерского отделения патологии беременности

Список литературы

  1. Баранов В. С., Иващенко Т. Э., Глотов А. С. и др. Определение наследственной предрасположенности к некоторым частым заболеваниям при беременности. Генетическая карта репродуктивного здоровья: методические рекомендации. СПб.: «Изд-во Н-Л»; 2009.
  2. Бескоровайная Т. С. Влияние некоторых генетических факторов на нарушение репродукции у человека. Автореф. дис… канд. мед. наук. М., 2005.
  3. Беспалова О. Н. Генетика невынашивания беременности. Журнал акушерства и женских болезней. 2007; 1: 81-95.
  4. Беспалова О. Н. Генетические факторы риска невынашивания беременности. Автореф. дис… д-ра мед. наук. СПб.; 2009.
  5. Кошелева Н. Г. Современная тактика лечения и профилактики невынашивания беременности с учетом этиопатогенеза. Проблемы репродукции. 1997; 3: 45-50.
  6. Макацария А. Д., Белобородова Е. В., Баймурадова С. М., Бицадзе В. О. Гипергомоцистеинемия и осложнения беременности. М.: Триада-Х; 2005.
  7. Макацария А. Д., Бицадзе В. О. Тромбофилические состояния в акушерской практике. М.: «Russo»; 2001.
  8. Малышева О. В., Баранов В. С., Беспалова О. Н., Иващенко Т. Э. Невынашивание беременности и полиморфизм генов системы свертывания крови. Журнал акушерства и женских болезней. 2007; 1: 21-7.
  9. Сидельникова В. М. Привычная потеря беременности. М.: Триада-Х; 2002.
  10. Сидельникова В. М., Сухих Г. Т. Невынашивание беременности. Руководство для практикующих врачей. М.: ООО «МИА», 2011.
  11. Фетисова И. Н. Значение наследственных факторов при различных формах нарушения репродуктивной функции в супружеской паре. Автореф. дис… д-ра мед. наук. Иваново; 2007.
  12. Arias F., Romero R., Joist H., Kraus F. T. Thrombophilia: a mechanism of disease in women with adverse pregnancy outcome and thrombotic lesions in the placenta. J. Matern. Fetal. Med. 1998; 7: 277-86.
  13. Bosco P., Gueant-Rodriguez R. M., Anello G. et al. Methinine synthase (MTR) 2756 (A→G) polymorphism, double heterozygosity methinine synthase 2756 AG/methinine synthase reductase (MTRR) 66 AG, and elevated homocysteinemia are three factors for having a child with Down syndrome. Am. J. Med. Genet. A. 2003; 121 (3): 219-24.
  14. Christensen B., Arbour L., Tran P., Leclerc D., Sabbaghian N., Platt R., Gilfix B. M., Rosenblatt D. S., Gravel R. A., Forbes P., Rozen R. Genetic polymorphisms in methylenetetrahydrofolate reductase and methionine synthase, folate levels in red blood cells, and risk of neural tube defects. Am. J. Med. Genet. 1999; 84: 151-7.
  15. Couto E., Barini R., Zaccaria R. et al. Association of anticardiolipin antibody and C677T in methylenetetrahydrofolate reductase mutation in women with recurrent spontaneous abortions: a new path to thrombophilia. Hum. Genet. 2005; 45: 138-41.
  16. Engel S. M., Olshan A. F., Siega-Riz A. M. Polymorphisms in folate metabolizing genes and risk for spontaneous preterm and small-for-gestational age birth. Am. J. Obstet. Gynecol. 2006; 195 (5): 1231-41.
  17. Eskes T. K. A. B. Neural tube defects, vitamins and homocysteine. Europ. Journal Pediatrics. 1998; 157 (suppl.2): 139-41.
  18. Guba S. C., Fonseca V., Fink L. M. Hyperhomocysteinemia and thrombosis. Seminars in thrombosis and haemostasis. 1999; 25 (3).
  19. Hobbs C. A., Sherman S. L., Yi P. et al. Polymorphisms in Genes Involved in Folate Metabolism as Maternal Risk Factors for Down Syndrome. Am. J. Hum. Genet. 2000; 67: 623-30.
  20. Holmes Z. R., Regan L., Chileott I., Cohen H. The C677T MTHFR gene mutation is not predictive of risk for recurrent fetal loss. Br. J. Haematol. 1999; 105 (l): 98-101.
  21. Isotalo P. A., Wells G. A., Donnelly J. G. Neonatal and fetal methylenetetrahydrofolate reductase genetic polymorphisms: an examination of C677T and A1298C mutations. Am. J. Hum. Genet. 2000; 67: 986-90.
  22. Kumar K., Govindaiah V., Naushad S. et al. Plasma homocysteinelevels correlated to interactions between folate status and methylene tetrahydrofolate reductase gene mutation in women with unexplained recurrent pregnancy loss. J. Obstet. Gynaecol. 2003; 23: 55-8.
  23. Lissak A., Sharon A., Fruchter O. et al. Polymorphism for mutation of cytosine to thymine at location 677 in the methylenetetrahydrofolate reductase gene is associated with recurrent early fetal loss. Am. J. Obstet. Gynecol. 1999; 181: 126-30.
  24. Martinelli M., Scapoli L., Pezzetti F. et al. C677T variant form at the MTHFR gene and CL/P: a risk factor for mothers. Am. J. Med. Genet. 200; 98: 357-60.
  25. Picciano M. F. Is homocysteine a biomarker for identifying women at risk of complications and adverse pregnancy outcomes? Am. J. Clin. Nutrition. 2000; 71 (4): 857-8.
  26. Pinto S., Fidalgo T., Marques D. et al. Hyperhomocysteinemia and methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) mutations in patients with stroke. In: 16-th Congress on thrombosis and haemostasis. Porto; 2000.
  27. Raijmakers M. T. M., Zusterzeel P. L. M., Steegers E. A. P. et al. Hyperhomocysteinemia: a risk factor for preeclampsia? Europ. J. Obst. Gynecol. Reprod. Biol. 2001; 95: 226-8.
  28. Rajkovic A., Сatalano P. M., Malinov M. R. Elevated homocysteine level with preeclampsia. Obst. Gynecol. 1997; 90:168-71.
  29. Rosen R. Genetic predisposition to hyperhomocysteinemia: deficiency of methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR). J. Thrombosis Haemostasis. 1997; 78 (1): 523-7.
  30. Rosenblatt D. S. Folate and homocysteine metabolism and gene polymorphisms in the etiology of Down syndrome. Am. J. Clin. Nutrition. 1999; 70 (4): 429-30.
  31. Santoro R., Lannaccaro P., Sottilotta G. Prothrombotic gene mutations in women with recurrent abortions and intrauterine fetal death. Minerva Ginecol. 2005; 57 (4): 447-50.
  32. Scazziota A., Pons S., Raimondi R. et al. Is C677T mutation in the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) a risk factor for arterial thrombosis? In: 16th Congress on thrombosis and haemostasis, Porto, 2000.
  33. Steegers-Theunissen R. P., Boers G. H., Blom H. J. et al. Hyperhomocysteinaemia and recurrent spontaneous abortion or abruption placentae. Lancet. 1992; 339: 1122-3.
  34. Tamura T., Picciano M. F. Folate and human reproduction. Am. J. Clin. Nutrition. 2006; 83 (5): 993-1016.
  35. Walker M. C., Smith G. N., Pirkins S. L. et al. Changes in homocysteine levels during normal pregnancy. Am. J. Obstet. Gynecol. 1999;180 (3, pt. 1): 660-4.
  36. Wouters M. G., Boers G. H., Blom H. J. et al. Hyperhomocysteinemia: a risk factor in women with unexplained recurrent early pregnancy loss. Fertil. Steril. 1993; 60: 820-5.
  37. Yamada H., Atsumi T., Kato E. H. et al. Prevalence of diverse antiphospholipid antibodies in women with recurrent spontaneous abortion. Fertil. Steril. 2003; 80: 1276-8.
  38. Zetterberg H. Methylenetetrahydrofolate reductase and transcobalamin genetic polymorphisms in human spontaneous abortion: biological and clinical implications. Reprod. Biol. Endocr. 2004; 2: 7.
  39. Zetterberg H., Regland B., Palmer M. et al. Increased frequency of combined methylenetetrahydrofolate reductase C677T and A1298C mutated alleles in spontaneously aborted embryos. Eur. J. Hum. Genet. 2002; 10: 113-8.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Беспалова О.Н., 2015

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».