Повторный клинический случай врожденного порока развития плода в семье с наследственной торакоасфиктической дисплазией типа 3

Обложка


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

В статье показаны генетические причины повторных случаев врожденного порока развития плода на примере исследования семьи с наследственной торакоасфиктической дисплазией типа 3.

Врожденные пороки развития плода чаще всего являются спорадическими, однако в редких случаях данная патология может повторяться у одной супружеской пары, причем формирование врожденных аномалий при последующей беременности может иметь как общую синдроматику, так и затрагивать различные системы и органы.

Торакоасфиктическая дисплазия типа 3 — это редкое генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Пациенты с подтвержденным носительством патогенных аллелей в генах, ассоциированных с наследственной патологией скелетной системы, нуждаются в детальном клиническом обследовании. Таким супружеским парам нужны медико-генетическое консультирование экспертного уровня и при необходимости дополнительные генетические исследования для уточнения диагноза, чтобы определить дальнейшую тактику подготовки пары к следующей беременности самостоятельной или с применением донорских программ вспомогательных репродуктивных технологий и/или суррогатного материнства.

Об авторах

Маргарита Олеговна Шенгелия

Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта

Автор, ответственный за переписку.
Email: bakleicheva@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-0103-8583
Scopus Author ID: 57203248029
Россия, Санкт-Петербург

Олеся Николаевна Беспалова

Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта

Email: shiggerra@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-6542-5953
SPIN-код: 4732-8089
ResearcherId: D-3880-2018

д-р мед. наук

Россия, Санкт-Петербург

Ольга Владимировна Пачулия

Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О.Отта

Email: for.olga.kosyakova@gmail.com
ORCID iD: 0000-0003-4116-0222
SPIN-код: 1204-3160
Scopus Author ID: 57299197900

канд. мед. наук

Россия, Санкт-Петербург

Нодари Давидович Шенгелия

Центр планирования семьи и репродукции

Email: nod802210@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0003-0677-494X
SPIN-код: 7495-9480

MD

Россия, Санкт-Петербург

Александр Владимирович Балдин

Центр планирования семьи и репродукции

Email: abaldin@yandex.ru

канд. мед. наук

Россия, Санкт-Петербург

Юлия Алмазовна Насыхова

Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта

Email: yulnasa@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-3543-4963
SPIN-код: 9661-9416

канд. биол. наук

Россия, Санкт-Петербург

Андрей Сергеевич Глотов

Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта

Email: anglotov@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-7465-4504
SPIN-код: 1406-0090
Scopus Author ID: 7004340255
ResearcherId: E-8525-2015

д-р биол. наук

Россия, Санкт-Петербург

Список литературы

  1. Шенгелия М.О., Беспалова О.Н., Шенгелия Н.Д., и др. Фолатзависимые врожденные пороки развития плода. Клинический случай // Женское здоровье и репродукция: сетевое издание. 2022. Вып. 52. № 1 [дата обращения: 21.12.2022]. Доступно по ссылке: https://whfordoctors.su/statyi/folatzavisimye-vrozhdjonnye-poroki-razvitija-ploda
  2. Баранов В.С., Кузнецова Т.В., Кощеева Т.К., и др. Пренатальная диагностика наследственных болезней: состояние и перспективы. Санкт-Петербург: Эко-Вектор, 2017.
  3. Martino F., Magenta A., Pannarale G., et al. Epigenetics and cardiovascular risk in childhood // J. Cardiovasc. Med. 2016. Vol. 17. No. 8. P. 539−546. doi: 10.2459/JCM.0000000000000334
  4. Morris J.K., Springett A.L., Greenlees R., et al. Trends in congenital anomalies in Europe from 1980 to 2012 // PLoS One. 2018. Vol. 13. No. 4. doi: 10.1371/journal.pone.0194986
  5. Борхвард В.Г. Морфогенез и эволюция осевого скелета (теория скелетного сегмента). Ленинград: Изд-во ЛГУ, 1982.
  6. Chen C.P., Tzen C.Y. Short-rib polydactyly syndrome type III (Verma-Naumoff) in a third-trimester fetus with unusual associations of epiglottic hypoplasia, renal cystic dysplasia, pyelectasia and oligohydramnios // Prenat. Diagn. 2001. Vol. 21. No. 12. P. 1101−1102. doi: 10.1002/pd.182
  7. Chen C.P., Chang T.Y., Tzen C.Y., et al. Sonographic detection of situs inversus, ventricular septal defect, and short-rib polydactyly syndrome type III (Verma-Naumoff) in a second-trimester fetus not known to be at risk // 2002. Ultrasound. Obstet. Gynecol. 2019. Vol. 19. No. 6. P. 629−631. doi: 10.1046/j.1469-0705.2002.00731_4.x
  8. Chen C.P., Chang T.Y., Tzen C.Y., et al. Second-trimester sonographic detection of short rib-polydactyly syndrome type II (Majewski) following an abnormal maternal serum biochemical screening result // Prenat. Diagn. 2003. Vol. 23. No. 4. P. 353−355. doi: 10.1002/pd.574
  9. Chen C.P., Shih J.C., Tzen C.Y., et al. Recurrent short-rib polydactyly syndrome: prenatal three-dimensional ultrasound findings and associations with congenital high airway obstruction and pyelectasia // Prenat. Diagn. 2005. Vol. 25. No. 5. P. 417−418. doi: 10.1002/pd.976
  10. Chen C.P., Chang T.Y., Chen C.Y., et al. Short rib-polydactyly syndrome type II (Majewski): prenatal diagnosis, perinatal imaging findings and molecular analysis of the NEK1 gene // Taiwan J. Obstet. Gynecol. 2012. Vol. 51. No. 1. P. 100−105. doi: 10.1016/j.tjog.2012.01.020
  11. Chen C.P., Chern S.R., Chang T.Y., et al. Prenatal diagnosis and molecular genetic analysis of short rib-polydactyly syndrome type III (Verma-Naumoff) in a second-trimester fetus with a homozygous splice site mutation in intron 4 in the NEK1 gene // Taiwan J. Obstet. Gynecol. 2012. Vol. 51. No. 2. P. 266−270. doi: 10.1016/j.tjog.2012.04.018
  12. Chen C.P., Ko T.M., Chang T.Y., et al. Prenatal diagnosis of short-rib polydactyly syndrome type III or short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly (SRTD3) associated with compound heterozygous mutations in DYNC2H1 in a fetus // Taiwan J. Obstet. Gynecol. 2018. Vol. 57. No. 1. P. 123−127. doi: 10.1016/j.tjog.2017.12.021
  13. Thiel C., Kessler K., Giessl A., et al. NEK1 mutations cause short-rib polydactyly syndrome type majewski // Am. J. Hum. Genet. 2011. Vol. 88. No. 1. P. 106−114. doi: 10.1016/j.ajhg.2010.12.004
  14. Geng K., Mu K., Zhao Y., et al. Identification of novel compound heterozygous mutations of the DYNC2H1 gene in a fetus with short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly // Intractable Rare Dis. Res. 2020. Vol. 9. No. 2. P. 95−98. doi: 10.5582/irdr.2020.01031
  15. Schmidts M., Arts H.H., Bongers E.M., et al. Exome sequencing identifies DYNC2H1 mutations as a common cause of asphyxiating thoracic dystrophy (Jeune syndrome) without major polydactyly, renal or retinal involvement // J. Med. Genet. 2013. Vol. 50. No. 5. P. 309−323. doi: 10.1136/jmedgenet-2012-101284.
  16. Satir P., Pedersen L.B., Christensen S.T. The primary cilium at a glance // J. Cell. Sci. 2010. Vol. 123. No. 4. P. 499−503. doi: 10.1242/jcs.050377.
  17. Ferkol T. Primary ciliary dyskinesia (Immotile cilia syndrome) // Nelson Textbook of Pediatrics. Ed. by R.M. Kliegman, B.F. Stanton, St. Geme J.W. Philadelphia: Elsevier, 2011. P. 1497е2–1497е6.
  18. Huber C., Cormier-Daire V. Ciliary disorder of the skeleton // Am. J. Med. Genet. C. Semin. Med. Genet. 2012. Vol. 160. No. 3. P. 165−174. doi: 10.1002/ajmg.c.31336
  19. Reddy S.N., Seth B.A., Colaco P. Jeune syndrome with neonatal cholestasis // Indian J. Pediatr. 2011. Vol. 78. No. 9. P. 1151−1153. doi: 10.1007/s12098-011-0392-2
  20. Paladini D., Volpe P. Ultrasound of congenital fetal anomalies: differential diagnosis and prognostic indicators. London: Informa, 2007.
  21. Овсянников Д.Ю., Степанова Е.В., Беляшова М.А. Торакоасфиктическая дистрофия (синдром Жёна) // Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2015. Т. 94. № 4. С. 69−77.
  22. Hennekam R.C., Beemer F.A., Gerards L.J., et al. Thoracic pelvic phalangeal dystrophy (Jeune’s syndrome) // Tijdschr Kindergeneeskd. 1983. Vol. 51. No. 3. P. 95−100.
  23. Hall T., Bush A., Fell J., et al. Ciliopathy spectrum expanded? Jeune syndrome associated with foregut dysmotility and malrotation // Pediatr. Pulmonol. 2009. Vol. 44. No. 2. P. 198−201. doi: 10.1002/ppul.20960
  24. Chen C.P., Lin S.P., Liu F.F., et al. Prenatal diagnosis of asphyxiating thoracic dysplasia (Jeune syndrome) // Am. J. Perinatol. 1996. Vol. 13. No. 8. P. 495−498. doi: 10.1055/s-2007-994435
  25. den Hollander N.S., Robben S.G., Hoogeboom A.J., et al. Early prenatal sonographic diagnosis and follow-up of Jeune syndrome // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2001. Vol. 18. No. 4. P. 378−383. doi: 10.1046/j.0960-7692.2001.00530.x
  26. Zimmer E.Z., Weinraub Z., Raijman A., et al. Antenatal diagnosis of a fetus with an extremely narrow thorax and short limb dwarfism // J. Clin. Ultrasound. 1984. Vol. 12. No. 2. P. 112−114. doi: 10.1002/jcu.1870120213
  27. Rahmani R., Sterling C.L., Bedford H.M. Prenatal diagnosis of Jeune-like syndromes with two-dimensional and three-dimensional sonography // J. Clin. Ultrasound. 2012. Vol. 40. No. 4. P. 222−226. doi: 10.1002/jcu.20902
  28. Tonni G., Panteghini M., Bonasoni M., et al. Prenatal ultrasound and MRI Diagnosis of Jeune syndrome type I (asphyxiating thoracic dystrophy) with histology and post-mortem three-dimensional CT confirmation // Fetal Pediatr. Pathol. 2013. Vol. 32. No. 2. P. 123−132. doi: 10.3109/15513815.2012.681427
  29. Dagoneau N., Goulet M., Geneviève D., et al. DYNC2H1 mutations cause asphyxiating thoracic dystrophy and short rib-polydactyly syndrome, type III // Am. J. Hum. Genet. 2009. Vol. 84. No. 5. P. 706−711. doi: 10.1016/j.ajhg.2009.04.016
  30. Marchuk D.S., Crooks K., Strande N., et al. Increasing the diagnostic yield of exome sequencing by copy number variant analysis // PLoS One. 2018. Vol. 13. No. 12. doi: 10.1371/journal.pone.0209185
  31. Nykamp K., Anderson M., Powers M., et al.; Invitae Clinical Genomics Group; Topper S. Sherloc: a comprehensive refinement of the ACMG-AMP variant classification criteria // Genet. Med. 2017. Vol. 19. No. 10. P. 1105−1117. doi: 10.1038/gim.2017.37
  32. Vora N.L., Gilmore K., Brandt A., et al. An approach to integrating exome sequencing for fetal structural anomalies into clinical practice // Genet. Med. 2020. Vol. 22. No. 5. P. 954−961. doi: 10.1038/s41436-020-0750-4
  33. Čechová A., Baxová A., Zeman J., et al. Attenuated type of asphyxiating thoracic dysplasia due to mutations in DYNC2H1 Gene // Prague Med. Rep. 2019. Vol. 120. No. 4. P. 124−130. doi: 10.14712/23362936.2019.17
  34. Zhang W., Taylor S.P., Ennis H.A., et al.; University of Washington Center for Mendelian Genomics, Lachman RS, Krakow D, Cohn DH. Expanding the genetic architecture and phenotypic spectrum in the skeletal ciliopathies // Hum. Mutat. 2018. Vol. 39. No. 1. P. 152−166. doi: 10.1002/humu.23362
  35. Baujat G., Huber C., El Hokayem J., et al. Asphyxiating thoracic dysplasia: clinical and molecular review of 39 families // J. Med. Genet. 2013. Vol. 50. No. 2. P. 91−98. doi: 10.1136/jmedgenet-2012-101282
  36. Kars M.E., Başak A.N., Onat O.E., et al. The genetic structure of the Turkish population reveals high levels of variation and admixture // Proc. Natl. Acad Sci. 2021. Vol. 118. No. 36. DOI: /10.1073/pnas.2026076118
  37. Stranneheim H., Lagerstedt-Robinson K., Magnusson M., et al. Integration of whole genome sequencing into a healthcare setting: high diagnostic rates across multiple clinical entities in 3219 rare disease patients // Genome Med. 2021. Vol. 13. No. 1. P. 40. doi: 10.1186/s13073-021-00855-5

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рисунок. Причины врожденных пороков развития костной системы плода [5]: 1 — хорда; 2 — затылочный комплекс; 3 — позвоночник; 4 — лопатка; 5 —закладка костей верхней конечности; 6 — ладонная пластинка; 7 — ребра; 8 — тазовая кость; 9 — закладка костей нижней конечности

Скачать (244KB)
Метаданные

© ООО «Эко-Вектор», 2023



Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».