New technologies and trends of prenatal diagnostics

Cover Page


Cite item

Full Text

Abstract

Advantages and drawbacks of noninvasive prenatal testing (NIPT) of chromosomal anomalies are briefly reviewed. Material supply, employment issues, financial and management problems in European countries and in Russia are discussed. Many problems are rising under implementation of this new method into the clinical practice.

About the authors

Tatyana K Kascheeva

FSBSI “The Research Institute of Obstetrics, Gynecology and Reproductology named after D.O. Ott”

Author for correspondence.
Email: tkklpd@mail.ru

Dr Biol Sci, leading researcher of Laboratory of prenatal diagnosis of inheredited and inborn disorders

Russian Federation, Russia, Saint Petersburg

Tatyana V Kuznetzova

FSBSI “The Research Institute of Obstetrics, Gynecology and Reproductology named after D.O. Ott”

Email: tkuznetzova@mail.ru

Dr Biol Sci, associate professor, leading researcher of Laboratory of prenatal diagnosis of inheredited and inborn disorders

Russian Federation, Russia, Saint Petersburg

Vladislav S Baranov

FSBSI “The Research Institute of Obstetrics, Gynecology and Reproductology named after D.O. Ott”

Email: baranov@VB2475.spb.edu

Dr Med Sci, professor, corresponding member of Russian Academy of Science, head of Laboratory of prenatal diagnosis of inheredited and inborn disorders

Russian Federation, Russia, Saint Petersburg

References

  1. Баранов В.С., Кузнецова Т.В. Новые возможности генетической пренатальной диагностики // Журнал акушерства и женских болезней. – 2015. – Т. 64. – № 2. – С. 4–12. [Baranov VS, Kuznetzova TV. Novel options in Prenatal Genetic Diagnostic. Journal of Obstetrics and Women’s Diseases. 2015;64(2):4-12. (In Russ.)]
  2. Кащеева Т.К., Баранов В.С. Биохимический пренатальный скрининг в эпоху эры неинвазивной диагностики. Вместе или врозь? // Медицинская генетика. – 2015. – № 7. – С. 3–8. [Kascheeva TK, Baranov VS. Biochemical prenatal screening in the era of non-invasive prenatal diagnostics. Together or apart? Medicinskaja genetika. 2015;14(7): 3-8. (In Russ.)]
  3. Benn P, Cuckle H, Pergament E. Non-invasive prenatal testing for aneuploidy: current status and future prospects. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013;42:15-33. doi: 10.1002/uog.12513.
  4. Pergament E, Cuckle H, Zimmermann B, et al. Single-Nucleotide Polymorphism–Based Noninvasive Prenatal Screening in a High-Risk and Low-Risk Cohort. Obstet Gynecol. 2014;124(201):210-8. doi: 10.1097/AOG.0000000000000363.
  5. Evans MI, Vermeesch JR. Current controversies in prenatal diagnosis 3: industry drives innovation in research and clinical application of genetic prenatal diagnosis and screening. Prenat Diagn. 2016;36(13):1172-7. doi: 10.1002/pd.4967.
  6. Некрасова Е.С., Николаева Ю.А., Кащеева Т.К., и др. Внедрение алгоритма комбинированного скрининга хромосомной патологии плода в 1-м триместре беременности. Опыт работы за 4 года // Журнал акушерства и женских болезней. – 2007. – Вып. 1. – С. 28–34. [Nekrasova ES, Nikolaeva YUA, Kashcheeva TK, et al. First Trimester Combined Ultrasound And Biochemical Screening Test For Fetal Chromosomal Abnormalities. Four Years Experience. Journal of Obstetrics and Women’s Diseases. 2007;(1):28-34. (In Russ.)]
  7. Кащеева Т.К., Николаева Ю.А., Карпов К.П., и др. Ранний пренатальный скрининг — состояние, трудности, новые возможности // Журнал акушерства и женских болезней. – 2012. – Вып. 3. – С. 69–75. [Kashcheeva TK, Nikolaeva YUA, Karpov KP, et al. Early prenatal biochemical screening, present state, current problems and options. Journal of Obstetrics and Women’s Diseases. 2012;(3):69-75. (In Russ.)]
  8. Жученко Л.А., Голошубов П.А., Андреева Е.Н., и др. Анализ результатов раннего пренатального скрининга, выполняющегося по национальному приоритетному проекту «Здоровье» в субъектах Российской Федерации. Результаты российского мультицентрового исследования «Аудит-2014» // Медицинская генетика. – 2014. – T. 13. – № 6. – C. 3–54. [Zhuchenko LA, Goloshubov PA, Andreeva EN, et al. Analysis of the results of early prenatal screening activities of the national priority project “Health” in the Russian Federation regions. Results of Russian multicenter study “Audit-2014”. Meditsinskaya genetika. 2014;13(6):3-54. (In Russ.)]
  9. Николаидес К. Ультразвуковое исследование в 11–13 + 6 недель беременности: пер. с англ. – СПб.: Петрополис, 2007. – 144 с. [Nikolaides K. Ul’trazvukovoe issledovanie v 11–13 + 6 nedel’ beremennosti: translated from Engl. Saint Petersburg: Petropolis; 2007. (In Russ.)]
  10. Баранов В.С., Кузнецова Т.В., Кащеева Т.К., и др. Современные алгоритмы и новые возможности пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний: метод. реком. – СПб.: Изд-во Н-Л, 2013. – 150 с. [Baranov VS, Kuznecova TV, Kashheeva TK, et al. Sovremennye algoritmy i novye vozmozhnosti prenatal’noj diagnostiki nasledstvennyh i vrozhdennyh zabolevanij: metod. rekom. Saint Petersburg: Izd-vo N-L; 2013. (In Russ.)]
  11. Баранов В.С., Кузнецова Т.В., Иващенко Т.Э., и др. Пренатальная диагностика // Медицинская лабораторная диагностика: программы и алгоритмы: руководство для врачей. – 3-е изд. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2014. – С. 308–346. [Baranov VS, Kuznecova TV, Ivashhenko TJe, et al. Prenatal’naja diagnostika. In: Medicinskaja laboratornaja diagnostika: programmy i algoritmy: rukovodstvo dlja vrachej. 3th ed. Moscow: GJeOTAR-Media; 2014. P. 308-346. (In Russ.)]
  12. Ogilvie C, Akolekar R. Pregnancy Loss Following Amniocentesis or CVS Sampling-Time for a Reassessment of Risk. J Clin Med. 2014;3(3):741-6. doi: 10.3390/jcm3030741.
  13. Akolekar R, Beta J, Picciarelli G, et al. Procedure-related risk of miscarriage following amniocentesis and chorionic villus sampling: a systematic review and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015;45(1):16-26. doi: 10.1002/uog.14636.
  14. Wulff CB, Gerds TA, Rode L, et al. Risk of fetal loss associated with invasive testing following combined first-trimester screening for Down syndrome: a national cohort of 147,987 singleton pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol. 2016;47(1):38-44. doi: 10.1002/uog.15820.
  15. Mackie FL, Hemming K, Allen S, et al. The accuracy of cell-free fetal DNA-based non-invasive prenatal testing in singleton pregnancies: a systematic review and bivariate meta-analysis. BJOG. 2017;124(1):32-46.
  16. Gil MM, Giunta G, Macalli EA, et al. UK NHS pilot study on cell-free DNA testing in screening for fetal trisomies: factors affecting uptake. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015;45(1):67-73. doi: 10.1002/uog.14683.
  17. Suzumori N, Ebara T, Yamada T, et al. Fetal cell-free DNA fraction in maternal plasma is affected by fetal trisomy. J Hum Genet. 2016;61(7):647-52. doi: 10.1038/jhg.2016.25.
  18. Sarno L, Revello R, Hanson E, et al. Prospective first-trimester screening for trisomies by cell-free DNA testing of maternal blood in twin pregnancy. Ultrasound Obstet Gynecol. 2016;47(6):705-11. doi: 10.1002/uog.15913.
  19. Revello R, Sarno L, Ispas A, et al. Screening for trisomies by cell-free DNA testing of maternal blood: consequences of a failed result. Ultrasound Obstet Gynecol. 2016;47(6):698-704. doi: 10.1002/uog.15851.
  20. Gil MM, Quezada MS, Revello R, et al. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2015;45:249-66. doi: 10.1002/uog.14791.
  21. van Schendel RV, Page-Christiaens GC(Lieve), Beulen L, et al. Trial by Dutch laboratories for evaluation of non-invasive prenatal testing. Part II. Women’s perspectives. Prenatal Diagnosis. 2016;36:1091-8. doi: 10.1002/pd.4941.
  22. Broberg L, Ersbøll AS, Backhausen MG, et al. Compliance with national recommendations for exercise during early pregnancy in a Danish cohort. BMC Pregnancy and Childbirth. 2015;15:317. doi: 10.1186/s12884-015-0756-0.
  23. Miltoft CB, Wulff CB, Kjærgaard S, et al. Parental Decisions about Prenatal Screening and Diagnosis among Infants with Trisomy 21 in a National Cohort with High Uptake of Combined First-Trimester Screening. Danish Fetal Medicine Study Group. Fetal Diagn Ther. 2016; Jul 23.
  24. Oepkes D, Page-Christiaens GC (Lieve), Bax CJ, et al. Trial by Dutch laboratories for evaluation of non-invasive prenatal testing. Part I. Clinical impact. Prenatal Diagnosis. 2016;36:1083-90. doi: 10.1002/pd.4945.
  25. Сухих Г.Т., Трофимов Д.Ю., Барков И.Ю., и др. Новые подходы к проведению пренатального скрининга хромосомной патологии: ДНК-скрининг по крови матери // Акушерство и гинекология. – 2016. – № 8. – С. 72–78. [Suhih GT, Trofimov DJu, Barkov IJu, et al. New approaches to prenatal screening for chromosomal abnormalitie: Maternal blood DNA screening. Obstetrics and Gynecology. 2016;(8):72-8. (In Russ.)]
  26. Баранов В.С., Кащеева Т.К., Кузнецова Т.В. Достижения, сенсации и трудности пренатальной молекулярно-генетической диагностики // Журнал акушерства и женских болезней. – 2016. – № 2. – С. 70–80. [Baranov VS, Kashcheeva TK, Kuznetzova TV. Achievements, sensations and problems of molecular prenatal diagnostics. Journal of Obstetrics and Women’s Diseases. 2016;(2):70-80. (In Russ.)]

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2017 Kascheeva T.K., Kuznetzova T.V., Baranov V.S.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».