Analysis of features gene polymorphism ABCB4 by NGS sequencing method in women of reproductive age with cholelithiasis

Cover Page


Cite item

Full Text

Open Access Open Access
Restricted Access Access granted
Restricted Access Subscription Access

Abstract

Analysis of ABCB4 gene in young women with cholelithiasis and relative story of gallstone disease was performed by NGS sequencing. The discovered “risk alleles” of this gene and their adverse haplotypes testify to ABCB4 participation in the development of cholelithiasis.

About the authors

Aglaia Nikolaevna Ailamazyan

First St. Petersburg State Medical University named after Pavlov I. P

Email: iagmail@ott.ru
PhD student.

D U Semenov

First St. Petersburg State Medical University named after Pavlov I. P

Email: iagmail@ott.ru

Vladimir Semenovich Pakin

D. O. Ott Research Institute of Obstetrics and Gynecology, RAMS

Email: iagmail@ott.ru
intern department of pathology of pregnancy

M M Danilova

D. O. Ott Research Institute of Obstetrics and Gynecology, RAMS

Email: iagmail@ott.ru

Andrey Sergeevich Glotov

D. O. Ott Research Institute of Obstetrics and Gynecology, RAMS

Email: selkovsa@mail.ru
candidate of biological scientist, scientist, lab. of prenatal diagnosis of congenital and inherited diseases

Vladislav Sergeevich Baranov

D. O. Ott Research Institute of Obstetrics and Gynecology, RAMS

Email: iagmail@ott.ru
Corresponding Member of Russian Academy Sciences Chief Lab. for prenatal diagnosis of inherited and inborn disorders

References

  1. Аснер Т. В. Желчнокаменная болезнь: распространенность, социальная значимость и качество жизни больных. Жёлчнокаменная болезнь: тез. докл. Иркутск; 2006: 6-10.
  2. Баранов В. С. Генетический паспорт - основа индивидуальной и предиктивной медицины. СПБ.: Изд-во Н-Л; 2009.
  3. Булыгина Е. С., Велихов В. Е., Горанская Д. А., Груздева Н. М., Заридзе Д. Г., Ковальчук М. В., Мазур А. М., Матвеев В. Б., Недолужко А. В., Прохорчук Е. Б., Расторгуев С. М., Скрябин К. Г., Теслюк А. Б., Цыганкова С. В., Чеканов Н. Н. Комбинирование двух технологических платформ для полногеномного секвенирования человека. Acta Naturae. 2009; №. 3: 26-32.
  4. Бурагина Т. А., Дичева Д. Т., Маев И. В. Диагностика и лечение билиарного сладжа у больных язвенной болезнью. Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. 2007; № 4: 68-72.
  5. Григорьева И. Н. Основные факторы риска желчнокаменной болезни. Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии. 2007; № 6: 17-21.
  6. Евсеева И. В. Установление в условиях поликлиники риска развития холецистита. Терапевтический архив. 1994; Т. 66, № 1: 67-70.
  7. Екимова Н. В., Лифшиц В. Б., Субботина В. Г. К этиопатогенезу желчнокаменной болезни и холестероза желчного пузыря. Saratov Journal of Medical Scientific Research. - 2009. Vol.5. № 3: 34-8.
  8. Иванченкова P. A. Хронические заболевания желчевыводящих путей. М.: Атмосфера; 2006: 416.
  9. Ильченко А. А. Классификация желчно-каменной болезни. Терапевтический Архив. 2004; № 2: 75-8.
  10. Acalovschi M., Chiorean E., Grunhage F., Krawczyk M., Lammert F., Tirziu S. Common variants of ABCB4 and ABCB11 and plasma lipid levels: a study in sib pairs with gallstones, and controls. Lipids. 2009;44 (6): 521-6.
  11. Aiba Y., Higa S., Iio N., Inayoshi M., Ishibashi H., Komori A., Nakamura M., Ohishi Y., Omagari K., Tsukamoto K. Single-nucleotide polymorphism analysis of the multidrug resistance protein 3 gene for the detection of clinical progression in Japanese patients with primary biliary cirrhosis. Hepatology. 2008; 48 (3):853-62.
  12. Berenguer J., Borghol A., Caldenty M., Devesa F., Ferrando J., Moncho J., Moreno M. J., Nolasco A. Cholelithiasic Disease and Associated Factors in a Spanish Population. Digestive Diseases and Sciences. 2001; Vol.46, No.7: 1424-36.
  13. Bronskyi J., Hrebicek M., Jirsa M., Nevoral J. Role of common canalicular transporter gene variations in aetiology of idiopathic gallstones in childhood. Folia Biologica. 2010; Vol.56: 9-13.
  14. Buckley R., Chambers J., Ch'ng C., Cooley S., Dixon P., Donnelly J., Geenes V., Geary M., Glantz A., Jarvis S., Khan S., Kubitz R., Lammert F., Mannino R., Marschall H., Nicolaides K., Sothinathan M., Syngelaki APaul P., Tribe R., Wadsworth C., Whittaker J., Williamson C. A comprehensive analysis of common genetic variation around six candidate loci for intrahepatic cholestasis of pregnancy. American Journal of Gastroenterology. 2014; 109 (1):76-84.
  15. Chang X., Wang K. wANNOVAR: annotating genetic variants for personal genomes via the web. Journal of Medical Genetics. 2012; Vol. 49, № 7: 433-6.
  16. Coen C. Paulusma, Oude Elferink, Ronald P. J. Function and pathophysiological importance of ABCB4 (MDR3 P-glycoprotein). Eur J Physiol. 2007; Vol.453: 601-10.
  17. Diehl A. K. Epidemiology and natural history of gallstone disease. Gastroenterol Clin North Am. 1991; Vol.20, N.1: 1-19.
  18. Einarsson C., Grjibovski A., Katsika D., Lammert F., Lichtenstein P., Marschall H.-U. Genetic and environmental influences on symptomatic gallstone disease: a swedish study of 43,141 twin pairs. Hepatology. 2005; Vol. 41, N. 5: 1138-43.
  19. Fursov M., Okonechnikov K., Golosova O., UGENE team. Unipro UGENE: a unified bioinformatics toolkit. Bioinformatics. 2012; Vol.28, №. 8: 1166-7.
  20. Garrison E., Marth G. Haplotype-based variant detection from short-read sequencing. Available at: http://arxiv.org/abs/1207.3907. (accessed: 15.12.2013).
  21. Lander E. S. The Genome Sequencing Consortium. Initial sequencing and analysis of the human genome. Nature. 2001; Vol. 409, № 6822: 860-921.
  22. Liu L., Li Y., Li S. Comparison of next-generation sequencing systems. Journal Of Biomedicine And Biotechnology. 2012; Vol. 2012, Article ID 251364: 11.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2014 Ailamazyan A.N., Semenov D.U., Pakin V.S., Danilova M.M., Glotov A.S., Baranov V.S.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».